معلومة

كيف تتقاسم جميع الخلايا الطفرات؟

كيف تتقاسم جميع الخلايا الطفرات؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أفهم أن العديد من المخاطر يمكن أن تلحق الضرر بالحمض النووي في خلايانا ، مما يتسبب في حدوث طفرات.

لكن عندما أتخيل هذا ، أرى الضرر الذي يلحق بأحد أنسجتنا (على سبيل المثال ، رئتينا بسبب التدخين ، أو بشرتنا بسبب الأشعة فوق البنفسجية).

عندما أفكر في هذا ، أرى أن ... العديد من الخلايا في رئتي المدخن ، أو العديد من الخلايا الموجودة على الجزء الخلفي من رقبة رواد الشاطئ ، قد يكون لديها طفرات في حمضها النووي. لكن فقط الخلايا في هذا النسيج لديها هذه الطفرات ... الخلايا الأخرى في أجسامنا لن يكون لها نفس الطفرات.

على وجه الخصوص ، لن يكون للحيوانات المنوية وخلايا البويضات نفس الطفرات ، لذا فإن الطفرات الناتجة عن التدخين والأشعة فوق البنفسجية يجب ألا تنتقل إلى الأطفال.

هل هناك حالات تنتشر فيها الطفرات التي تحدث على مدار حياتنا إلى كل خلية ، بما في ذلك خلايا الحيوانات المنوية والبويضة ، بحيث تعكس كل خلية الطفرة ، ويتم تمرير الطفرة إلى نسلنا؟


سؤال السلع! فقط الطفرات التي حدثت عندما كنا في المراحل الأولى من التطور ستؤثر على جميع الخلايا. لهذا السبب يجب على الأمهات الحوامل عدم التدخين. والسبب في ذلك هو أن خلية واحدة تستمر في الانقسام وتصبح كل خلايانا ، لذا فإن أي طفرات في تلك الخلية تنتقل إلى الخلايا التي تتشكل عندما تنقسم. نفس المبدأ يشرح مثال المدخن الخاص بك. في الرئة لدينا نوعان من الخلايا تسمى النوع 1 والنوع 2. خلايا النوع 1 تموت باستمرار مع تقدم العمر ويتم استبدالها بخلايا من النوع 2 التي تتمثل مهمتها في الانقسام المستمر لتحل محل خلايا النوع 1. لذلك لدينا الكثير من النوع 1 وعدد قليل من النوع 2. عند تقسيم النوع 2 ، فإنهم يصنعون خلية من النوع 1 وخلية من النوع 2 ، لذلك لا تنفد خلايا النوع 2 أبدًا. إذا تسبب الدخان في حدوث طفرة في الخلايا من النوع الأول ، فلا بأس بشكل عام لأنها ستموت قبل حدوث طفرات كافية. بالطبع يمكن لشيء يسبب الكثير من الطفرات أن يجعله سرطانيًا قبل أن يموت ولكن هذا نادر. الآن إذا حدث ذلك في خلايا النوع 2 ، فإن كل خلية من النوع 1 أو النوع 2 التي تصنعها الخلية يتم تحويرها.

آخر ما ذكرته هو الطفرات التي تحدث للبويضات والحيوانات المنوية. عند صنع الحيوانات المنوية لديك نفس ما ورد أعلاه. خلية واحدة تنتج الحيوانات المنوية وخلية صانعة الحيوانات المنوية. تشبه الحيوانات المنوية خلايا النوع 1 وتشبه الخلية المنتجة للحيوانات المنوية النوع 2. لذا فإن الطفرات تؤثر عليها كما هو الحال أعلاه ، حيث تكون الطفرة في الخلية المنتجة للحيوانات المنوية أسوأ بكثير. أما بالنسبة للبويضات ، فإن النساء يولدن بكل البيض الذي سيحصلن عليه في أي وقت ولا توجد خلايا لصناعة البيض. لذلك تحدث الطفرات للتو ، والنساء الأكبر سنًا هم المزيد من الطفرات. هذا هو السبب في أن الأم الأكبر سنًا هي أكثر عرضة للإصابة بأمراض وراثية مثل الهبوط. لكن الرجل الأكبر سنا لديه فقط زيادة طفيفة في المخاطر.

تميل الطفرات التي تؤثر على البويضات والحيوانات المنوية إلى أن تكون ضارة حقًا ، لأنها تؤثر على كل خلية ، لذلك تموت هذه الخلايا أو "الأطفال" قبل أن تدرك الأم أنها حامل أو تتعرض للإجهاض. لم أعطي الأسماء العلمية للأشياء ولكن إذا طلبت ذلك ، فسأعطيك الأسماء الحقيقية ، لكن أتمنى أن تستمتع بالمبادئ.


هذا الفيلم هو الأول من سلسلة من جزأين عن تطور المعلومات الجينية الجديدة. نركز هنا على طفرات النقطة & # 8211 أبسط الآليات الطبيعية المعروفة لزيادة المعلومات الجينية من السكان. سيركز فيلمنا الثاني من السلسلة على ازدواج الجينات & # 8211 الطفرات الطبيعية التي تزيد من الكمية الإجمالية للمعلومات الجينية من فرد.

الطفرات النقطية هي تعديلات طبيعية صغيرة في تسلسل الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي للفرد. هذه التعديلات تغير فقط نوكليوتيد واحد (أو حرف) ويمكن أن تنتقل من الأب إلى الطفل. في حين أنها لا تزيد من طول جينوم الفرد ، فإنها تزيد من التنوع الجيني للسكان: فهي تخلق أليلات جديدة.

في هذا الفيلم سترى عدة أمثلة لطفرات نقطية مفيدة لوحظت في المختبر ، في الحيوانات الأليفة ، واستنتجت في الحيوانات البرية. تعتبر هذه الطفرات مفيدة لأنها عززت فرص مضيفيها في البقاء والتكاثر في بيئاتهم الخاصة.

اكتشف المزيد

مقال واضح يوضح بالتفصيل جميع التجارب التي تحدثنا عنها في هذه الرسوم المتحركة:

أوراق علمية حول الطفرات النقطية في البكتيريا:

ورقة علمية حول الطفرات النقطية في الكلاب:

ورقة علمية حول الطفرات النقطية في الحيوانات البرية:

للمعلمين

يفي محتوى هذا الفيديو بالمعايير الواردة في الأفكار الأساسية التأديبية التالية المحددة بواسطة معايير علوم الجيل التالي. استخدم مقاطع الفيديو الخاصة بنا لتكملة منهج الفصل الدراسي.

المدرسة الثانوية ، علوم الحياة 1

من الجزيئات إلى الكائنات الحية: الهياكل والعمليات.

المدرسة الثانوية ، علوم الحياة 3

الوراثة: الوراثة وتنوع الصفات.

المدرسة الثانوية ، علوم الحياة 4

التطور البيولوجي: الوحدة والتنوع.

علم الأحياء في جورجيا 2

كيف يتم التعبير عن المعلومات الجينية في الخلايا.

علم الأحياء في جورجيا 3

كيف تنتقل الصفات البيولوجية إلى الأجيال المتعاقبة.

علم الأحياء في جورجيا 6

المساهمون

تستفيد مقاطع الفيديو الخاصة بنا من الإرشادات والنصائح التي يقدمها خبراء في العلوم والتعليم. هذه الرسوم المتحركة هي نتيجة التعاون بين العلماء والمعلمين وفريق المبدعين لدينا.

  • جون بيري
  • ارميا ديسي
  • أنتوني دانزل
  • روزماري موسكو
  • تايلر بروكتور
المستشارون

كشف الدرجات

كيف تتطور المعلومات الجينية الجديدة؟ الجزء 1: الطفرات النقطية

في أفلامنا السابقة ، تعلمنا أن المعلومات الجينية (أي المعلومات المنقولة ضمن امتداد DNA أو RNA تسمى "الجين") تساعد في تحديد حجم وشكل وحتى سلوك كائن حي. يمتلك البشر أكثر من 20 ألف جين يخبر خلايانا بكيفية بناء أجسامنا والحفاظ عليها.

من الواضح أن المعلومات اللازمة لبناء شخص تختلف عن المعلومات اللازمة لبناء فطر. ومع ذلك ، يخبرنا علماء الأحياء أن جميع الكائنات الحية على الأرض ، بما في ذلك البشر والفطر ، تطورت من مخلوق قديم وبسيط نسبيًا مع معلومات وراثية أقل بكثير من النباتات والحيوانات والفطريات التي تعيش اليوم.

إذا كان هذا صحيحًا ، فكيف تطورت كل هذه المعلومات الجينية الجديدة؟

لا نعرف حتى الآن على وجه اليقين كيف ظهرت الجينات الأولى ، ولكن من خلال الدراسات الجينية الدقيقة للكائنات الحية في البرية ، وفي المختبر ، وحتى في ساحاتنا الخلفية ، اكتشفنا العديد من الطرق التي تتطور بها المعلومات الجينية الجديدة اليوم.

في هذا الفيلم سنلقي نظرة على أبسط آلية: الطفرات النقطية.

طفرة النقطة هي أي تغيير يؤثر فقط على زوج واحد من النيوكليوتيدات أو الأحرف في الشفرة الجينية.

غالبًا ما تحدث عندما تتكاثر الخلايا ، ويبدو أنها غالبًا عشوائية وتكون شائعة بشكل مدهش. تشير الدراسات الحالية إلى أنه في البشر ، كل طفل يولد لديه ما يقرب من 70 طفرة نقطية فريدة.

تكون معظم الطفرات محايدة تمامًا ، ولكن إذا حدث أن سقطت في منطقة حساسة من الشفرة الجينية ، فغالبًا ما يكون لها تأثير سلبي على قدرة المخلوق # 8217 على البقاء والتكاثر. عادةً ما يعتني الانتقاء الطبيعي بهذه الطفرات السلبية ، عن طريق إزالتها ببساطة من مجموعة الجينات.

في حالات نادرة تحدث طفرات نقطية مفيدة. في حين أن التغييرات التي يجرونها ليست متطرفة تمامًا مثل ما اعتدنا عليه في الأفلام ، فقد لوحظت تغييرات لا تصدق.

على سبيل المثال ، شهد الباحثون في مختبر الدكتور ريتشارد لينسكي ووثقوا بعناية طفرة نقطية مفيدة حدثت داخل مجموعة من بكتيريا الإشريكية القولونية. تم استبدال الحرف A من الكود الخاص به ببساطة بـ T. أولئك الذين يحملون الطفرة كانوا قادرين على التكاثر بشكل أسرع من المعتاد في المختبر. في أقل من عام ، تفوقوا على المنافسة وتسببوا في الإبادة المحلية الكاملة لأشقائهم غير المتحولين.

في عام 1976 ، أبلغ عالمان عن طفرة غريبة في السالمونيلا حدثت في أحد مختبراتهم. قام عالم الكيمياء الحيوية مايكل بيهي مؤخرًا بتقييم عملهم وصنف الاكتشاف على أنه طفرة نادرة "اكتساب الوظيفة". أعطت الطفرة هذه الميكروبات قدرة جديدة على اكتشاف ثم تناول سكر نادر يسمى د-أرابينوز.

الكائنات الدقيقة مثيرة للاهتمام ، لكن ماذا عن الحيوانات الأكبر والأكثر تعقيدًا؟ هل يمكن للطفرات البسيطة أن تمنحهم ميزات جديدة أيضًا؟

تمتلك معظم الكلاب الأليفة وأقاربها البرية ، الذئاب الرمادية ، فروًا قصيرًا إلى حد ما. ومع ذلك ، فإن بعض سلالات الكلاب لديها فرو طويل للغاية.

من خلال دراسة الشفرة الجينية لأكثر من 700 كلب بعناية ثم مقارنة الحمض النووي الخاص بهم مع تلك الموجودة في الذئاب ، اكتشف العلماء طفرة نقطة واحدة على جين يسمى FGF5. هذه الطفرة النقطية ، التي غيرت ببساطة حرف G إلى T ، مسؤولة إلى حد كبير عن الفراء الطويل الموجود في عشرات السلالات ، بما في ذلك Shig Tzu و Collie و Pomeranian.

إذن ماذا عن النباتات والحيوانات البرية؟ هل يمكن أن يخضعوا لطفرات إيجابية أيضًا؟ الجواب: بالطبع يمكنهم!

تنتج ضفادع القصب وأقاربها سمًا حليبيًا في غدة خلف آذانهم تقتل تقريبًا أي حيوان يحاول أكلها. يعمل السم عن طريق الالتصاق بسد مسام بروتينية خاصة تستخدمها الخلايا الحية لنقل الإلكتروليتات الأساسية داخل وخارج أجسامها.

اكتشف الدكتور نيكولاس كاسويل وزملاؤه مؤخرًا أن عدة أنواع مختلفة من السحالي والثعابين وحتى القنافذ ، قد خضعت بشكل مستقل لطفرات صغيرة في النقاط والتي عدلت شكل ولزوجة البروتينات الناقلة لها. نتيجة لذلك ، تفشل سموم الضفدع في الالتصاق ، مما يعني أن هذه الطافرات أصبحت الآن محصنة ضد السم!

العشاء يتم تقديمه يا أصدقائي!

تعد الطفرات النقطية مصدرًا ممتازًا للمعلومات الجينية الجديدة للسكان. على سبيل المثال ، لم يكن لدى مجموعات الكلاب في الماضي سوى معلومات عن نمو الفراء القصير. بفضل الطفرة النقطية ، أصبح لديهم الآن معلومات لتكوين الجراء بفراء قصير أو طويل.

من المهم ملاحظة أن الطفرات النقطية لا تزيد عادةً من الكمية الإجمالية للمعلومات في الشفرة الجينية للفرد. بدلاً من ذلك ، يقومون بتعديل ما هو موجود بالفعل ، مما يعني أنه بالنسبة للفرد ، عند اكتساب معلومات جديدة ، يتم فقد المعلومات القديمة.

في فيلمنا التالي ، سنلقي نظرة على نوع خاص من الطفرات يسمى حدث الازدواجية. تؤدي هذه الطفرات إلى إطالة الجينات بشكل كبير ويمكن أن تؤدي إلى ظهور جينات جديدة تمامًا.

حتى ذلك الحين ، أنا جون بيري ، وكانت هذه مجرد أمثلة قليلة بسيطة لكيفية تطور المعلومات الجينية الجديدة ، أعلن بوضوح.


ما هو المتغير الجيني وكيف تحدث المتغيرات؟

المتغير الجيني هو تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي الذي يتكون من الجين. كان هذا النوع من التغيير الجيني يُعرف بالطفرة الجينية ، ولكن نظرًا لأن التغيرات في الحمض النووي لا تسبب المرض دائمًا ، يُعتقد أن المتغير الجيني هو مصطلح أكثر دقة. يمكن أن تؤثر المتغيرات على واحد أو أكثر من لبنات بناء الحمض النووي (النيوكليوتيدات) في الجين.

يمكن أن تكون المتغيرات الجينية موروثة من أحد الوالدين أو تحدث خلال حياة الشخص:

  • المتغيرات الموروثة (أو الوراثية) تنتقل من الأب إلى الطفل وتوجد طوال حياة الشخص في كل خلية في الجسم تقريبًا. تسمى هذه المتغيرات أيضًا متغيرات السلالة الجرثومية لأنها موجودة في بويضة الوالدين أو خلايا الحيوانات المنوية ، والتي تسمى أيضًا الخلايا الجرثومية. عندما تتحد بويضة وخلية منوية ، فإن خلية البويضة المخصبة الناتجة تحتوي على DNA من كلا الوالدين. أي متغيرات موجودة في هذا الحمض النووي ستكون موجودة في خلايا الطفل التي تنمو من البويضة الملقحة.
  • تحدث المتغيرات غير الموروثة في وقت ما خلال حياة الشخص ولا توجد إلا في خلايا معينة ، وليس في كل خلية في الجسم. نظرًا لأن المتغيرات غير الموروثة تحدث عادةً في الخلايا الجسدية (خلايا غير الحيوانات المنوية وخلايا البويضة) ، فغالبًا ما يشار إليها باسم المتغيرات الجسدية. لا يمكن نقل هذه المتغيرات إلى الجيل التالي. يمكن أن تحدث المتغيرات غير الموروثة بسبب عوامل بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية من الشمس أو يمكن أن تحدث إذا حدث خطأ أثناء نسخ الحمض النووي نفسه أثناء انقسام الخلية.

توصف بعض التغييرات الجينية على أنها متغيرات جديدة (de novo) يتم التعرف على هذه المتغيرات في الطفل ولكن ليس في أي من الوالدين. في بعض الحالات ، يحدث المتغير في بويضة أحد الوالدين أو خلية الحيوانات المنوية ولكنه غير موجود في أي من خلاياهم الأخرى. في حالات أخرى ، يحدث المتغير في البويضة المخصبة بعد وقت قصير من اتحاد البويضة والحيوانات المنوية. (غالبًا ما يكون من المستحيل معرفة متى حدث متغير de novo بالضبط.) ومع انقسام البويضة الملقحة ، فإن كل خلية ناتجة في الجنين النامي سيكون لها المتغير. تعد متغيرات De novo أحد التفسيرات للاضطرابات الوراثية التي يكون لدى الطفل المصاب فيها متغير في كل خلية في الجسم ، لكن الوالدين لا يمتلكانه ، ولا يوجد تاريخ عائلي للاضطراب.

يمكن أن تؤدي المتغيرات المكتسبة أثناء التطور إلى حالة تسمى الفسيفساء ، حيث يكون لمجموعة من الخلايا في الجسم تركيبة جينية مختلفة عن غيرها. في الفسيفساء ، لا يكون التغيير الجيني موجودًا في بويضة أحد الوالدين أو خلايا الحيوانات المنوية ، أو في البويضة المخصبة ، ولكنه يحدث لاحقًا ، في أي وقت من التطور الجنيني حتى مرحلة البلوغ. عندما تنمو الخلايا وتنقسم ، فإن الخلايا التي تنشأ من الخلية مع الجين المتغير سيكون لها المتغير ، في حين أن الخلايا الأخرى لن تفعل ذلك. عندما تحتوي نسبة من الخلايا الجسدية على متغير جيني بينما لا يمتلكه البعض الآخر ، يطلق عليه اسم الفسيفساء الجسدية. اعتمادًا على المتغير وعدد الخلايا المصابة ، قد تسبب الفسيفساء الجسدية أو لا تسبب مشاكل صحية. عندما يكون لنسبة من خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية متغير والبعض الآخر لا يكون متغيرًا ، يطلق عليه فسيفساء السلالة الجرثومية. في هذه الحالة ، يمكن للوالد غير المصاب أن ينقل حالة وراثية إلى طفله.

لا تؤدي معظم المتغيرات إلى تطور المرض ، وتلك التي تحدث غير شائعة في عموم السكان. تحدث بعض المتغيرات في كثير من الأحيان بشكل كافٍ في السكان ليتم اعتبارها تنوعًا جينيًا شائعًا. العديد من هذه المتغيرات مسؤولة عن الاختلافات بين الناس مثل لون العين ولون الشعر وفصيلة الدم. على الرغم من أن العديد من هذه الاختلافات الشائعة في الحمض النووي ليس لها آثار سلبية على صحة الشخص ، فقد يؤثر بعضها على خطر الإصابة باضطرابات معينة.


قوة الجينات ، والخط الفاصل بين علم الأحياء والمصير

هذا هو الهواء الطازج. أنا ديفيد بيانكولي ، محرر موقع TV Worth Watching ، وأنا جالس في Terry Gross. إن الطريقة التي نفهم ونناقش بها الهوية والمزاج والجنس والتوجه الجنسي وخلل النطق بين الجنسين تتغير بشكل عميق من خلال معرفتنا الجديدة بالجينوم البشري. تعمل دراسة علم الوراثة أيضًا على تغيير فهمنا للمرض بشكل أساسي ، من الفصام إلى السرطان. يتم تطوير علاجات جديدة للسرطان تعالج الطفرات الجينية التي تسبب السرطان.

كتب ضيف اليوم ، سيدهارتا موخيرجي ، كتابًا ذائع الصيت بعنوان "جين" ، والذي نُشر الآن في غلاف ورقي. يروي تاريخ علم الوراثة ويبلغ عن الاختراقات الجديدة والأسئلة الأخلاقية الناتجة عن التلاعب الجيني. كتب موخيرجي الكتاب الحائز على جائزة بوليتسر "إمبراطور كل الأمراض" حول تاريخ السرطان وعلاجاته. تم تكييفه في سلسلة PBS تحمل نفس الاسم. وهو طبيب أورام متخصص في سرطانات الدم ويعمل على تطوير علاج يهدف إلى علاج بعض أنواع السرطان من خلال تعديل الخلايا المناعية في الجسم.

موخيرجي هو أستاذ مساعد للطب في جامعة كولومبيا وطبيب سرطان في المركز الطبي بجامعة كولومبيا. تحدث مع تيري العام الماضي عندما نُشر كتابه لأول مرة.

(الصوت المتزامن للبث المؤرشف)

سيدهارتا موخيرجي ، مرحبًا بكم في FRESH AIR. إذن كيف تمنحنا الوراثة فهماً جديداً للمرض ، ونموذجاً جديداً نستطيع بواسطته فهم المرض وعلاجه؟

سيدهارثا موخيرجي: حسنًا ، لقد قلبت الجينات بالفعل المفهوم الكلاسيكي أو التقليدي للمرض. لقد اعتدنا - كما تعلمون - أن نفكر في المرض على أنه شيء حدث لنا. يسمح لنا علم الوراثة بالبدء حقًا في التفكير في المرض على أنه شيء يحدث نتيجة تفاعلنا مع البيئة. هذا لا يعني - لنكن واضحين جدًا - هذا لا يعني أن جميع الأمراض وراثية. وهذا أيضًا لا يعني أن جميع الأمراض بيئية.

ولكن هذا يعني أن العديد والعديد من الأمراض - ليس كلها - ولكن العديد والعديد من الأمراض تعتمد بشكل حاد على التقاطع بين الجينات والبيئة. وإذا تركت جزءًا واحدًا من هذه المعادلة ، فستفقد حتماً شيئًا مهمًا بشأن هذا المرض. لن تعرف كيف تتعامل معه. لن تعرف كيف تفهمها. وهذه واحدة من الأفكار المركزية في هذا الكتاب.

جروس: لنتحدث عن السرطان ، بما أنك طبيب أورام. يتم علاج السرطان دائمًا بناءً على جزء الجسم أو العضو المصاب. لذا فهو مثل سرطان الثدي والكبد والدم وسرطان الرئة. ما الذي يوضحه لنا علم الوراثة عن أوجه التشابه والاختلاف داخل كل نوع من الأورام في كل فئة ، مثل أوجه التشابه والاختلاف بين أورام سرطان الثدي أو اللوكيميا أو ، كما تعلمون ، سرطانات الرئة؟

موخيرجي: هناك درجة كبيرة من إعادة التنظيم في الطريقة التي نفكر بها بشكل أساسي في السرطان الذي يحدث الآن. بعضها مرتبط - أو جزء كبير منه مرتبط بعلم الوراثة. إذا نظرت إلى الطفرات في السرطانات الفردية ، فقد تجد ، في الواقع ، أن سرطان الرئة يحمل طفرة مشتركة مع سرطان الثدي ، دعنا نقول ، أو أنه يشترك في طفرة مشتركة مع اللوكيميا. السؤال الذي يتم طرحه الآن في هذا المجال ، وهو سؤال مهم ، هل هناك - لذلك ، هل يجب إعادة تنظيم هذا التصنيف التشريحي القديم للسرطان - كما تعلمون ، سرطان الرئة وسرطان الثدي - ونبني عليه أكثر قليلاً نوع من التصنيف المختلط.

نعم ، تقولين سرطان الثدي ، الذي يحتوي على هذه الطفرات التالية. انطباعي العام هو أن التصنيف التشريحي لن يختفي. أعتقد أنها أشياء مهمة للغاية يحددها التشريح. هناك جينات خاصة بسرطان الثدي. هناك جينات خاصة بسرطان الرئة. لكن سيتم تحسينها إلى حد كبير. ونرى هذا بالفعل مع علم الوراثة. لذلك سنقول سرطان الرئة ولكن مع علم الوراثة أو الجينات التي تشترك في بعض الأشياء مع اللوكيميا.

وقد نعالج في الواقع هذين النوعين من السرطان بالمثل - سرطان الدم وسرطان الرئة بالمثل. لكنني لا أعتقد أن التصنيف التشريحي سيختفي تمامًا. إنه تصنيف مهم للغاية سيبقى.

جروس: لذا فهمت المفهوم القائل بأن العلاج الكيميائي مادة سامة تقتل الخلايا سريعة النمو. وبالتالي ، يمكن أن تقتل الخلايا السرطانية سريعة النمو وتقتل الكثير من الخلايا السليمة على طول الطريق أيضًا. لذلك أحصل على ما يصلح وما هو السيئ في العلاج الكيميائي. لا أفهم حقًا كيف تستهدف طفرة ، مثل الطفرة الجينية ، بالأدوية - أو بأي شيء؟ مثل ، كيف حالك.

موخيرجي: حسنًا ، الكلاسيكية.

موخيرجي:. مثال على ذلك أن هذه الطفرات الجينية تصنع منتجات - تصنع البروتينات. الجينات تصنع البروتينات. إنهم يصنعون الحمض النووي الريبي ، والذي يستخدم بعد ذلك لبناء البروتين.وهذه البروتينات تعمل بالفعل كنوع من الدوافع المرضية لخلية سرطانية. إنهم يأمرون أو يستولون على خلية سرطانية ويبدأون في جعلها تتصرف بشكل غير طبيعي. والحيلة هي ابتكار دواء ، دواء ، جزيء صغير - يمكن أن يكون أشياء أخرى - لكن جزيء صغير يذهب ويكبر نفسه في شق ذلك البروتين ويغلقه مثل يد صغيرة تغلق مفتاحًا. النقطة الأساسية هنا هي أنه نظرًا لأن الخلايا السرطانية لديها هذا الجين المتحور ، وبالتالي تصنع البروتين غير الطبيعي ، فإن الخلايا الطبيعية لا تمتلكه. وهذا هو السيناريو المثالي.

وبالتالي ، كما تعلمون ، سيكون لدوائك تأثير ضئيل للغاية ، كما نأمل ، على الخلايا الطبيعية ويكون له تأثير عميق على الخلايا السرطانية. ولدينا بالفعل عقاقير مثل هذه في مخزن الأسلحة. هناك عقار يسمى جليفيك. لقد كتبت عنها. كتب آخرون - من الواضح أنها مشهورة بشكل لا يصدق - وهي تفعل ذلك بالضبط.

هناك وصف رائع لـ Gleevec وصفه لي أحدهم ذات مرة جليفيك. إنه مثل السهم الذي يخترق قلب هذا البروتين غير الطبيعي الذي يقود الخلية السرطانية. لذلك - ولا يخترق قلب الخلايا الطبيعية ، في الغالب. هذا هو السيناريو المثالي. السيناريو الأقل مثالية هو ، كما تعلمون ، أن الدواء لا يعمل بكل هذا القدر من التحديد ، إنه ليس سهمًا مضبوطًا بدقة على كعب أخيل للخلية السرطانية. لكن لها بعض الأضرار الجانبية.

لكن الهدف النهائي هو الحصول على دواء يقع في مكان ما بين الخصوصية الرائعة لخلية سرطانية وربما خصوصية أكثر اعتدالًا بعض الشيء ، قد يقتل بعض الخلايا الطبيعية ولكنه ليس قريبًا من القتل العشوائي الذي كان يستخدمه العلاج الكيميائي.

جروس: في الحديث عن كيف أن الفهم الجديد للوراثة يخلق علاجات جديدة للسرطان ، أود أن أسألك عن العمل الذي تقوم به الآن ، والذي يرتبط بنوع معين من سرطان الدم حيث تقوم بتعديل الخلايا التائية وراثيًا . أنت تقوم بتعديل نظام المناعة وراثيًا ، بشكل أساسي. هل تشرح ما تفعله؟

موخيرجي: نحن - مرة أخرى ، الأيام التمهيدية لهذا العمل - ما نحاول القيام به هو محاولة إعادة تركيز جهاز المناعة على السرطان.

القليل من الخلفية هنا يساعد. إن فكرة أن جهازك المناعي يمكنه محاربة السرطان لديك لها تاريخ طويل. تم تفصيل بعضها في "Emperor Of All Maladies" وأدى إلى علاجات مذهلة لبعض أنواع السرطان ، مثل زرع نخاع العظم لسرطان الدم ، على الرغم من أنها لا تعمل مع العديد من السرطانات الأخرى.

لذا فإن فكرة أنه بطريقة أو بأخرى ، يمكن إعادة تركيز نظام المناعة لديك على السرطان الذي تعاني منه هي فكرة قديمة. لكنها حقًا تعود إلى الحياة مرة أخرى لأن لدينا الآن مجموعة من الأدوية الجديدة التي تسمح لنا بإعادة تنشيط جهاز المناعة وتجعله يتعرف على الخلايا السرطانية ويقتلها مرة أخرى. نشأت الفكرة من شيء مثير للاهتمام للغاية ، وقد تم العمل عليها في التسعينيات والألفينيات من قبل مجموعة كاملة من الباحثين الذين أظهروا أنه عندما ينشأ السرطان في الإنسان ، فقد يحدث ذلك - ليس صحيحًا بالنسبة لجميع البشر - ولكن يمكن أن تفعل ذلك عن طريق الهروب بطريقة ما من الاستجابة المناعية - أن هناك شيئًا ما حول الاستجابة المناعية التي كيف ، في الأساس ، هربت الخلايا السرطانية.

وقد أدى ذلك إلى فرضية أننا سنقوم بتنشيط جهاز المناعة ومن ثم يمكننا إعادة تركيزه أو جعله نوعًا ما يستيقظ ويتعرف على السرطان مرة أخرى. نحن نجرب أنواعًا مختلفة من ذلك في ابيضاض الدم ومتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي. أظهر أشخاص آخرون أنه فعال للغاية ، على سبيل المثال ، في سرطان الجلد أو حتى في سرطانات الرئة. هذه هي الأمراض التي كانوا فعالين فيها بشكل خاص. ونجرب بعضًا من هذا في ابيضاض الدم.

ـ جروس: إذن أنت تختبرها على الفئران الآن؟

موخيرجي: نحن نجربه على الفئران. نحن نقوم باختباره في أنابيب الاختبار. هناك منصة كاملة نحاول تطويرها لمحاولة اكتشاف كيف يمكننا إحضار هذا إلى العيادة.

ـ ما الذي تتدخل فيه جينيًا بالضبط؟

موخيرجي: نحن نتدخل في الطريقة التي تتعرف بها الخلايا التائية على الخلايا السرطانية. نحن نتدخل في الطريقة التي يمكن بها للخلايا السرطانية الهروب من الخلايا التائية ، نوع العباءة والأغماد التي يرتدونها من أجل الهروب من جهاز المناعة. إذن - وكل هذه العوامل وراثية في النهاية. إنها جينات يتم تنشيطها ، قمعها ، وتغير طبيعتها ، وتسمح بحدوث هذا النوع من ظاهرة الإخفاء.

ثم نقوم بالأمرين معًا. كلانا يقوم بتنشيط جهاز المناعة ، إيقاظه ، نوعا ما يهزه مستيقظا ونغير الأشياء في الخلايا السرطانية التي تسمح لها بالتغطية على الجهاز المناعي وبالتالي الهروب.

ـ إذا انضممت إلينا للتو ، فإن ضيفي هو الطبيب والكاتب سيدهارتا موخيرجي. وهو مؤلف كتاب "The Emperor Of All Maladies" ، وهو الكتاب الأكثر مبيعًا عن تاريخ السرطان والمرض وعلاجاته ، والذي تم تحويله إلى مسلسل تلفزيوني عام. لديه كتاب جديد بعنوان "الجين: تاريخ حميم". لنأخذ استراحة قصيرة هنا ، ثم سنتحدث أكثر. هذا هو الهواء الطازج.

(الصوت المتزامن مع أغنية ماعز الجبل ، "PEACOCKS")

جروس: هذا طيران جديد ، وإذا انضممت إلينا للتو ، فإن ضيفي هو أخصائي الأورام والكاتب سيدهارتا موخيرجي. وهو مؤلف الكتاب الجديد "الجين: تاريخ حميم". يتعلق الأمر بعلم الوراثة والطب. وهو أيضًا مؤلف كتاب "The Emperor Of All Maladies" الذي كان تاريخًا في علاج السرطان وعلاجه.

كيف تجعل الجينات - أعلم أنك لا تستطيع شرح هذا لي. ربما تكون طريقة معقدة للغاية. لكن كيف يمكنك إجراء تغييرات جينية في الخلايا السرطانية؟

موخرجي: كما تعلم ، كان إجراء التغييرات الجينية في الخلايا معقدًا للغاية. اعتدنا أن نكون قادرين على استخدام الفيروسات وإيصال بعض الجينات إلى الخلايا. اعتدنا أن نصنع - نكون قادرين على إحداث طفرات عن طريق تعريض الخلايا ، على سبيل المثال ، للأشعة السينية. لكن إذا سألتني قبل 10 سنوات ، كما تعلم ، هل يمكنك تغيير هذا الجين المعين في الخلية؟ أود أن أقول ، يمكنني فعل ذلك ، لكن من الصعب جدًا القيام بذلك.

ما حدث في السنوات الخمس الماضية - وهي حقًا عمرها 5 سنوات ، هذه التكنولوجيا - سمحت لنا هذه التكنولوجيا بطريقة مذهلة بالدخول إلى خلية طبيعية أو خلية سرطانية ، وربما حتى خلية جذعية جنينية ، وبشكل أساسي بشكل مباشر أو عن قصد تحدث طفرة في جين واحد بطريقة مقصودة.

لذا فقد شبهت هذه التقنية بالقول - كما تعلمون ، إنها مثل قول ذلك إذا تخيلت الجينوم البشري كموسوعة واسعة - في الواقع ، إذا كان بإمكانك بالفعل تخيل الجينوم البشري كموسوعة واسعة ، فسيحتوي على 66 مجموعة كاملة من "Encyclopaedia Britannica" ، لكن نكررها مرارًا وتكرارًا ACTGGCTCCGCC ، وهكذا دواليك.

إنه غامض تمامًا بالنسبة لك ولي ، ولكنه بالطبع قابل للتدقيق للغاية بالنسبة للخلية. ما تسمح لنا هذه التقنية بالقيام به ، بشكل أساسي ، هو الذهاب إلى 66 مجموعة كاملة من "Encyclopaedia Britannica" وجعلها تتعرف على كلمة واحدة في ذلك وتغيير تلك الكلمة وترك معظم بقية الموسوعة كما هي. أقول معظم البقية لأنه لا تزال هناك بعض الآثار الجانبية.

في بعض الأحيان تحصل على المكان الخطأ. التكنولوجيا تضرب المكان الخطأ. ولكن ما يتيح لك القيام به هو أنه يمكنك محو كلمة واحدة واستبدالها بكلمة مختلفة قليلاً. وهذا هو مدى قوة التكنولوجيا.

وبالتالي ، يمكنك الآن أن تسألني ، وهو ما لم يكن بإمكانك أن تسألني عنه قبل خمس سنوات ، هل من السهل إجراء تغيير اتجاهي أو متعمد في الخلية؟ والإجابة التي سأقولها - أسهل بلا حدود اليوم ، أسهل بلا حدود مقارنة بما كانت عليه قبل 5 أو 10 سنوات.

ـ جروس: هناك الكثير من القضايا الأخلاقية المرتبطة بهذا النوع من التكنولوجيا. ما هي بعض تلك الأسئلة الأخلاقية التي يتم طرحها؟

موخيرجي: أعني ، أكبر الأسئلة الأخلاقية هي هل يجب علينا العبث بالجينوم البشري بينما لا نعرف الكثير عنه حتى الآن؟ هل يجب علينا تغيير الجينات البشرية؟ وهذا يقودنا إلى السؤال ، كما تعلمون ، ما هو المرض؟ ما هو المرض الجيني؟ في "الجين" ، أقدم صياغة بسيطة قد نكون قادرين على التفكير فيها. أقول ، كما تعلمون ، ما قد نفكر فيه - سؤال واحد قد تفكر فيه هو أننا سنغير بعض المواد الجينية ، هل نحن على يقين من أن الفوائد تفوق المخاطر؟

أعني ، هل هناك بالفعل معاناة غير عادية مرتبطة بهذا المرض؟ الآن ، كلمة معاناة غير عادية - عبارة معاناة غير عادية - كما تعلمون ، لا يمكن أن تكون المعاناة غير العادية لشخص ما معاناة غير عادية لشخص آخر ، ولكن على الأقل يمكننا استخدام كلمة استثنائية لنقول أن هذه ليست تقنية عرضية. من الواضح أننا لا يجب أن نستخدم هذا لتغيير شكل العيون أو لون الشعر وما إلى ذلك. إذن هذا واحد.

الفكرة الثانية هي أننا يجب أن نستخدم فقط أيًا من هذه التقنيات ، أي تقنيات جينية - وسأوسع هذه الفكرة في ثانية - أي تقنيات وراثية عندما نعلم أن الجين ينتج هذا المرض حقًا في 1 نسبيًا. طريقة واحدة. أعطيتك بعض الأمثلة من قبل. قلت ، كما تعلمون ، بعض الأمراض ، تعلمون أنه عندما يكون لديك طفرة جينية ، فإن فرص إصابتك بهذا المرض المرعب تكون عالية. هؤلاء هم مخترقون جدا. لذا فإن فكرة ، كما تعلمون ، لا يجب أن نستخدم هذه التقنيات حتى لفعل أي شيء في الأمراض حيث لا نعرف كيف تتفاعل الجينات مع بعضها البعض ، ما هي مستويات التعقيد - يجب أن نكون حذرين حقًا بشأن هذه الفكرة .

والمبدأ الثالث أو المجال الثالث هو التأكد من أن هناك خيارًا متضمنًا في هذا - ألا يتم أي شيء من هذا عن طريق التفويض. لم يتم ذلك عن طريق - لأننا نريد من الناس أن يفعلوا أو يتصرفوا بهذه الطريقة ولكن هناك ظاهرة الاختيار المبرر. لذا يمكنك تخيل هذا النوع من المثلث. أحد جوانب المثلث لديه فكرة عن معاناة غير عادية. الجانب الآخر من المثلث لديه فكرة الاختراق الكامل أو شبه الكامل. والضلع الثالث من المثلث لديه فكرة الاختيار المبرر. طالما أعتقد أن هؤلاء - نحن ملتزمون بهذا المثلث ، كما كان ، على الأقل سنعلم أننا لا نعبث بالجينوم البشري بطريقة غير آمنة تمامًا.

لكن حتى هذا ، فإنه يثير بالفعل سلسلة من الأسئلة الأخلاقية والأخلاقية. كم يجب أن نغير الجينوم البشري؟ هل يجب أن نغيره بطريقة قد تقودنا إلى مجالات نحن غير متأكدين منها تمامًا؟ هل يجب أن نفعل ذلك في خلية جذعية جنينية لديها القدرة على أن تصبح جنينًا كاملاً؟ هناك حواجز شديدة الانحدار في الولايات المتحدة تمنعنا من القيام بالكثير من هذه الأشياء.

جروس: إذاً ، بمجرد أن يتم تغيير الجينات بطريقة ما ، هل يمكن نقل أي من هذه التغييرات إلى الجيل التالي؟

موخيرجي: مرة أخرى ، سؤال مهم ومعقد للغاية. في الكائنات الحية البسيطة مثل الخميرة وحتى الديدان ، وبعض الديدان البسيطة ، هناك دليل على أنه يمكنك أخذ هذا النوع من التفاعلات البيئية ونقلها عبر الأجيال. يبدو أن النباتات قادرة على القيام بذلك أيضًا.

السؤال عند البشر معقد للغاية. هناك بعض الأدلة على أنه عندما يكون لديك مجاعة ، يحدث تنظيم الجينات ، وتتغير عوامل النسخ ، ويتم تشغيل الجينات وإيقافها. ثم يقومون بتجنيد علامات أخرى في الجينوم ، والتي يمكن أن تنتقل عبر جيل واحد ، ربما عبر جيلين.

بصرف النظر عن ذلك لدى البشر ، هناك القليل جدًا من الأدلة على أن المعلومات البيئية قادرة على الإرسال عبر أجيال متعددة. من المهم للغاية توخي الحذر مع هذا لأنه ، بالطبع ، فكرة أنه يمكنك نقل المعلومات عبر أجيال متعددة تثير احتمالية لامارك ، كما تعلم - الزرافات تصبح أطول من خلال تمديد أعناقها لفترة أطول أو أن تكون الحيوانات قادرة على الجري بشكل أسرع لأنها هربوا من الحيوانات يصومون بأنفسهم. وبطريقة ما ، يتم نقل هذه المعلومات إلى نسلهم ويمكنك اختصار التطور. نادرًا ما يكون هذا صحيحًا وأقول تقريبًا غير صحيح.

المعلومات التي يمكن أن تنتقل من البيئة إلى الجينوم شديدة الخصوصية. نحن نعرف القليل جدًا عنها في البشر. في الكائنات الحية البسيطة وفي النباتات ، هناك دليل على ذلك ، لكن هناك كلمة تحذير في الكتاب. في الواقع ، يبدأ القسم بهذه الفكرة. تقول ملاحظة تحذير هنا أن هذه الأحداث ذات طابع خاص ، فهي نادرة ، ولا ينبغي أن تدعو إلى تخيلات قلب ، كما تعلمون ، التطور الدارويني للتطور اللاماركي ، وهو - ليس صحيحًا حقًا.

جروس: هناك مثال في عائلتك على المرض الوراثي. وهناك أيضًا مثال في عائلتك من التوائم المتطابقة. والجميع يعلم أن التوائم المتطابقة تثير الكثير من الأسئلة حول ما هو موروث وما هي وظيفة الخبرة والبيئة التي تعيش فيها. إذن ما الذي نتعلمه عن التوائم المتطابقة وتركيبها الجيني وكيف تؤثر الجينات عليهم وكيف تؤثر البيئة يؤثر عليهم بالرغم من الجينات؟

موخيرجي: هذه منطقة رائعة. إذا كان أحد التوأمين مصابًا بالفصام ، فإن احتمال إصابة التوأم الآخر بالفصام يكون مرتفعًا بشكل لافت للنظر - أربعة ، خمسة - يقول بعض الناس أقل قليلاً - لكن خطر الإصابة به يزيد بنسبة 3 إلى 5 أضعاف عن عامة السكان. لذلك نحن نعلم أنه إذا كان لديك جينومات متطابقة ، فإن فرص إصابتك بأمراض معينة تكون عالية على الرغم من أن هذه الأمراض ، من الواضح ، يمكن أن تحتوي على جينات متعددة. النقطة المهمة هي أنه إذا كان لديك أنت وتوأمك نفس الجينوم تمامًا - فقم بإعطاء أو أخذ بعض التغييرات التي تحدث بمرور الوقت وفي الرحم. لكن لديك أساسًا نفس الركيزة.

والآن نكتشف أكثر فأكثر أن هذا مشترك عبر جينات متعددة. مرة أخرى ، الشيء المهم الذي يجب إدراكه هو أنه بالنسبة لمعظم الأمراض - ليس لجميع الأمراض - ولكن بالنسبة لمعظم الأمراض البشرية المزمنة ، فإن هذا الرقم هو حوالي 20 بالمائة ، 30 بالمائة - هذا العدد من - فرص حصولك أنت وتوأمك المتطابق على نفس المرض. إنها ليست مائة بالمائة ، وبالتالي ، مرة أخرى ، ندرك أنها ليست الجينات وحدها.

إنه مزيج من الجينات ، بالإضافة إلى البيئة ، بالإضافة إلى المحفزات ، بالإضافة إلى الصدفة. طالما أننا نتذكر هذه الصيغة ، يمكننا أن نكون دقيقين بشكل عام بشأن الجينات - الجينات بالإضافة إلى البيئات بالإضافة إلى المشغلات بالإضافة إلى الشكل. يتيح لنا ذلك توخي الحذر في وصف حقيقة أن الجينات مهمة تمامًا. هم مهمون في أمراض مثل الفصام ، هم مهمون في أمراض مثل السكري ، في الأمراض - من الواضح كيف يتشكل جسمك. هم مهمون في أمراض مثل السمنة. ومع ذلك ، فليس كل الجينات.

ـ في بعض الأحيان يكون لديك استعداد وراثي لشيء ما ، لكن هذا لا يضمن أنك ستحصل على هذا الشيء.

موخيرجي: من الأمثلة الكلاسيكية على ذلك ، بالطبع ، جين BRCA1. لا تصاب كل امرأة تحمل جين BRCA1 بسرطان الثدي. ومع ذلك ، فإن فرص إصابة امرأة تحمل جين BRCA1 بسرطان الثدي أعلى بشكل لافت للنظر من عامة السكان إذا لم يكن لديك BRCA1.

بيانكولي: المؤلفة وطبيبة الأورام سيدهارتا موخيرجي تحدثت إلى تيري جروس العام الماضي. بعد استراحة ، سنواصل حديثهم. ويستعرض الناقد السينمائي دافيد إدلشتاين الفيلم الوثائقي الحائز على جوائز "آخر رجال حلب" حول متطوعي الطوارئ في سوريا وأقوم بمراجعة مسلسلين تلفزيونيين جديدين هما الكوميديا ​​الأمازون الجديدة من المبدعة "الشفافة" جيل سولواي ، ومسلسل نيتفليكس الجديد المقتبس عن الأطفال الكلاسيكي. رواية "آن أوف جرين جابلز".

أنا ديفيد بيانكولي ، وهذا هو FRESH AIR.

(الصوت المتزامن مع أغنية "تشورا تو تريستيزا" لديفيد فيلدمان)

بيانكولي: هذا هواء طازج. أنا David Bianculli في دور Terry Gross ، وقد عدت مع المزيد من مقابلة Terry من العام الماضي مع المؤلف Siddhartha Mukherjee. كتابه الأخير بعنوان "جين" صدر الآن في غلاف ورقي. كما كتب الكتاب الحائز على جائزة بوليتسر "إمبراطور جميع الأمراض" ، وهو تاريخ من السرطان وعلاجات السرطان. إنه طبيب أورام في المركز الطبي بجامعة كولومبيا ويعمل على تطوير علاج يهدف إلى علاج بعض أنواع السرطان من خلال تعديل نظام المناعة في الجسم.

يقول إن علم الوراثة ساعده على فهم عائلته. لديه أعمام وابن عم مصابان بالفصام ، وأمه لديها أخت توأم متطابقة.

(الصوت المتزامن للبث المؤرشف)

إجمالي: تقوم الجينات بالفعل بتعليم العلماء الكثير عن طبيعة الجنس والهوية الجنسية وربما الميول الجنسية. لذا اسمحوا لي أن أبدأ بالتوجه الجنسي. كان هناك حديث في التسعينيات عن اكتشاف ، مثل ، جين مثلي الجنس. ماذا يعتقد العلماء الآن؟ هل هناك تفسير وراثي للشذوذ الجنسي؟

موخيرجي: سؤال مهم للغاية وسؤال مثير للجدل بشكل هائل ، لكننا نعرف الكثير من البيانات عنه. لذا اسمحوا لي أن أقدم البيانات ، وبعد ذلك سنتطرق إلى هذه الفكرة في ثانية. إذا كنت تأخذ توائم متطابقة ، توأمان ذكور ، فإن فرص مشاركة هؤلاء التوائم الذكور في التوجه الجنسي تكون أعلى بكثير من الأشقاء ، على سبيل المثال.

الآن ، ماذا يخبرنا ذلك؟ يخبرنا ذلك أنه قد تكون هناك محددات جينية - نظرًا لأن التوائم المتطابقة لها نفس الجينوم تمامًا ، فقد تكون هناك محددات جينية تحدد التوجه الجنسي للفرد. هذا الرقم - - - مقدار ما يشاركونه ليس 100 في المائة. بمعنى آخر ، إذا كان أحد التوأمين مثليًا ، فلن يكون التوأم الآخر بالضرورة مثليًا. انها ليست 100 في المئة بالضبط نفس الشيء.

لذلك نحن نعلم أن الجينات أو التعرض داخل الرحم أو بعض العوامل والبيئات الأخرى لها تأثير قوي على هذا المجتمع. للثقافة تأثيرات قوية على هذا ، لكننا نعلم أيضًا أنه يجب أن يكون هناك على الأقل بعض الجينات المعنية. وإذا نظرت بعناية إلى الأنماط ، فمن الواضح أنه لا يوجد جين واحد متورط. لا يوجد جين واحد للمثليين ، ربما يكون هناك جينات متعددة متورطة. في الحقيقة ، أنا لا أحب حتى مصطلح جين مثلي الجنس. أعتقد أنها فكرة مضللة للغاية.

إنه جين يؤثر على التفضيل الجنسي ، وبالطبع معظم هذا العمل تم إجراؤه عند الذكور. هناك القليل جدًا من الأدلة عند الإناث. لذلك نحن نعلم أن هناك بعض المحددات الجينية - الجمع - المتضمنة. ولكن عندما ذهب الناس للبحث عن تلك المحددات الجينية ، فإن المطاردة لم تكن واضحة تمامًا. إذن الملخص هو أنه حتى الآن ، لم نعثر - كما قلت ، لا أحب الكلمة أو العبارة - لم نعثر على جين مثلي. ومن غير المحتمل أن نجد واحدًا.

من المحتمل أن يكون هناك - مثل العديد من الظواهر في الهوية البشرية - محددات جينية متعددة تتفاعل مع البيئات. لكن من المهم جدًا أن نكون واضحين بشأن هذه الأفكار لأننا نقع في لغة غير صحيحة وخاطئة. وبعد ذلك تقوم فقط برعاية الجدل غير المنطقي.

جروس: لكن بالقول إنه من المحتمل أن يكون هناك نوع من الاستعداد الوراثي ليكون مستقيمًا أو مثليًا ، فهذا يساهم بشكل كبير في المناقشات حول القضايا المتعلقة بالمثليين والمساواة في الزواج وأشياء من هذا القبيل.

موخيرجي: كما تعلم ، من بعض النواحي - وأحب أن أفكر في "الجين" بهذه الطريقة - "الجين" هو نداء هائل للمساواة والاتزان. الاختلافات البشرية كثيرة. لدينا قدر هائل من التباين ، ولا نعرف حتى الآن عواقب هذا الاختلاف.لكن لدينا أيضًا قدرًا كبيرًا من التشابه. نحن فصيلة شابة. لم نكن موجودين منذ فترة طويلة. لذلك في الواقع ، هناك أوجه تشابه عميقة وبعض الاختلافات ، والجين هو نداء لنوع من التصور الراديكالي للمساواة البشرية.

- جروس: لنتحدث عن الهوية الجنسية. ما الذي يتعلمه علماء الجينات عن الأشخاص الذين لديهم تناقض بين تشريح جنسهم وهويتهم الجنسية؟

موخيرجي: بالنسبة للجزء الأكبر ، يتم تحديد تشريح الجنس ، سواء كنت ذكرا أو أنثى من حيث التشريح الجنسي ، من خلال جين منظم رئيسي واحد. إنه عامل نسخ ، كما يمكنك أن تتخيل ، أحد هذه الجينات الرئيسية. ومما لا يثير الدهشة ، أنه يوجد في كروموسوم Y. إذا كان لديك كروموسوم Y وبالتالي ورثت الجين ، فستولد ذكرًا. سيكون لديك ، بالنسبة للجزء الأكبر ، بالنسبة لمعظم الناس ، تشريح جنس الذكر. إذا لم يكن لديك الجين ، فسوف تولد أنثى ويكون لديك تشريح جنسي ، في معظم الأحيان ، لأنثى.

الآن - ولكن من حين لآخر ، يتغير هذا النمط. من حين لآخر ، هناك أشخاص ، بشر نادرون ، حيث ترث كروموسوم Y ، لكنك لا ترث - لديك طفرة في جين SRY هذا. لذلك بشكل أساسي ، بالنسبة لـ - أنت ولدت بالكروموسوم Y. لكن في الأساس ، تشريحك ، وهويتك في الغالب ، أنثى. هذا يعلمنا شيئًا مهمًا جدًا.

هذا يعني أنه فيما يتعلق بالتشريح الجندري ، بقدر ما يتعلق الأمر بالهوية الجنسية ، هناك منظم رئيسي واحد. لذلك يخبرنا أنه منظم رئيسي واحد ، ونحن نعرف ما هو هذا المنظم الرئيسي. ما يخبرنا به أيضًا ، وهذا هو المكان الذي تصبح فيه الأمور أكثر إثارة للاهتمام ، هو أن ذلك المنظم الرئيسي ، الذي نعرفه الآن ، يبدأ في تجنيد الأشياء النهائية. إنه ليس - لا يعمل من تلقاء نفسه.

إنه يشبه إلى حد ما القائد في الجيش. لكن لا يزال يتعين على القائد في الجيش تجنيد انتشاره لجميع القوات الأخرى ، وجميع القوات الأخرى - كما تعلمون ، التسلسل الهرمي ، كما كان. وهناك اختلافات لا حصر لها على طول هذا التسلسل الهرمي. لذلك لا يزال بإمكانك ، كما كان ، أن يكون لديك ، منظم رئيسي ، تشريح جنسي للذكور وتنظيم هرمي مختلف يتدفق منه ، مما قد يؤدي إلى اختلافات طفيفة مختلفة أو اختلافات مختلفة جذريًا في الهوية الجنسية. بعبارة أخرى ، سيكون لديك تشريح ذكوري ، ولكن قد لا يكون لديك جميع الجوانب نفسها - أو قد يكون للناس جوانب مختلفة من الهوية الذكورية.

لذا فإن النقطة هنا هي أن الجينات يمكن أن تجلس في قمم أو في خماسي من الشلالات أو التسلسلات الهرمية وتتولى أمر الأشياء بطريقة متقطعة - أنثى ، ذكر. لكن الطريقة التي تتسرب بها هذه الجينات - هذه المعلومات الجينية إلى الفرد ، قد تكون الطريقة التي تتسرب بها هذه الهرمية إلى الفرد مختلفة تمامًا من شخص إلى آخر ، وبالتالي تخلق نوعًا من التموجات أو الاختلافات اللانهائية في الهوية البشرية التي نختبرها في حياة الإنسان.

- جروس: إذا انضممت إلينا للتو ، فإن ضيفي هو أخصائي الأورام والكاتب سيدهارتا موخيرجي. كتابه الجديد يسمى "الجين". وهو أيضًا مؤلف كتاب "The Emperor Of All Maladies" ، الذي كان من أكثر الكتب مبيعًا في تاريخ علاج السرطان وعلاجه. علينا أن نأخذ استراحة قصيرة هنا ، ولكن بعد ذلك سنعود حالاً. هذا هو الهواء الطازج.

(الصوت المتزامن مع "محور" جوان جانرينو)

الإجمالي: هذا هواء طازج. وإذا انضممت إلينا للتو ، فإن ضيفي هو أخصائي الأورام والكاتب سيدهارتا موخيرجي. كتابه الجديد يسمى "الجين". إنه تاريخ علم الوراثة وكيف يمكن تطبيق ما نتعلمه عن علم الوراثة في علاج الأمراض. وهو أيضًا مؤلف كتاب "The Emperor Of All Maladies" الذي كان تاريخًا في علاج السرطان وعلاجه.

لذا أود أن أعتقد أن علم الوراثة لا يعني أن البيولوجيا هي القدر. بعبارة أخرى ، أود أن أفكر أن مجرد سبب ولادتك بأعضاء جنسية أنثوية لا يعني أنك مقيد وراثيًا لأن تكون ، كما تعلم ، أقل قوة أو أقل قدرة من الرجال ، وهو ما كان ، تاريخيًا ، تم عرضه على النساء.

في الوقت نفسه ، أود أن أعتقد أن علم الوراثة يمكن أن يساعدنا في فهم الأشخاص الذين يتعرفون على أنهم متحولين ، والذين ولدوا بأعضاء جنسية أنثوية ، على سبيل المثال ، لكنهم يعرفون أنهم ذكور أو العكس - ولدوا بأعضاء جنسية ذكورية لكنهم يتعرفون على أنهم أنثى. هو أن نطلب الكثير؟ هل تعتقد أن علم الوراثة قد يكون قادرًا على القيام بالأمرين معًا ، ليقول إن علم الأحياء ليس قدرًا عندما يتعلق الأمر بالجنس ، ولكن أيضًا يساعدنا في فهم سبب اعتبار بعض الأشخاص غير متحولين؟

موخيرجي: بالتأكيد. محور هذا الكتاب هو أن علم الأحياء ليس قدرًا. لكن بعض جوانب علم الأحياء وبعض جوانب القدر تخضع لسيطرة الجينات بشدة. وتحدثنا عن أحد هذه الجوانب على الأقل. يتم تحديد تشريح الجنس بقوة بواسطة الجينات. لكن يمكنك - ليس هناك سبب لعدم التوفيق بين ذلك وبين فكرة أن هناك آلاف الاختلافات التي قد تؤثر على بعض الجوانب الأخرى من مصيرك وعلم الأحياء. وقد تكون هذه هي طبيعة هويتك.

لذا فإن حقيقة أن هذين النوعين يعتبران متعارضين بشكل متبادل ، فالبيولوجيا ليست قدرًا وعلم الأحياء هو القدر ، تذكرنا لماذا نحتاج إلى فهم التفاصيل. الحقيقة في التفاصيل. نحن بحاجة إلى فهم الجينات - ما هي ، وكيف تتصرف ، وماذا تفعل - حتى نتمكن من إصدار هذا البيان ، كما تعلمون ، علم الأحياء ليس مصيرًا. وعلم الأحياء جزء من القدر. هذه ليست متعارضة بشكل متبادل. هذا يعتمد على ما تتحدث عنه. يعتمد ذلك على السؤال الذي تطرحه والإجابة التي تبحث عنها.

إذا كنت لا تعرف كيفية طرح هذه الأسئلة وإذا كنت لا تعرف استخدام لغة الجينات أو الجينات ، فسوف يتم تضليلك. وبمجرد أن يتم تضليلك ، فإنك تدخل الآن في خطاب عام مثير للانقسام بشكل هائل بطريقة غير صحيحة.

ـ جروس: هذه إجابة مفيدة للغاية. شكرا جزيلا على ذلك. أريد أن أسأل عن جيناتك. هل قررت ما إذا كنت ستخضع للاختبار الجيني بنفسك أم لا؟ ويجب أن أذكر هنا أن هناك تاريخًا لمرض انفصام الشخصية في عائلتك. كان لديك أعمام وابن عم مصاب بالفصام. تعلمون ، ما يتعلمه العلماء عن مرض انفصام الشخصية هو أن هناك مكونًا وراثيًا له ، استعدادًا وراثيًا. فهل تريد إجراء اختبار لذلك أو لأمراض أخرى؟

موخيرجي: لقد اخترت عدم الخضوع للاختبار. وسأختار على الأرجح عدم الخضوع للاختبار لفترة طويلة ، حتى أبدأ في استعادة المعلومات من الاختبارات الجينية التي تعتبر حاسمة للغاية. مرة أخرى ، تذكر فكرة الاختراق التي تحدثنا عنها. بعض الاختلافات الجينية تنبئ بقوة بأشكال معينة من المرض أو أشكال معينة من السمات التشريحية وما إلى ذلك.

أعتقد أنه في الوقت الحالي ، بالنسبة لأمراض مثل الفصام ، لسنا قريبين من هذا المكان. أكثر ما نعرفه هو أن هناك جينات متعددة في الفصام العائلي ، من النوع الذي تمتلكه عائلتنا. في الأساس ، نحن لا نعرف كيف نرسم ، كما كانت. لا يوجد تطابق فردي بين الجينوم وفرص الإصابة بالفصام.

وإلى أن نتمكن من إنشاء تلك الخريطة - وما إذا كان بإمكاننا إنشاء تلك الخريطة في أي وقت هو سؤال - ولكن حتى نتمكن من إنشاء تلك الخريطة ، فلن يتم اختبارها بالتأكيد لأنها - تلك الفكرة - أعني ، مرة أخرى ، مركز الكتاب. هذا يقيدك. يصبح تنبؤية. تصبح - إنها كلمة تقشعر لها الأبدان أستخدمها في الكتاب - تصبح مراجعًا (درجة حموضة). والسابق هو الشخص الذي نجا من مرض لم يصاب به حتى الآن. أنت تعيش في ظل مرض لم تصاب به بعد. إنها فكرة أورويلية للغاية. وأعتقد أننا يجب أن نقاومه قدر الإمكان.

جروس: هل ستشعرين بهذه الطريقة إذا كنتِ امرأة وكان هناك تاريخ للإصابة بسرطان الثدي في عائلتك؟

موخيرجي: سؤال صعب للغاية. إذا كنت امرأة ولدي تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي في عائلتي وإذا كان التاريخ مدهشًا بدرجة كافية - وكما تعلمون ، إليك - إنه مكان يساعد فيه مستشار وراثي. إذا كان التاريخ مدهشًا بدرجة كافية ، فربما كنت سأقوم على الأرجح بتسلسل الجينات المتورطة في سرطان الثدي ، ولا شك في ذلك.

موخيرجي: أوصي بهذا لمرضاي.

جروس: حسنًا. شكرا لك على ذلك. سيدهارتا موخيرجي ، لقد كان من دواعي سروري التحدث معك. شكرا جزيلا.

موخيرجي: شكرًا لك. لقد كان من دواعي سروري أن أكون في العرض.

بيانكولي: المؤلفة وطبيبة الأورام سيدهارتا موخيرجي تحدثت إلى تيري جروس العام الماضي. كتابه الأخير بعنوان "جين" صدر الآن في غلاف ورقي.

حقوق النشر والنسخ 2017 NPR. كل الحقوق محفوظة. قم بزيارة صفحات شروط الاستخدام والأذونات الخاصة بموقعنا على www.npr.org للحصول على مزيد من المعلومات.

يتم إنشاء نصوص NPR في موعد نهائي مستعجل بواسطة شركة Verb8tm، Inc. ، إحدى مقاولي NPR ، ويتم إنتاجها باستخدام عملية نسخ ملكية تم تطويرها باستخدام NPR. قد لا يكون هذا النص في شكله النهائي وقد يتم تحديثه أو مراجعته في المستقبل. قد تختلف الدقة والتوافر. السجل الرسمي لبرمجة NPR & rsquos هو السجل الصوتي.


خيارات الوصول

احصل على الوصول الكامل إلى دفتر اليومية لمدة عام واحد

جميع الأسعار أسعار صافي.
سيتم إضافة ضريبة القيمة المضافة في وقت لاحق عند الخروج.
سيتم الانتهاء من حساب الضريبة أثناء الخروج.

احصل على وصول محدود أو كامل للمقالات على ReadCube.

جميع الأسعار أسعار صافي.


الساعات الذكية تطلق الجينات المعدلة وراثيا في الخلايا البشرية (+ أخبار أخرى في البيولوجيا التركيبية هذا الأسبوع)

عندما تلتقي الأجهزة القابلة للارتداء بالبيولوجيا التركيبية ، فلديك وصفة للنجاح في وادي السيليكون. قد يكون هذا هو الحال ، على الأقل ، بالنسبة لدراسة جديدة نشرت هذا الأسبوع في اتصالات الطبيعة: استخدم الباحثون ضوء LED الأخضر على ساعة Apple Watch - والذي يستخدم عادة لتتبع معدل ضربات القلب وضغط الدم وأنماط النوم - لتحفيز إطلاق بروتين علاجي في الخلايا البشرية.

كيف تعمل: تبدأ الدراسة بـ T. ثيرموفيلوس، البكتيريا المتطرفة التي يمكن أن تنمو عند 82 درجة مئوية. تحتوي هذه البكتيريا على بروتين يسمى carH يعمل على إسكات الجينات المشاركة في التخليق الحيوي للكاروتينويد. CarH عبارة عن مركب homotetramer (مركب بروتيني يتكون من أربع وحدات فرعية متطابقة) والذي ، عند تعرضه للضوء ، يتفكك إلى مونومرات. تتطلب CarH أنزيم ، فيتامين B12 ، ليعمل بشكل صحيح.

في هذه الدراسة ، أخذ الباحثون الوحدة الفرعية لفيتامين B12 من carH وصهروها في عامل نسخ اصطناعي. بدون ضوء ، يحمل carH عامل النسخ عن كثب ، مما يمنعه من تشغيل الجينات. ولكن عندما تنفجر الخلية بالضوء ، تتفكك carH ويتحرر عامل النسخ. أدى ذلك إلى إطلاق عامل النسخ ثم يتم عرضه عبر الخلية وتشغيل الجين.

في هذه الورقة ، قام الباحثون - بقيادة مارتن فوسينجر من ETH زيورخ ، سويسرا - بتصميم carH لتشغيل جين ، على وجه التحديد ، يشفر الببتيد 1 الشبيه بالجلوكاجون ، وهو بروتين يمنع إفراز الجلوكاجون ويخفض مستويات السكر في الدم. أطلقوا على نظامهم نظام التحكم في الوهج (نظام التحكم في الساعات الذكية الذي يعمل بالضوء الأخضر).

قام الفريق بزرع 10 ملايين خلية HEK293T في الفئران التي تم تصميمها للتعبير عن carH وعامل النسخ الاصطناعي. ثم ربطوا ساعة آبل بظهر تلك الفئران.

عندما قام الفريق بتشغيل الضوء الأخضر لـ Apple Watch ، استجابت خلايا HEK293T بإطلاق الببتيد 1 الذي يشبه الجلوكاجون في الحيوانات. خفضت الفئران التي تحتوي على الجينات العلاجية المحورة وراثيا + Apple Watch مستويات الجلوكوز في الدم وفقدت الوزن بعد 12 يومًا.

لماذا يهم: ربما لن يتم تصميم عشاق Apple باستخدام جينات علاجية في أي وقت قريب. لكن هذه الورقة لا تزال مثيرة للاهتمام لأنها تظهر أن البيولوجيا التركيبية يمكن أن تتداخل مع الأجهزة الإلكترونية. ربما يمكن أيضًا تنشيط البكتيريا المهندسة ، المدمجة في الملابس ، بساعة ذكية لإنتاج جزيئات عند الطلب.

الفيروسات عجائب بيولوجية. تتجمع العشرات أو المئات من البروتينات معًا وتتكاتف معًا ، وتحيط بها قطعة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي (RNA) التي تشفر المزيد من تلك البروتينات. إنها رقصة جزيئية تطورت على مدى مليارات السنين.

الآن ، تمكن الباحثون من تطوير بروتينات ، في المختبر ، يمكن أن تشكل "كبسولات شبيهة بالفيروس" تأخذ وتخزن جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) التي تشفر المزيد من البروتينات الخاصة بها.

كيف تعمل: للدراسة الجديدة ، في علم، طور الباحثون بروتين نوكليوكابسيد من Aquifex aeolicus. يشكل هذا البروتين بشكل طبيعي حاويات نانوية ، تتكون من 60 وحدة فرعية فردية ، ولكنها لا تتعرف على الأحماض النووية.

قام الفريق ، بقيادة مجموعة دونالد هيلفيرت في ETH زيورخ ، سويسرا ، بإرفاق ببتيد غني بالأرجينين إلى aeolicus البروتين (يتعرف هذا الببتيد على شكل حلقة جذعية للحمض النووي الريبي يسمى BoxB ويربطه) ثم يستخدم التطور الموجه. يمكن لـ 1 في 8 من البروتينات المتطورة مع الببتيد الغني بالأرجينين التقاط نسخ mRNA المحاطة بعلامات BoxB.

لتحسين تصميمهم ، استخدم الفريق بعد ذلك تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) المعرض للخطأ لتطفير الجين الذي يشفر البروتين المتطور. أثناء تحوير الحمض النووي ، أصبحت البروتينات أصغر وأصغر ، ولكنها أيضًا أصبحت أفضل وأفضل في التعرف على أشكال BoxB في الحمض النووي الريبي. كتب الباحثون أن البديل الأفضل ، "لديه تسع طفرات جديدة". شكلت البروتينات المتطورة ، في النهاية ، 240 وحدة فرعية مكونة من قفيصة عشرية الوجوه يمكنها استيعاب وتغليف تسلسل الحمض النووي الريبي المشفر الخاص بها بنسبة 64 في المائة من الوقت. يعد هذا تحسنًا كبيرًا مقارنةً بـ "القفيصات الشبيهة بالفيروسات" التي صنعها علماء الأحياء الاصطناعية.

لماذا يهم: من خلال هندسة البروتينات ثم تطويرها لتشكيل nucleocapsids التي يمكن أن تأخذ ترميز تسلسلات RNA الخاصة بها ، يمكن للباحثين دراسة كيفية تطور الفيروسات بشكل طبيعي. يمكن للعلماء أيضًا استخدام هذه التقنيات ، على الأرجح ، لتحسين النانو لتوصيل الأدوية.

المفطورة التناسلية هي بكتيريا تحتوي على 538 جينًا فقط ، 482 منها ترميز البروتين. يحتوي على أصغر جينوم من أي كائن حي حر معروف.

بسبب مكانتها الصغيرة ، M. genitalium هي "نقطة انطلاق" ملائمة لتحديد أقل مجموعة من الجينات الضرورية للحياة. لقد أحرز معهد J. Craig Venter بالفعل تقدمًا على هذا الصعيد التركيبي M. genitalium الكائن الحي ، اعتبارًا من عام 2016 ، لديه 473 جينًا فقط.

لسوء الحظ ، يتطلب بناء الحد الأدنى من الجينومات في المختبر مقدارًا طويل زمن. لتسريع العملية ، يستخدم الباحثون غالبًا في السيليكو، نماذج حسابية للتنبؤ بأي مجموعة فرعية من الجينات من M. genitalium مطلوبة مدى الحياة.

لدراسة جديدة في علم الأحياء الاصطناعية ACS، قام الباحثون بقيادة مجموعات Lucia Marucci و Claire Grierson في جامعة بريستول بإنجلترا ، باختبار عشر مجموعات مختلفة من "مجموعات الجينات الدنيا" من أجل M. genitalium باستخدام نموذج حسابي كامل الخلية.

كيف تعمل: تراوحت مجموعات الجينات العشر إلى حد كبير في الحجم ، فأصغر "جينوم نظري" ، صممه أنتوني فورستر وجورج تشيرش في عام 2006 ، يحتوي على 89 جينًا فقط. تحتوي أكبر مجموعات الجينات ، من معهد فينتر ، على أكثر من 250 جينًا.

أجرى الباحثون عمليات محاكاة حسابية على كل مجموعة من مجموعات الجينات باستخدام نموذج الخلية الكاملة المتاح مجانًا من Markus Covert. وجدوا أن أيا من مجموعات الجينات ، كما هو موصوف ، يمكن أن تنتج خلايا قابلة للحياة.

لذلك بدأ الباحثون ، في هذه الدراسة ، بإضافة جينات إلى كل مجموعة من المجموعات العشر. في النهاية ، تمكنوا من جعل "الحد الأدنى" من الخلايا تنقسم في عمليات المحاكاة الخاصة بهم. أصغر جينوم "نظري" قابل للتطبيق يحتوي على 259 جينًا ، وهو ما يشبه إلى حد بعيد تنبؤات معهد فينتر منذ ما يقرب من عقدين من الزمن.

لماذا يهم: هذه الدراسة حسابية بالكامل ، وهناك حاجة إلى عدد كبير من التجارب لتحديد أصغر جينوم مطلوب لخلية وظيفية مقسمة. هذه الدراسة مثيرة للاهتمام ، لأنها تسلط الضوء على التطورات البيولوجية السريعة التي حدثت في العقد الماضي.

تم تقديم جميع الجينومات النظرية التي تمت محاكاتها في هذه الورقة في عام 2013 أو قبل ذلك. على هذا النحو ، فإن جميع مجموعات الجينات قد تخلت عن غير قصد عن الجينات التي يعرف العلماء الآن أنها ضرورية ، بما في ذلك الجينات لفصل الكروموسوم وإنتاج الجلايسين. مع تقدم علم الأحياء بطرق أساسية ، كذلك تقدم البيولوجيا التركيبية.

التجميع الذاتي الديناميكي لأنابيب الحمض النووي النانوية المجزأة. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

التصنيع الحي للمواد البوليمرية الوظيفية شبه المتداخلة. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

المستشعرات الحيوية للخلايا الكاملة الميكروبية: التطبيقات الحالية والتحديات ووجهات النظر المستقبلية. أجهزة الاستشعار الحيوية والإلكترونيات الحيوية. وصلة

نظام تطور اصطناعي بوساطة الحمض النووي الريبي في الخميرة. بحوث الأحماض النووية (الوصول المفتوح). وصلة

(منظور) نحو نظرية هندسية للتطور. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

جزيئات غير شرعية لعمليات ملفات أكثر ذكاءً في تخزين البيانات القائمة على الحمض النووي. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

تحديد بنية الجينوم بدقة زوج القاعدة. طبيعة سجية. وصلة

مكتبة الخميرة على نطاق الجينوم مع التعبير المحرض عن الجينات الفردية. بيولوجيا النظم الجزيئية (الوصول المفتوح). وصلة

(طباعة مسبقة) الحشرات المعدلة وراثيًا مع اختيار الجنس وعدم التوافق الجيني تمكن من قمع السكان. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(طباعة مسبقة) هندسة إجهاد قائمة على تقنية CRISPR قابلة للتطوير وآلية باستخدام قطرات ميكروفلويديك. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

التوليف الأنزيمي لأوليغنوكليوتيدات الحمض النووي الكيميري بواسطة في المختبر النسخ باستخدام dTTP و dCTP و dATP و 2′-Fluoro Modified dGTP. علم الأحياء الاصطناعية ACS. وصلة

تصميم مفتاح استقلابي لا رجعة فيه للحث القابل للتطوير للإنتاج الكيميائي الميكروبي. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

تصميم استشعار النصاب الاصطناعي لتحقيق توقيت الحث - تثبيت إشارة مستقل للهندسة الأيضية الديناميكية بكتريا قولونية. علم الأحياء الاصطناعية ACS. وصلة

إنتاج مكون حليب الأطفال 1،3-أوليين-2-بالميتين في نبات الأرابيدوبسيس thaliana بذور. هندسة التمثيل الغذائي. وصلة

(طباعة مسبقة) استخدام المستشعرات الحيوية القابلة للاستبدال من الناحية الهيكلية لتطوير التوليفات الحيوية القلوية المحسنة. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) التخليق الحيوي لحمض الأوليفيتوليك القنب عن طريق التغلب على خطوات تحديد المعدل في الهندسة الوراثية يارويا ليبوليتيكا. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

تطوير شبكة تنظيم ديناميكية مقترنة ومتعددة الطبقات لتحقيق التوازن بين عقدة malonyl-CoA لتعزيز (2س) -Naringenin biosynthesis in الإشريكية القولونية. هندسة التمثيل الغذائي. وصلة

الجمع بين هندسة الأيض و Monoterpene Synthase ل من جديد إنتاج كحول المونوتربين في الإشريكية القولونية. علم الأحياء الاصطناعية ACS. وصلة

إنتاج وقود حيوي عالي الإنتاجية يعتمد على Terpene في كبسولات رودوباكتر. علم الأحياء الاصطناعية ACS. وصلة

هندسة نفاذية الهالوموناس الزرقاء عزز خصائص هيكلها. هندسة التمثيل الغذائي. وصلة

بناء أدوات الحمض النووي لفرط التعبير في مارشانتيا البلاستيدات الخضراء. علم الأحياء الاصطناعية ACS (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) تحدد مواقع استخدام السكريات في Bacteroides لياقة السكان والتفاعلات على مستوى المجتمع. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(طباعة مسبقة) نظام تفاضل خفيف قابل للضبط لإنشاء والتحكم في اتحادات الخميرة. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

بروتين جسر مصمم هندسيًا مع تقارب مزدوج للبروتين التشكل العظمي -2 والكولاجين يعزز تجديد العظام من أجل اندماج العمود الفقري. تقدم العلم (الوصول المفتوح). وصلة

تحليل مقارن لثلاث دراسات تقيس التألق من التركيبات الجينية البكتيرية المهندسة. بلوس واحد (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) التمييز بين نماذج التعبير الجيني للثدييات: النماذج الشبيهة بالتلغراف مقابل النماذج الميكانيكية. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) توصيف النمو غير الأسي وتوزيعات حجم الخلية ثنائية النسق في Schizosaccharomyces pombe: نهج تحليلي. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(طباعة مسبقة) قد يؤدي الحصول على حلقات تغذية مرتدة إضافية إلى تحسين استجابة استشعار النصاب وتسريعها. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(طباعة مسبقة) تتنبأ نمذجة الخلية الكاملة في الخميرة بقيود البروتين الخاصة بالمقصورة التي تقود استراتيجيات التمثيل الغذائي. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) تنبثق الديناميات العالمية للمجتمعات الميكروبية من قواعد التفاعل المحلية. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) نموذج Monod غير كافٍ لشرح نمو الكتلة الحيوية في تخمير الخميرة المحدود بالنيتروجين. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

تصميم جرنا الرشيد استنادًا إلى بيانات ربط عامل النسخ. علم الأحياء الاصطناعية (الوصول المفتوح). وصلة

(مراجعة) التحكم البصري في تدهور البروتين المستهدف. بيولوجيا الخلية الكيميائية. وصلة

(مراجعة) موجه من محرر الجينوم في الجسم الحي تنويع المكتبات. بيولوجيا الخلية الكيميائية. وصلة

استهدف Cas9 إثراء العناصر المتنقلة باستخدام تسلسل nanopore. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

تصوير النسخ الأصلية وديناميات النسخ في الجسم الحي باستخدام بروتين الأرجونوت الموسوم. بحوث الأحماض النووية (الوصول المفتوح). وصلة

تطبيق القوة المنظم على المستقبلات الخلوية باستخدام المحركات الجزيئية. اتصالات الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

(منظور) المشهد الناشئ لتقنيات تسلسل البروتين أحادي الجزيء. طرق الطبيعة (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) مجموعة أدوات Komagataeibacter (KTK): نظام استنساخ معياري للبنى متعددة الجينات وإفراز البروتين المبرمج من البكتيريا المنتجة للسليلوز. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

(مراجعة) التكنولوجيا الحيوية من أجل تصاميم آمنة للاحتواء الحيوي في اقتصاد حيوي ناشئ. الرأي الحالي في التكنولوجيا الحيوية (الوصول المفتوح). وصلة

(مراجعة) الاتجاهات المعلوماتية الحيوية في التكنولوجيا الحيوية للعنب والنبيذ. الاتجاهات في التكنولوجيا الحيوية (الوصول المفتوح). وصلة

(ما قبل الطباعة) إثبات صحة الخلايا البشرية باستخدام وظائف فيزيائية غير قابلة للاستنساخ. bioRxiv (الوصول المفتوح). وصلة

GENE SILENCER: يمكن لأداة CRISPR الجديدة أن تغير الإيبيجينوم للخلايا البشرية ، وتوقف التعبير الجيني لأشهر. نطاق. وصلة

مستقبل التكنولوجيا الحيوية: ما التالي بالنسبة للتكنولوجيا الحيوية؟ جورج تشيرش لديه قطعة أرض من التنبؤات ، من عزل الكربون إلى توليف المصفوفة لإنتاج إنزيمات جديدة بشكل جماعي. التكنولوجيا الحيوية الطبيعة. وصلة

الحمض النووي لـ HOPPIN: يحدث نقل الجينات الأفقي في الفقاريات ، ولا يفهم العلماء السبب دائمًا. مجلة كوانتا. وصلة

السيتوكينات الاصطناعية: تقوم شركة تدعى Synthekine بتصميم السيتوكينات لتكون أكثر تحديدًا ، وبالتالي تقليل الآثار الجانبية العلاجية. التكنولوجيا الحيوية الطبيعة. وصلة

ستارتوبس السويسرية: ازدهرت الشركات السويسرية الناشئة في مجال التكنولوجيا الحيوية. هذا المقال يرسم المشهد. Labiotech.eu. وصلة

النباتات الأولية: تتحسن كفاءة وخصوصية المحررين الرئيسيين بسرعة في النباتات ، ويرجع الفضل في ذلك جزئيًا إلى مختبر Caixia Gao في الأكاديمية الصينية للعلوم. طبيعة سجية. وصلة

مهنة: تقوم شركة Empress Therapeutics بتعيين عالم أحياء اصطناعية لمقرها الرئيسي في كامبريدج ، ماساتشوستس. قدم هنا.


ما الذي جاء أولاً ، الكائن الحي أم الأحماض الأمينية؟

لذلك أقوم بالكثير من الدراسة لمحاولة إعداد نفسي لدورة علم الأحياء التي أبدأها في أكتوبر / تشرين الأول الماضي ، وقد فكرت أثناء القراءة عن الأحماض الأمينية الأساسية. إذا كان لا بد من تناولها ، فكيف يستهلك النبات الأحماض الأمينية الأساسية؟ وأيضًا من أين أتوا / متى كانوا سيتطورون ليتم استهلاكهم للمساعدة في بناء البروتينات الضرورية للحياة في المقام الأول؟ بدا قليلا مثل السؤال القديم ما الذي جاء أولا الدجاجة أم البيضة؟ لول تفسير موضع تقدير كبير !!

تحتفظ الكائنات ذاتية التغذية مثل النباتات والطحالب بالقدرة على إنتاج جميع الأحماض الأمينية التي تتطلبها ، وجميع الأحماض الأمينية الأساسية (EAAs) التي تتطلبها الحيوانات (على الرغم من أنها غالبًا ليست بنفس النسب التي تتطلبها الحيوانات). احتفظت العديد من الفطريات والبكتيريا بكل هذه المسارات أيضًا.

ولكن مع ظهور الكائنات غيرية التغذية الحيوانية (metazoans) ، ضاعت مسارات التخليق الحيوي الأطول أو الأكثر صعوبة لـ EAAs. يمكن أن تعتمد الحيوانات المبكرة على النباتات والطحالب للحصول على هذه الأحماض الأمينية. إذا مات حيوان مبكر في جميع حالات الجوع بسبب نقص السعرات الحرارية قبل أن يصبح نقص EAAs مشكلة ، فلن تكون هناك فائدة للبقاء على قيد الحياة في الحفاظ على هذه المسارات.

حدث هذا الخسارة في الوظيفة في وقت مبكر جدًا من تطور metazoans. (تقريبًا) تتطلب جميعها نفس المجموعة من تسعة EAAs ، مما يعني أن فقدان هذه المسارات ربما حدث قريبًا جدًا بعد ظهور أنماط الحياة غير المتجانسة. الاستثناءات الوحيدة المعروفة هي بعض أنينومات البحر ، التي استعادت المسار المشتق من شيكيمات للأحماض الأمينية الأساسية العطرية ، ليس من خلال التطور التلقائي ، ولكن من خلال عمليات نقل الجينات من البكتيريا والسوطيات.

تحتفظ الميتازوان مثلنا في الواقع ببعض جينات الإنزيمات في التخليق الحيوي لـ EAA. ربما أدت هذه الإنزيمات وظائف متعددة في السلف المشترك للميتازوان ، وبينما فقدت أدوارها في التخليق الحيوي لـ EAA ، ظلت أدوارها الأخرى مهمة بما يكفي للحفاظ على الجينات.

المثال التطوري الأحدث لهذا النوع من فقدان الوظيفة الأيضية هو المتطلبات الغذائية لجميع الرئيسيات بما في ذلك البشر لفيتامين سي منذ حوالي 61 مليون سنة ، حدثت طفرة في جين l-gulono-lactone oxidase ، وهي الخطوة الأخيرة في التخليق الحيوي لفيتامين ج ، في أسلافنا. ولكن بالنسبة للحيوانات التي تأكل الفاكهة طوال اليوم كل يوم ، لا يهم. لا يزال البشر يحتفظون بجين متحور للغاية وغير وظيفي (يُعرف أيضًا باسم a & quotpseudogene & quot ، وهو نوع من الحفريات الجينية) لهذا الإنزيم ، ولكن بالنسبة لأسلافنا لم يكن مهمًا كثيرًا حتى بدأ البعض في الذهاب في رحلات إبحار طويلة بدون نباتات طازجة لتناول الطعام.


الطفرات المتغيرة للجسم في البشر والذباب

أصبحت كاتبًا علميًا ، حوالي عام 1980 ، لأنني لم أكن أعتقد أن الذباب بأرجل نامية من رؤوسهم - بحث الدكتوراه الخاص بي - له علاقة كبيرة بصحة الإنسان أو علم الأحياء. لذلك عندما تجسست عبارة "A Human Homotic Transformation" على جدول المحتويات في عدد مايو من المجلة الأمريكية للوراثة البشرية ، كنت منشطًا مثل أي شخص عادي يحصل على نسخة من People with a Celebrity on الغطاء.

من الطفرات المثلية والملفات السينية

تمزج الطفرة المثلية بين أجزاء الجسم ، بحيث تنمي الذبابة ساقًا على رأسها ، أو قرون استشعار على فمها ، أو تمارس مجموعة مزدوجة من الأجنحة. يبدأ تحديد أجزاء الجسم في وقت مبكر من الجنين ، عندما تبدو الخلايا متشابهة ولكن مصيرها بالفعل ، وذلك بفضل تدرجات بروتينات "المورفوجين" التي تبرمج منطقة معينة لتطوير هياكل معينة. اخلط الرسائل ، وتصبح الساق هوائيًا - أو ، كما هو الحال في مقالة AJHG ، يطور الطفل فكين علويين ، بدلاً من الفكين العلوي والسفلي.

لقد عرفت ذات مرة المسوخات المثلية لـ ذبابة الفاكهة سوداء البطن عن كثب ، كما قمت بتعيين جيناتهم بشكل قديم. بعد فترة وجيزة من مغادرتي لمختبر توم كوفمان في جامعة إنديانا (حيث كتبت رواية رومانسية لذبابة الفاكهة ، بالإضافة إلى أطروحتي) ، كان مات سكوت بعد الدكتوراه وزميلته في الدراسات العليا إيمي وينر يتجهان إلى homeobox ، وهو عبارة عن 180 قاعدة- تسلسل يشفر جزءًا من البروتين يربط البروتينات الأخرى التي تعمل على تشغيل مجموعات من الجينات الأخرى - تشكيل جنين ، قسمًا قسمًا.

سرعان ما ظهرت الصناديق المثلية في جميع أنواع الجينومات ، مما أثر على مواقع البتلات والساقين وشرائح اليرقات ، حيث تم ترتيب الجينات بشكل غامض على كروموسوماتها بالترتيب الدقيق الذي تم نشرها به في عملية التطوير. حتى أن المسوخات المثلية لعبت دور البطولة في حلقة من The X-Files.

تسبب الطفرات المثلية بعض الأمراض التي تصيب الإنسان. في الأورام اللمفاوية ، تتحول خلايا الدم البيضاء إلى السلالة الخطأ ، وفي متلازمة دي جورج ، فإن الغدة الصعترية والغدة الدرقية المفقودة والأذنين والأنف والفم والحنجرة غير طبيعية. أنتينابيديا، الأرجل على الرأس تطير في الصورة. الأصابع الزائدة والمنصهرة والتغيرات العظمية المختلفة تنبع أيضًا من الطفرات المثلية.

للأسف ، لم يبد لي أي متماثل بشري مقنعًا لي مثل الذبابة ذات الجناحين - حتى رأيت صورًا للوجوه الصغيرة للأطفال ذوي الفك السفلي العلوي.

اثنين من الفكين العلويين

بدأ اكتشاف الطفرات المثلية التي تحول الفك السفلي (الفك السفلي) إلى الفك العلوي (الفك العلوي) مع طبيب أطفال ماهر. كان مايكل إل كننغهام ، دكتوراه في الطب ، حاصل على درجة الدكتوراه ، ومدير مركز القحف الوجهي للأطفال في سياتل والذي تلقى أيضًا تدريبًا في علم التشريح وعلم الأجنة ، كان يفحص فك طفلة صغيرة بما يُعرف باسم متلازمة الأوريكولوكونديلار أو ACS.

الحالة ، التي تم وصفها في الأصل عام 1978 وتسمى أيضًا متلازمة "علامة استفهام آذان" ، يمكن أن تلوي الأذنين في شكل علامات الترقيم المذكورة ، وتعطل نمو المفصل الصدغي والفك السفلي. الرأس والفم صغيران جدًا لدرجة أن الأطفال يجب أن يخضعوا لعمليات جراحية ليتمكنوا من التنفس وتناول الطعام بشكل طبيعي. ACS هو مرض نادر: يعاني منه أقل من 1 من كل 50000 طفل حديث الولادة.

لاحظ الدكتور كننغهام ، في فحص الفتاة في عام 1998 ، أن عظم الفك السفلي به مناطق عظمية غير عادية تلتحم مع عظام وجنتيها. "أعطانا رؤية فكها السفلي وهو يفعل ذلك فكرة أن فكها السفلي كان منقوشًا مثل الفك العلوي. وحقيقة أن والدتها قد تأثرت هي الأخرى جعلني أعتقد أننا وجدنا حالة جديدة ".

على مر السنين ، عندما اعتنى فريق الدكتور كننغهام بالفتاة الصغيرة ، لاحظ أن الأنسجة اللحمية تتشكل داخل فمها على جانبي الفك السفلي الذي يشبه نصفين من الحنك الرخو المضاعف مع لهاة على كل جانب - وهذا بالضبط ما يفعلونه كانت في المكان الخطأ. يتذكر قائلاً: "كان من الواضح أن فكها السفلي كان منقوشًا مثل الفك العلوي والوجنة (عظم الوجنة)".

تسلسل إكسوم الكامل

بدأ البحث عن طفرة سببية ، كما تفعل مثل هذه الأبحاث غالبًا ، بنموذج حيواني - ال dlx5 / dlx6 الفأر. تسبب الطفرات في جين Hox هذا فكًا صغيرًا مشوهًا في الفئران ، "تشوهًا في اليد / القدم" في البشر ، وظهور الأرجل والهوائيات في أماكن لا تنتمي إليها ، أو في عداد المفقودين في الذباب.

ولكن عندما تسلسلت مجموعة كانينغهام والمتعاونون معه dlx5 / dlx6 فضلا عن الجين المصب يسمى البطانة، في المريض وفي قلة أخرى ، لم تحدث طفرات في الجينات. كان هناك شيء آخر يسبب الفك المضاعف / الناقص للـ ACS.

الخطوة التالية: التسلسل الكامل للإكسوم ، بفضل التعاون مع مارك جيه ريدر ، دكتوراه ، من قسم علوم الجينوم في جامعة واشنطن وزملاء العمل من فرنسا وأستراليا وسان فرانسيسكو وتوكسون. قارنوا الأجزاء المشفرة للبروتين في الجينوم في ثلاثي الأبوين من خمس عائلات ، واستشاروا بعض النسب الإضافية التي قدمها الباحثون الآخرون.

كانت النتائج رائعة من نواحٍ قليلة.

أولاً ، اكتشف الباحثون "سببين وراثيين متميزين لمتلازمة تشوه بشري واحد ... في نفس المسار ... في تجربة واحدة ،" قال كننغهام ، مشيرًا إلى جينات تسمى PLCB4 و GNAI3. كلاهما يؤثر على مسار إشارات البطانة ، ولكن من خلال طرق مختلفة: PLCB4 الطفرات تعطل التحفيز ، بينما GNAI3 تعزز الطفرات إشارة مثبطة. جاءت القرائن من سمك الزرد بفكين متشابهين و PLCB4 طفره. ال GNAI3 الطفرة ، ومع ذلك ، لم يكن لها نظير حيواني معروف. (لا يعرف الباحثون بعد بالضبط كيف تسبب الطفرات المتلازمة التنفسية الحادة.)

النتيجة الثانية غير المتوقعة هي أن جميع الطفرات في كلا الجينين تؤثر على الأحماض الأمينية المتطابقة في جميع الفقاريات والذباب وحتى الفطريات ، مما يشير إلى أن الجينات ضرورية للحياة متعددة الخلايا.

ثالثًا ، الطفرات ليست موجودة هوكس الجينات ، ولكن في ضوابطها.

الصورة الاكبر

من المؤكد أن اكتشاف اثنين من الجينات وراء ACS سيساعد في تشخيص هذه المتلازمة وما يرتبط بها. لكن التداعيات أوسع من أربعة جوانب.

# 1 التطور عندما تخرج الطفرة عن مسار التطور بشكل مشابه في أنواع مختلفة مثل الإنسان والذبابة ، فإن النسب من سلف مشترك يكون تفسيرًا منطقيًا أكثر بكثير من التغيرات الجينية المتطابقة المتكررة أو الوقوع من قبل الخالق.

# 2 تسلسل EXOME الكامل تقادم يلوح في الأفق. "تسلسل إكسوم قوي جدًا لدرجة أن الطفرات لن تكون قريبًا ما نبحث عنه. سيكون من السهل العثور على الطفرات ، حتى أنها مملة. قال كننغهام إن علم الأحياء سيكون من الصعب اكتشافه: وظيفة البروتين ، وتنظيم التعبير ، وعلم التخلق ، وعلم الأحياء التطوري ... هذا ما كنا سنقضي فيه المزيد والمزيد من وقتنا.

# 3 اختياري الوظيفي أدركت ، من خلال العمل الأنيق على الفك المزدوج الذي يُرى فيه الفك العلوي من منظورين ، أن الطفرات المثلية هي استعارة لحياتي المهنية - باستخدام معرفتي في علم الوراثة لإيصال نتائج البحث ، بدلاً من التحقيق في الجزيئات والآليات.

# 4 كائنات نموذجية يبرز اكتشاف الطفرات الكامنة وراء ACS قيمة البحث في الكائنات الحية النموذجية. سأكتب بيانات إخبارية من أجل 2012 القادم من نموذج الكائنات الحية إلى علم الأحياء البشرية - اجتماع علم الوراثة السرطانية في واشنطن العاصمة في الفترة من 17 إلى 20 يونيو. آمل أن أستضيف مدونة من عالم الديدان وسمك الزرد والضفادع والفئران - وبالطبع ذبابة الفاكهة النبيلة.

الآراء المعبر عنها هي آراء المؤلف (المؤلفين) وليست بالضرورة آراء Scientific American.


تتبع طفرات السارس- CoV-2 سبايك: دليل على زيادة عدوى D614G

ملخص & # 160 أصبح أحد أنواع SARS-CoV-2 التي تحمل بروتين سبايك المتغير من الأحماض الأمينية D614G الشكل الأكثر انتشارًا في الجائحة العالمية. كشف التتبع الديناميكي للترددات المتغيرة عن نمط متكرر من زيادة G614 على مستويات جغرافية متعددة: وطنية وإقليمية وبلدية. حدث التحول حتى في الأوبئة المحلية حيث تم إنشاء نموذج D614 الأصلي جيدًا قبل إدخال البديل G614. كان اتساق هذا النمط ذا دلالة إحصائية عالية ، مما يشير إلى أن متغير G614 قد يكون له ميزة لياقة. وجدنا أن متغير G614 ينمو إلى عيار أعلى مثل virions من النمط الكاذب. في الأفراد المصابين ، يرتبط G614 بانخفاض عتبات دورة RT-PCR ، مما يشير إلى ارتفاع الأحمال الفيروسية في الجهاز التنفسي العلوي ، على الرغم من عدم زيادة شدة المرض. تسلط هذه النتائج الضوء على التغييرات المهمة للفهم الآلي للفيروس ، وتدعم المراقبة المستمرة لطفرات Spike للمساعدة في تطوير التدخلات المناعية.


انقر هنا لطلب أحدث كتاب لدينا ، دليل مفيد لاختبارات السلالة والعلاقات الحمض النووي

من أين ينشأ الدم السلبي Rh حقًا كما رأيت عدة مواقع تتحدث عن دم الزواحف ودم الآلهة؟ ما هو كل هذا وهل هناك أي حقيقة لما يقال؟

-شخص بالغ فضولي من كاليفورنيا

يا له من سؤال مثير للاهتمام حول الدم السلبي Rh! سيكون من الرائع جدًا التفكير في أن أسلافنا قد تربوا على الزواحف و / أو الآلهة. ومع ذلك ، لا يوجد دليل يدعم هذا.

في الواقع ، يعتبر الدم السالب من فئة Rh سمة عادية يمتلكها بعض الأشخاص ولا يمتلكها البعض. وبهذه الطريقة ، لن يكون الأمر غريبًا على اختلاف ألوان العيون أو الشعر.

إذن ، من أين تأتي هذه الأنواع من الاختلافات؟ يأتون من حمضنا النووي!

تذكر أن الحمض النووي هو دليل التعليمات الذي يجعلنا ما نحن عليه. هناك حمض نووي يتحكم في شعرنا ولون عيوننا ، وفصيلة دمنا وكل شيء آخر عنا.

لدينا سمات مختلفة بسبب الاختلافات الصغيرة في حمضنا النووي. وعندما ننظر إلى الأشخاص الموجبين للعامل الريسوسي والسلبي ، نلاحظ نوع الاختلاف المعتاد. ليست هناك حاجة لاستدعاء الأجانب أو الآلهة أو الزواحف. إنها مجرد بيولوجيا بسيطة.

لذا فإن كونك سلبي عامل ريسوس ليس غريباً عن وجود عيون زرقاء أو شعر أحمر. لكن يعتقد بعض الناس أنه يجب أن يكون خاصًا بسبب الآثار التي يمكن أن تحدثه في بعض الأحيان على الحمل.

عندما تكون الأم ذات العامل الريصي حاملاً بطفل إيجابي عامل عامل ريسس ، يمكن لجهاز مناعة الأم مهاجمة دم الطفل. يمكن أن يتسبب ذلك في إصابة الطفل بمرض شديد أو حتى وفاته. وهذا ما يسمى بالمرض الانحلالي لحديثي الولادة أو HDN.

يجعل HDN الأمر يبدو وكأن الأم ترفض الطفل. كما لو أن الأم والطفل من أنواع مختلفة.

لكنهم ليسوا كذلك. أمي لديها اختلاف عادي في الحمض النووي يمكن أن يكون لها آثار سيئة على حملها.

من المحتمل أن يكون هذا الاختلاف عالقًا لأنه يحتوي على بعض النقاط الجيدة أيضًا. يعتقد بعض الباحثين أنه قد يجعل الناس أكثر مقاومة لبعض الطفيليات مثل التوكسوبلازما. في بعض الحالات ، يتفوق خير مقاومة الطفيليات على الضرر الناجم عن مشاكل الحمل.

بالنسبة لبقية هذه الإجابة ، سأركز على كيفية ظهور اختلافات الحمض النووي وكيف يمكن أن تنتشر بين السكان. في النهاية ، سترى أن كون العامل الريسوسي سالبًا هو مجرد اختلاف عادي في الحمض النووي يحدث بالطريقة التي يحدث بها هذا النوع من الأشياء عادةً.

يمكن للحمض النووي أن يتغير ويفعل

كما أشرت من قبل ، كل واحد منا لديه مجموعة مختلفة من الحمض النووي التي تجعلنا فريدين بطريقتنا الخاصة. الاختلافات التي نراها في الحمض النووي لكل شخص ترجع في النهاية إلى الطفرات.

الطفرة هي ببساطة تغيير في الحمض النووي. وهي تحدث في كل وقت.

على سبيل المثال ، يمكن أن تحدث الطفرات عندما تنقسم الخلايا لتكوين خلايا جديدة. في كل مرة تنقسم فيها الخلية ، تحتاج إلى نسخ حمضها النووي. في بعض الأحيان يمر خطأ ما وتتغير الخلية الجديدة في الحمض النووي.

الأشياء الخارجية مثل الأشعة فوق البنفسجية المنبعثة من الشمس يمكن أن تسبب أيضًا طفرات عن طريق إتلاف الحمض النووي. يمكن للخلية عادةً إصلاح هذه المشكلات ، لكنها في بعض الأحيان لا تقوم بعملها على أكمل وجه ويبقى الخطأ. الآن هناك طفرة جديدة.

إذا حدثت هذه الأنواع من التغييرات في بويضة أو حيوان منوي ، فيمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي. صدق أو لا تصدق ، هذا هو المكان الذي جاء منه كل الاختلاف الرائع الذي نراه من حولنا. بما في ذلك وجود دم سلبي Rh. (انقر هنا للحصول على معلومات حول كيفية وراثة الفرد وراثيا Rh سالب.)

ليست كل تغييرات الحمض النووي سيئة

عندما تفكر في طفرة ربما تفكر في العناكب العملاقة التي تهاجم سان فرانسيسكو. أو أمراض رهيبة مثل التليف الكيسي أو السرطان.

لكن ليست كل الطفرات سيئة.يمكن أن يكون لها آثار إيجابية وسلبية على الجسم وهي مهمة لتطور الحياة. تساعدنا هذه الاختلافات الجينية (كما تسمى الطفرات الراسخة) على التطور والبقاء قوية كنوع.

لون العين هو مثال رائع على كيفية تسبب طفرات الحمض النووي في التباين الجيني. في البداية ، كان لدى جميع الناس تقريبًا عيون بنية. بعد ذلك ، مع تغيير DNA واحد ، أصبح اللون الأزرق والأخضر والبندق وجميع ألوان العين الأخرى ممكنًا.

مثال جيد آخر يتعلق بمجموعات الأشخاص الذين يأكلون الكثير من النشا. تهضم أجسامنا النشا باستخدام شيء يسمى الأميليز.

بالعودة إلى الماضي ، كان النظام الغذائي البشري يحتوي على القليل جدًا من النشا. ولذا صنعنا القليل جدًا من الأميليز.

عندما بدأت الثقافات في تناول المزيد من النشا ، فإن الأشخاص الذين تصادف أن لديهم طفرة تسببت في إنتاج المزيد من الأميليز كان أداءهم أفضل. كان لديهم المزيد من الأطفال وفي النهاية أصبحت الطفرة هي القاعدة.

لم يحدث هذا في الثقافات التي استمرت في تناول القليل جدًا من النشا. لم تصبح طفرة الأميليز شائعة وبالتالي فإن معظمهم لا يزال يصنع القليل جدًا من الأميليز.

من خلال النظر إلى الحمض النووي الخاص بنا ، يمكننا أن نرى أنواعًا مماثلة من القصص عن هضم الحليب أو التعامل مع الهواء الرقيق لهضبة التبت. هناك طفرة نادرة تصبح شائعة مع تغير الظروف لصالح الطفرة. هذه هي الطريقة التي يمكن أن يتطور بها الجنس البشري حول العالم.

هذا النوع من الأشياء منطقي بالنسبة لهذه الطفرات. لكن ماذا عن Rh؟ كيف يمكن لشيء يتسبب في إصابة الأم بل وفي بعض الأحيان قتل طفلها أن ينتشر بين السكان؟ من خلال وجود بعض المزايا التي تفوق العيوب.

يين ويانغ من Rh

يعتبر الدم السلبي من نوع Rh نادرًا جدًا وهناك إيجابيات وسلبيات لنوع الدم هذا. كما ذكرت أعلاه ، فإن وجود دم سلبي عامل ريسس يمكن أن يسبب مشاكل أثناء الحمل للأم والطفل. لكنها ليست بالضرورة كلها سيئة.

تتمثل إحدى الأفكار في أن الأشخاص سلبي العامل الريصي قد يكونون مقاومين لبعض تأثيرات طفيل التوكسوبلازما. يمكن أن يغزو هذا الطفيل أجسامنا ويتلف الدماغ ، خاصة عند الأطفال.

يبدو أن الأشخاص ذوي العامل الريصي السلبي قد يكونون أقل تأثراً بهذا الطفيل. في المناطق التي تحتوي على الكثير من التوكسوبلازما ، قد يكون عامل الريسوس سلبيًا ميزة. قد تفوق التأثيرات الأقل خطورة للطفيلي التأثيرات على الحمل.

قد يكون الأشخاص سلبي العامل الريصي أيضًا مقاومين للفيروسات أو الطفيليات الأخرى التي لم نكتشفها بعد. لا يزال هناك الكثير لفهمه!

في حين أننا لا نملك تحكمًا قويًا في جميع مزايا وجود دم سلبي عامل ريسس حتى الآن ، فإننا نفهم جيدًا مزايا فقر الدم المنجلي (SCA) جيدًا. SCA هو مرض وراثي يصيب ملايين الأشخاص حول العالم.

إن مزايا فقر الدم المنجلي (SCA) مفهومة بشكل أفضل. يحدث توقف القلب المفاجئ بسبب طفرة الحمض النووي التي تؤثر على خلايا الدم الحمراء. في ظل ظروف معينة ، تملأ خلايا الدم الحمراء هذه مسببة جميع أنواع المشاكل. يموت معظم الأشخاص الذين يعانون من توقف القلب المفاجئ مبكرًا في حياتهم. لا يوجد الكثير من المزايا هناك.

تأتي الميزة من الأشخاص الذين يحملون المرض ولكن ليس لديهم المرض بأنفسهم. يُطلق على هؤلاء الأشخاص حاملي الملاريا وهم مقاومون للملاريا.

الفكرة هي أن فوائد كونك ناقل تفوق تكلفة إنجاب طفل عرضي مع SCA. على الأقل في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا.

مما لا شك فيه أن شيئًا مشابهًا يحدث مع كون العامل الريسوسي سالبًا. قد تكون مقاومة التوكسوبلازما كافية أو قد تكون هناك مزايا أخرى لا نعرف عنها بعد.

لذا ، ها أنت ذا! سؤال رائع ونأمل أن تؤكد هذه الإجابة حقيقة أن الدم السلبي Rh ينشأ من طفرة في جين RHD. آمل أن تشجعك كل هذه المعلومات الجديدة على معرفة فصيلة دمك!


شاهد الفيديو: الطفرات 4 (كانون الثاني 2023).