معلومة

التوزيع الجغرافي / العرقي للحمض النووي لإنسان نياندرتال في البشر المعاصرين

التوزيع الجغرافي / العرقي للحمض النووي لإنسان نياندرتال في البشر المعاصرين


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

هناك فرصة جيدة حقًا لأن يكون لدى مجموعات بشرية مختلفة مستويات مختلفة من الحمض النووي لإنسان نياندرتال في جيناتهم.

ومع ذلك ، الشيء الوحيد الذي تمكنت من العثور عليه هو النسبة المئوية للحمض النووي لإنسان نياندرتال في أوروبا وآسيا وأفريقيا.

هل توجد أي دراسات ذات دقة أفضل ، مثل المناطق والبلدان وما إلى ذلك؟


ستخبرك خريطة السكان هذه إذا كان لديك الحمض النووي للدينيسوفان القديم أو النياندرتال في الجينوم الخاص بك

قد يكون البشر القدامى الذين تزاوجوا مع نوع قريب الصلة ولكن منقرض الآن يسمى Denisovans قد لوثوا مجموعة الجينات الخاصة بهم بصفات وراثية معينة مسؤولة عن عقم الذكور. وفقًا لدراسة جديدة نُشرت في مجلة Current Biology ، ربما تم اكتشاف نفس العيوب أيضًا نتيجة تزاوج البشر مع إنسان نياندرتال ، على الرغم من أن الباحثين اكتشفوا أن بعض المجموعات البشرية الحديثة ترث في الواقع المزيد من الحمض النووي الخاص بهم من إنسان دينيسوفان أكثر من إنسان نياندرتال.

كإنسان ، ينتمي دينيسوفان إلى نفس عائلة وطي العاقل، حيث ينحدر كلا النوعين من سلف مشترك. ينتمي إنسان نياندرتال أيضًا إلى هذه العائلة ، وبينما يمكن العثور على أثر وراثي لتزاوجهم مع البشر في غالبية الناس الذين يعيشون اليوم ، كان يُعتقد أن أسلاف دينيسوفان أقل بروزًا في البشر المعاصرين.

ومع ذلك ، من خلال تحليل الجينوم الكامل لـ 257 فردًا من 120 مجموعة غير أفريقية ، اكتشف الباحثون أن بعض البشر الحاليين يستمدون بالفعل نسبة أعلى من أسلافهم من إنسان الدينيسوفان مقارنة بالنياندرتال. ينطبق هذا بشكل خاص على مجموعات معينة تعيش في أوقيانوسيا ، حيث تمثل أجزاء من الحمض النووي للدينيسوفان 5 في المائة من التكوين الجيني للأفراد المعاصرين ، بينما تشكل جينات الإنسان البدائي 2 في المائة فقط من هذا.

من المعتقد عمومًا أن إدخال كلا النوعين من الجينات القديمة في مجموعة الجينات البشرية كان له تأثير ضار على فرص البقاء على قيد الحياة ، مما أدى إلى تضاؤل ​​هذا الأصل بشكل متزايد بمرور الوقت نتيجة للانتقاء الطبيعي. لذلك ، فإن حقيقة أن مثل هذه النسب العالية من المواد الوراثية للدينيسوفان لا تزال قائمة دفعت الباحثين إلى استنتاج أنه لا بد من إدخالها إلى الجينوم البشري في وقت متأخر جدًا عن الحمض النووي لإنسان نياندرتال. بناءً على ذلك ، حسبوا أن البشر ربما تزاوجوا مع إنسان دينيسوفان حوالي 100 جيل بعد أن فعلوا ذلك مع إنسان نياندرتال.

تُظهر الخريطة نسبة الجينوم الموروث من إنسان دينيسوفان في مجموعات سكانية عالمية مختلفة. يشير اللون الأحمر إلى أعلى نسبة من أصل دينيسوفان. سانكارارامان وآخرون / علم الأحياء الحالي 2016

تعتبر بعض الأليلات & # x2013 أو المتغيرات الجينية & # x2013 المشتقة من Denisovans مسؤولة جزئيًا على الأقل عن بعض السمات البشرية الحديثة. على سبيل المثال ، يُعتقد أن مواطني بابوا غينيا الجديدة قد ورثوا جينات معينة تساهم في تعزيز حاسة الشم ، بينما قد تساهم جينات دينيسوفان الأخرى في التكيفات على ارتفاعات عالية عند التبتيين المعاصرين.

ومع ذلك ، قد يكون التكاثر مع إنسان الدينيسوفان قد أدى أيضًا إلى زيادة العقم عند الذكور. لتحديد ذلك ، بحث الباحثون عن جينات دينيسوفان التي يتم التعبير عنها في الغالب على كروموسوم X ، ووجدوا أن هذه الجينات تميل إلى أن تكون مخففة في البشر المعاصرين أكثر من جينات دينيسوفان التي تحدث في كروموسومات أخرى.

تم العثور على أنواع هجينة أخرى تحمل جينات عقم الذكور على كروموسوم X ، ويشير استنفاد جينات دينيسوفان إلى أنها ربما أنتجت أيضًا هذا النمط الظاهري وبالتالي لم يتم نقلها بنجاح مثل الجينات القديمة الأخرى.

يبدو أن هذه النظرية قد تم تأكيدها من خلال حقيقة أن جينات دينيسوفان التي يتم التعبير عنها بشكل رئيسي في الخصيتين قد تم التخلص منها تدريجيًا إلى حد أكبر بكثير من تلك المعبر عنها في مكان آخر على الجينوم. استنفاد الجينات المعبّر عنها في الخصيتين هو سمة أخرى معروفة لعقم الذكور الهجين.

بناءً على هذه النتائج ، أوضح المؤلف المشارك في الدراسة David Reich & # xA0 أن & # x201C الذكور الذين صادفوا حمل الحمض النووي للدينيسوفان أو الإنسان البدائي في هذه الأقسام لم يكونوا ناجحين من حيث إنتاج النسل مثل الآخرين ، وبسبب ذلك تمت إزالة هذه الأقسام في ذلك أول حفنة من الأجيال بعد حدوث الخليط. & # x201D

وبالتالي ، تم التخلص التدريجي من هذه الصفات الجينية إلى حد أنه لا يُعتقد أنها تسبب عقم الذكور في البشر المعاصرين ، حتى في المجتمعات ذات النسب العالية من أسلاف الدينيسوفان.


مقالات المجلات العلمية لمزيد من القراءة

Meyer M، Kircher M، Gansauge MT، Li H، Racimo F، Mallick S، Schraiber JG، Jay F، Prüfer K، de Filippo C، Sudmant PH، Alkan C، Fu Q، Do R، Rohland N، Tandon A، Siebauer M ، Green RE ، Bryc K ، Briggs AW ، Stenzel U ، Dabney J ، Shendure J ، Kitzman J ، Hammer MF ، Shunkov MV ، Derevianko AP ، Patterson N ، Andrés AM ، Eichler EE ، Slatkin M ، Reich D ، Kelso J ، Pääbo S. تسلسل جينوم عالي التغطية من فرد دينيسوفان قديم. علم. 2012 أكتوبر 12338 (6104): 222-6. دوى: 10.1126 / العلوم .1224344. Epub 2012 30 أغسطس. PubMed: 22936568 مقالة نصية كاملة مجانية من PubMed Central: PMC3617501.

Pääbo S. الأصول المتنوعة لمجموعة الجينات البشرية. نات ريف جينيت. 2015 16 يونيو (6): 313-4. دوى: 10.1038 / nrg3954. بميد: 25982166.

Sankararaman S ، Mallick S ، Dannemann M ، Prüfer K ، Kelso J ، Pääbo S ، Patterson N ، Reich D. المشهد الجيني لأسلاف الإنسان البدائي في البشر في الوقت الحاضر. طبيعة سجية. 2014 مارس 20507 (7492): 354-7. دوى: 10.1038 / nature12961. Epub 2014 29 يناير. PubMed: 24476815. مقالة نصية كاملة مجانية من PubMed Central: PMC4072735.


قد يؤثر الحمض النووي لإنسان نياندرتال على خطر الإصابة بفيروس Covid-19 - وإليك السبب

بحث جديد يسلط الضوء على الجوانب التطورية ومثال Covid-19.

من المعروف بعض عوامل الخطر ترتبط بأعراض شديدة لـ Covid-19: كبار السن والأشخاص المصابون بأمراض مصاحبة معينة - مثل أمراض الرئة أو مرض السكري - يواجهون مخاطر أعلى في دخول المستشفى ، وحتى الموت ، من الإصابة بـ SARS-CoV-2.

لكن دراستين حديثتين ، نُشرت إحداهما في الخريف الماضي في طبيعة سجية وآخر صدر الثلاثاء في وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم، نقترح علينا أن ننظر إلى سبب أكثر تطورية لشرح سبب إصابة بعض الأشخاص بـ COVID الشديد والبعض الآخر لا.

تحلل الدراسات اثنين من كروموسومات النياندرتال المختلفة ، وتجد أن النمط الفرداني (مجموعة من الجينات الموروثة معًا) على كروموسوم واحد بعض وسائل الحماية من الأعراض الشديدة لـ Covid-19، في حين أن النمط الفرداني على كروموسوم آخر في الواقع يزيد من خطر دخول المستشفى المرتبطة بالفيروس.

تسلط دراستنا الضوء على الجوانب التطورية لسبب إصابة بعض الأشخاص بمرض شديد بينما يعاني آخرون من مرض خفيف ، كما يقول هوغو زيبرج ، أحد المؤلفين المشاركين في الدراسة من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية ، معكوس.

بعض الخلفية - عندما يتعلق الأمر بنياندرتال - وأنواعهم الشقيقة المكتشفة مؤخرًا ، دينيسوفان - يبدو أننا ما زلنا نتعلم معلومات جديدة كل يوم.

تباعد إنسان نياندرتال عن الإنسان الحديث منذ حوالي 550.000 سنة. ولكن بسبب أسلافنا المشترك وتهجيننا ، ما زلنا نرى سماتها تتجلى في الإنسان الحديث ، من أسناننا إلى أدمغتنا.

في السابق ، اعتقد الباحثون أن إنسان نياندرتال يمتلك ذكاء أقل من البشر ، لكن الدراسات الحديثة دحضت هذه الفكرة.

توضح هذه الدفعة الأخيرة من دراسات COVID-19 الروابط الجينية بين إنسان نياندرتال والبشر ، والتي قد يكون لها آثار خطيرة على صحتنا. يتجاوز الرابط فيروس كورونا: وفقًا للدراسة ، تشير الأبحاث السابقة إلى أن بعض جينات الإنسان البدائي قد ساعدت في المناعة البشرية الحديثة عندما يتعلق الأمر بفيروس غرب النيل وعدوى التهاب الكبد سي.

كيف فعلوا ذلك - في كلتا الدراستين ، قارن الباحثون الجينات من عينات إنسان نياندرتال القديمة بالحمض النووي في البشر المعاصرين باستخدام قواعد بيانات مثل مشروع 1000 جينوم.

حللت الدراسة الثانية جميع أنماط الفردوس البالغ عددها 5000 في مشروع 1000 جينوم. هذه الأنماط الفردانية غائبة تمامًا تقريبًا في الأفراد من إفريقيا ، مما يشير إلى أن العلماء يكتبون أن تدفق الجينات من إنسان نياندرتال إلى السكان الأفارقة كان محدودًا وربما غير مباشر.

ما هو الجديد - درس الباحثون نمطين مختلفين مع تداعيات مختلفة للغاية على مخاطر Covid-19.

أولاً: وجد الباحثون أن نسخة واحدة على الأقل من النمط الفرداني الموروث من إنسان نياندرتال على الكروموسوم 3 - المعروف باسم & quotrisk hplotype & quot - تحدث في حوالي 50 بالمائة من الأشخاص في جنوب آسيا ، مقارنة بـ 16 بالمائة فقط من الأوروبيين.

يكاد يكون النمط الفرداني للمخاطر غائبًا تمامًا في شرق آسيا ، ربما بسبب تاريخ تطوري مختلف مرتبط بفيروس كورونا - على الرغم من أنه ليس مؤكدًا تمامًا.

هذا النمط الفرداني خطر بشكل ملحوظ يزيد من احتمالية حدوث ذلك من الأعراض الشديدة والاستشفاء من Covid-19 ، وفقًا للباحثين.

ثانيًا: وجد الباحثون لاحقًا نمطًا فردانيًا آخر موروثًا من إنسان نياندرتال على الكروموسوم 12 - المعروف باسم المتغير الوقائي - مرتبط بـ 22٪ تخفيض في أعراض Covid-19 الشديدة.

& quot ؛ يزيد متغير الخطر من المخاطر بنسبة [تقريبًا] 100 في المائة ، بينما يقلل المتغير الوقائي من المخاطر [تقريبًا] بنسبة 20 في المائة ، كما يقول زبيرج.

على عكس النمط الفرداني للمخاطر ، يوجد هذا النمط الفرداني الواقي بترددات تتراوح من 25 إلى 30 في المائة عبر سكان أوراسيا ، على الرغم من أنه غائب تمامًا في إفريقيا. بسبب التداخل الجيني مع الأوروبيين والأمريكيين الأصليين ، فإن الأشخاص من أصل أفريقي في الأمريكتين لديهم ترددات أقل لهذا الجين.

تقترح الدراسة أن هذه الأنماط الفردانية قد تكون موجودة نتيجة لمزايا تطورية قديمة.

على الرغم من أن الباحثين ذكروا أن & quotit من الواضح أن تدفق الجينات من إنسان نياندرتال له عواقب مأساوية ، & quot

علاوة على ذلك ، قد يكون النمط الفرداني الوقائي قد تطور نتيجة الأوبئة القديمة التي تنطوي على فيروسات الحمض النووي الريبي - لا يختلف عن فيروس كورونا.

الحفر في التفاصيل - لماذا يكون للمتغير الوقائي للحمض النووي لإنسان نياندرتال هذا التأثير ، على عكس النمط الفرداني للمخاطر؟ وفقًا للباحثين ، فإن الأمر يتعلق بالطريقة التي يشفر بها الحمض النووي البروتينات.

يشرح زبيرج أن البروتينات تقلل في النهاية جينومات الفيروس في الخلية وتؤدي إلى تقليل عدد الفيروسات التي يحتاج الجهاز المناعي الفطري للتعامل معها. يؤدي انخفاض جينومات الفيروس في النهاية إلى إصابة أكثر اعتدالًا.

أخيرًا ، يقترح الباحثون أن قد تكون الأنماط الفردانية قد تطورت أكثر في الألفية الماضية.

كان تواتر النمط الفرداني الواقي لإنسان نياندرتال 20 في المائة فقط منذ حوالي 1000 إلى 3000 سنة ، لكن التردد الحالي للجين يحوم حول 30 في المائة في أوراسيا.

وجد الباحثون زيادة حديثة مماثلة في النمط الفرداني للمخاطر والتي ، وفقًا للباحثين ، لم تكن موجودة في أي عينات يزيد عمرها عن 20000 عام.

تشير الدراسة أيضًا إلى أن البشر المعاصرين الذين يعيشون في أوقيانوسيا ورثوا موقع OAS من دينيسوفان.

لماذا يهم - لقد حير Covid-19 الكثيرين في المجتمع الطبي ، ولا يزال هناك الكثير مما لا نعرفه عن هذا المرض الغامض.

يناقش فريق البحث هذا تفسيرًا تطوريًا للسبب في أن الأشخاص الذين لديهم أنواع معينة من جينات الإنسان البدائي قد يعانون من أعراض مختلفة للمرض عن الأشخاص الذين يفتقرون إلى هذا الحمض النووي.

لكن، كوفيد -19 مرض معقد. لا يزال هناك الكثير مما لا نفهمه حول كيفية تأثير هذا الفيروس على البشر. الصفات التطورية من إنسان نياندرتال هي مجرد واحد من العديد من العوامل التي يمكن أن تسهم في شدة المرض. الأهم من ذلك ، عوامل الخطر لا تعني من المؤكد أن الشخص سوف يصاب بفيروس Covid-19 الشديد.

على سبيل المثال ، يشير الباحثون إلى ارتفاع معدل الإصابة بـ Covid-19 القاتل لدى الأشخاص من أصل بنجلاديشي في المملكة المتحدة. يقترح العلماء أن العوامل التطورية قد تلعب دورًا ، حيث أن نسبة أكبر من الناس من جنوب آسيا - وخاصة من بنغلاديش - يحملون نسخة واحدة من النمط الفرداني للخطر.

ومع ذلك ، قد تساعد عوامل أخرى ، مثل النسبة المئوية العالية من العمال الأساسيين والحواجز اللغوية ، في تفسير معدل الوفيات المرتفع في المجتمع البنغلاديشي في المملكة المتحدة.

وعلى الرغم من أن الهند - الدولة الأكثر اكتظاظًا بالسكان في جنوب آسيا - لديها عدد كبير من إجمالي حالات COVID-19 ، فقد شهدت وفيات أقل لكل 100،000 شخص مقارنة بالولايات المتحدة والعديد من الدول الأوروبية.

ماذا بعد - لاحظ المؤلفون أن دراستهم محدودة بسبب نقص البيانات الشاملة من إنسان نياندرتال القديم.

& quot؛ نحذر من أن بيانات ما قبل التاريخ المتاحة منحازة بشدة نحو غرب أوراسيا ولا تزال متفرقة ، خاصة بالنسبة للفترات القديمة ، كما كتب الفريق.

على وجه الخصوص ، تفتقر بيانات الجينوم الحالية إلى تمثيل كبير من السكان خارج أوراسيا.

ومع ذلك ، لاحظ العلماء أيضًا أن & quot؛ البيانات الإضافية من بقايا بشرية قديمة تتولد بسرعة ، مما يجعلنا واثقين. & quot

يأمل الفريق في المستقبل أن تساعد بيانات الجينوم التي استخدموها في ابتكار علاجات أفضل لـ Covid-19 للفئات الضعيفة من السكان.


أين يوجد أسلافنا من إنسان نياندرتال ودينيسوفان في العالم؟

يمتلك معظم غير الأفارقة على الأقل القليل من الحمض النووي لإنسان نياندرتال. لكن خريطة جديدة للأصل القديم - نُشرت في 28 مارس في Current Biology - تشير إلى أن العديد من سلالات الدم حول العالم ، خاصة المنحدرين من جنوب آسيا ، قد تكون في الواقع أكثر قليلاً من دينيسوفان ، وهي مجموعة غامضة من البشر الذين عاشوا في نفس الوقت تقريبًا مثل إنسان نياندرتال. يقترح التحليل أيضًا أن البشر المعاصرين قد تزاوجوا مع إنسان دينيسوفان بعد حوالي 100 جيل من تجاربهم مع إنسان نياندرتال.

استخدم فريق البحث التابع لكلية الطب بجامعة هارفارد / جامعة كاليفورنيا والذي أنشأ الخريطة أيضًا علم الجينوم المقارن لعمل تنبؤات حول مكان تأثير جينات دينيسوفان وإنسان نياندرتال على علم الأحياء البشري الحديث. بينما لا يزال هناك الكثير للكشف عنه ، يمكن ربط جينات الدينيسوفان بحاسة شم أكثر دقة في بابوا غينيا الجديدة والتكيفات على ارتفاعات عالية في التبتيين. وفي الوقت نفسه ، من المرجح أن تساهم جينات الإنسان البدائي الموجودة في الأشخاص حول العالم في تقوية الجلد والشعر.

"هناك فئات معينة من الجينات التي ورثها الإنسان الحديث عن البشر القدامى الذين تزاوجوا معهم ، والتي ربما ساعدت البشر المعاصرين على التكيف مع البيئات الجديدة التي وصلوا إليها ،" كما يقول المؤلف الرئيسي ديفيد رايش ، عالم الوراثة في جامعة هارفارد الطبية. المدرسة ومعهد برود. "على الجانب الآخر ، كان هناك اختيار سلبي لإزالة السلالة بشكل منهجي والتي ربما كانت مشكلة من البشر المعاصرين. يمكننا توثيق هذا الإزالة على مدى 40 ألف عام منذ حدوث هذه الإضافات."

تعاون الرايخ وأعضاء المختبر ، سوابان ماليك ونيك باترسون ، مع عضو المختبر السابق Sriram Sankararaman ، وهو الآن أستاذ مساعد في علوم الكمبيوتر في جامعة كاليفورنيا ، لوس أنجلوس ، في المشروع ، الذي وجد دليلًا على أن كلا من دينيسوفان وإنسان نياندرتال أسلاف فقدت من كروموسوم X ، وكذلك الجينات المعبر عنها في الخصيتين الذكورية. وهم يفترضون أن هذا قد ساهم في تقليل الخصوبة عند الذكور ، وهو ما يُلاحظ بشكل شائع في أنواع هجينة أخرى بين مجموعتين متباينتين للغاية من نفس النوع.

جمع الباحثون بياناتهم من خلال مقارنة تسلسل الجينات المعروفة لإنسان نياندرتال ودينيسوفان عبر أكثر من 250 جينومًا من 120 مجموعة غير أفريقية متاحة للجمهور من خلال مشروع تنوع جينوم سيمونز (هناك القليل من الأدلة على أصل إنسان نياندرتال ودينيسوفان في الأفارقة). تم إجراء التحليل بواسطة خوارزمية التعلم الآلي التي يمكن أن تفرق بين مكونات كلا النوعين من الحمض النووي للأجداد ، والتي تشبه بعضها البعض أكثر من البشر المعاصرين.

نسبة الجينوم المستنتج أنه دينيسوفان في أصل متنوع من غير الأفارقة. مقياس اللون ليس خطيًا للسماح بتشبع نسب دينيسوفا العالية في أوقيانوسيا (أحمر ساطع) وتصور أفضل لذروة نسبة دينيسوفا في جنوب آسيا. (سانكارارامان وآخرون / علم الأحياء الحالي 2016)

أظهرت النتائج أن الأفراد من أوقيانوسيا يمتلكون أعلى نسبة من الأصول القديمة وأن سكان جنوب آسيا يمتلكون أسلاف دينيسوفان أكثر مما كان يعتقد سابقًا. يكشف هذا عن أحداث تهجين غير معروفة سابقًا ، لا سيما فيما يتعلق بإنسان دينيسوفان. في المقابل ، فإن سكان غرب أوراسيا هم غير الأفارقة الأقل احتمالا لامتلاك جينات إنسان نياندرتال أو دينيسوفان. يقول رايش: "التفاعلات بين البشر المعاصرين والبشر القدماء معقدة وربما تتضمن أحداثًا متعددة".

نسبة الجينوم الذي تم استنتاجه بثقة أنه دينيسوفان من أصل في أوراسيا القارية تم تخطيطه مقابل معدل مشاركة الأليل لكل عينة مع غير الغربيين الأوراسيين كما تم قياسه بواسطة F4 إحصائية. تقديرات أسلاف دينيسوفان في جنوب آسيا تفوق التوقعات بشكل منهجي (خط الاتجاه المناسب). (سانكارارامان وآخرون / علم الأحياء الحالي 2016)

القيد الرئيسي للدراسة هو أنها تعتمد على المكتبة الحالية للجينوم القديم المتاحة. يحذر الباحثون من استخلاص أي استنتاجات حول أسلافنا البشرية المنقرضة بناءً على الجينات والصفات المحتملة التي تركوها وراءهم. يقول سانكارارامان ، المؤلف الأول للورقة: "لا يمكننا استخدام هذه البيانات لتقديم ادعاءات حول شكل إنسان دينيسوفان أو إنسان نياندرتال ، أو ما أكلوه ، أو نوع الأمراض التي كانوا عرضة للإصابة بها". ما زلنا بعيدين جدا عن فهم ذلك ".

تم اكتشاف نسخة طبق الأصل من أحد أضراس دينيسوفان في كهف دينيسوفا. متحف العلوم الطبيعية في بروكسل ، بلجيكا. ( المجال العام )

صورة مميزة: كهف دينيسوفان (CC BY-SA 4،0)

مصدر: الصحافة الخلية. "خريطة العالم لأسلاف إنسان نياندرتال ودينيسوفان في الإنسان الحديث." علم يوميا. علم يوميا، 28 مارس 2016.


أعطى الحمض النووي لإنسان نياندرتال الحساسية وتعزيز المناعة

تهجين حديث تشريحيًا الانسان العاقل مع إنسان نياندرتال (الإنسان البدائي) منذ حوالي 40000 عام تركت البشر مع متغيرات جينية مسؤولة عن الاستجابة المناعية ، وفقًا لدراستين في الصحيفة الامريكية لجينات الانسان. قد يكون هذا الميراث قد جعل البعض منا أكثر عرضة للحساسية.

إنسان نياندرتال. رصيد الصورة: أمناء متحف التاريخ الطبيعي ، لندن.

أظهرت دراسات سابقة أن 1-6٪ من جينومات أوراسيا الحديثة موروثة من أشباه البشر القدامى ، مثل إنسان نياندرتال أو دينيسوفان.

تسلط الدراستان الجديدتان الضوء على الأهمية الوظيفية لهذا الميراث على جينات مستقبلات Toll-like (TLR) & # 8211 TLR1 و TLR6 و TLR10 ، والتي يتم التعبير عنها على سطح الخلية ، حيث تكتشف وتستجيب لمكونات البكتيريا والفطريات ، والطفيليات. هذه المستقبلات المناعية ضرورية لإثارة الاستجابات الالتهابية والمضادة للميكروبات ولتفعيل الاستجابة المناعية التكيفية.

أوضحت الدكتورة جانيت كيلسو من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية ، المؤلف الرئيسي: "لقد وجدنا أن التزاوج مع البشر القدامى قد أثر على التنوع الجيني في الجينوم الحالي في ثلاثة جينات مناعية فطرية تنتمي إلى عائلة مستقبلات شبيهة بالتول البشري". من إحدى الدراسات.

قال الدكتور لويس كوينتانا مورسي من معهد باستور ، المؤلف الرئيسي لدراسة أخرى: "هذه الجينات وغيرها من جينات المناعة الفطرية تقدم مستويات أعلى من سلالة إنسان نياندرتال مقارنة بباقي جينوم الترميز". "هذا يسلط الضوء على مدى أهمية أحداث التقديم التي قد تكون في تطور نظام المناعة الفطري في البشر."

شرعت الدكتورة كوينتانا مورسي والمؤلف المشارك في استكشاف تطور الجهاز المناعي الفطري بمرور الوقت. لقد اعتمدوا على البيانات المتاحة من مشروع 1000 جينوم جنبًا إلى جنب مع تسلسل الجينوم لأشباه البشر القدامى.

ركز العلماء على قائمة تضم 1500 جينة معروفة بأنها تلعب دورًا في الجهاز المناعي الفطري. ثم قاموا بفحص أنماط التباين الجيني والتغير التطوري في تلك المناطق بالنسبة لبقية الجينوم بمستوى غير مسبوق من التفاصيل.

أخيرًا ، قدّروا توقيت التغييرات في المناعة الفطرية ومدى انتقال التباين في تلك الجينات من إنسان نياندرتال.

وقال العلماء: "كشفت هذه التحقيقات عن تغير طفيف على مدى فترات طويلة من الزمن لبعض جينات المناعة الفطرية ، مما يوفر دليلاً على وجود قيود قوية".

خضعت جينات أخرى لعمليات مسح انتقائية ظهر فيها متغير جديد وبرز بسرعة ، ربما بسبب تحول في البيئة أو نتيجة لوباء مرضي. حدثت معظم التكيفات في جينات ترميز البروتين في آخر 6000 إلى 13000 سنة ، حيث تحول البشر من الصيد والجمع إلى الزراعة ".

لكن المفاجأة الأكبر للفريق كانت اكتشاف أن مجموعة TLR6-TLR1-TLR10 هي من بين الجينات التي تمثل أعلى سلالة نياندرتال في كل من الأوروبيين والآسيويين.

"نظهر أن جينات المناعة الفطرية تقدم اندفاعات نياندرتال أعلى من بقية الجينوم المشفر. ومن الجدير بالذكر ، من بين الجينات التي تقدم أعلى سلالة نياندرتال ، نجد مجموعة TLR6-TLR1-TLR10 ، والتي تحتوي أيضًا على تباين وظيفي تكيفي في الأوروبيين ".

التوزيع الجغرافي للأنماط الفردانية TLR الشبيهة بإنسان نياندرتال: خريطة العالم تعرض ترددات الأنماط الفردانية الأساسية الشبيهة بإنسان نياندرتال في مجموعة بيانات 1000 جينوم (الصورة العلوية) ولوحة تنوع جينوم سيمونز (الصورة السفلية). في الخريطة الثانية ، يتناسب حجم كل فطيرة مع عدد الأفراد داخل الأنماط الفردانية الأساسية للسكان (III & # 8211 orange IV & # 8211 أنماط الفردانية الأساسية الخضراء غير القديمة V و VI و VIII و IX & # 8211 أزرق) ملونة. رصيد الصورة: مايكل دانيمان وآخرون.

توصل الدكتور كيلسو والمؤلفون المشاركون إلى نفس النتيجة.

قاموا بفحص الجينوم البشري الحالي بحثًا عن أدلة على مناطق ممتدة ذات تشابه كبير مع جينومات إنسان نياندرتال ودينيسوفان ، ثم فحصوا انتشار تلك المناطق لدى الأشخاص من جميع أنحاء العالم. قادتهم تلك التحليلات إلى نفس مجموعة TLR6-TLR1-TLR10.

"نحن نوثق مجموعة من ثلاثة مستقبلات شبيهة بالرصاص (TLR6-TLR1-TLR10) في البشر المعاصرين والتي تحمل ثلاثة أنماط فردانية قديمة مميزة ، مما يشير إلى الانطواء المتكرر من البشر القدامى. اثنان من هذه الأنماط الفردانية هي الأكثر تشابهًا مع جينوم إنسان نياندرتال ، والنمط الفرداني الثالث هو الأكثر تشابهًا مع جينوم دينيسوفان.


الاكتشافات الأولى

تم اكتشاف أول مجموعة أحفورية بشرية توصف باسم إنسان نياندرتال في عام 1856 في كهف فيلدهوفر بوادي نياندر بالقرب من دوسلدورف بألمانيا. تتكون الحفريات ، التي اكتشفها عمال الجير في المحجر ، من قبو قحفي قوي به حافة جبين مقوسة ضخمة ، باستثناء الهيكل العظمي للوجه ، والعديد من عظام الأطراف. تم بناء عظام الأطراف بقوة ، مع وجود أسطح مفصلية كبيرة على الأطراف (أي ، أسطح في المفاصل التي عادة ما تكون مغطاة بالغضروف) وأعمدة العظام التي كانت منحنية من الأمام إلى الخلف. تم اكتشاف بقايا ثدييات كبيرة منقرضة وأدوات حجرية خام في نفس سياق الحفريات البشرية. عند الفحص الأول ، اعتبر علماء التشريح الحفريات تمثل أقدم البشر المعروفين الذين سكنوا أوروبا. اختلف آخرون ووصفوا الحفريات H. neanderthalensis، نوع يختلف عن H. العاقل. اقترح بعض علماء التشريح أن العظام كانت من الإنسان الحديث وأن الشكل غير المعتاد كان نتيجة علم الأمراض. تزامنت هذه الفورة من النقاش العلمي مع نشر حول أصل الأنواع (1859) بواسطة تشارلز داروين ، والذي قدم أساسًا نظريًا يمكن من خلاله اعتبار الحفريات بمثابة سجل مباشر للحياة على مدار الزمن الجيولوجي. عندما تم اكتشاف هيكلين عظميين أحفوريين يشبهان بقايا Feldhofer الأصلية في Spy ، بلجيكا ، في عام 1886 ، تم التخلي عن التفسير الباثولوجي للتشكل الغريب للعظام.

خلال الجزء الأخير من القرن التاسع عشر وأوائل القرن العشرين ، تم اكتشاف حفريات إضافية تشبه إنسان نياندرتال من فيلدهوفر وكهوف الجاسوسية ، بما في ذلك تلك الموجودة الآن في بلجيكا (نوليت) ، وكرواتيا (كرابينا) ، وفرنسا (لو موستييه ، لا كوينا). ، La Chapelle-aux-Saints and Pech de L'Azé) ، إيطاليا (Guattari and Archi) ، المجر (Subalyuk) ، إسرائيل (Tabūn) ، جمهورية التشيك (Ochoz ، Kůlna ، و Sĭpka) ، شبه جزيرة القرم (Mezmaiskaya) ، أوزبكستان (Teshik-Tash) ، والعراق (Shanidar). في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف إنسان نياندرتال في هولندا (ساحل بحر الشمال) واليونان (لاكونيس وكالاماكيا) وسوريا (الديدرية) وإسبانيا (El Sidrón) وسيبيريا الروسية (Okladnikov) وفي مواقع أخرى في فرنسا (Saint Césaire، L 'Hortus ، و Roc de Marsal ، بالقرب من Les Eyzies-de-Tayac ، وإسرائيل (عامود وكبارا) ، وبلجيكا (Scladina و Walou). يتم تمثيل أكثر من 200 فرد ، بما في ذلك أكثر من 70 حدثًا. تتراوح هذه المواقع من 200000 سنة مضت أو ما قبلها إلى 36000 سنة قبل الحاضر ، وبعض المجموعات ربما بقيت على قيد الحياة في شبه الجزيرة الأيبيرية الجنوبية حتى ما يقرب من 30.000 - 35.000 سنة مضت أو ربما قبل 28.000 - 24.000 سنة في جبل طارق. ومع ذلك ، فإن معظم المواقع مؤرخة منذ ما يقرب من 120.000 إلى 35.000 سنة. يتطابق الاختفاء التام لإنسان نياندرتال مع أحدث ذروة جليدية أو يسبقها - وهي فترة زمنية من نوبات البرد الشديدة والتقلبات المتكررة في درجات الحرارة التي بدأت منذ حوالي 29000 سنة أو قبل ذلك - وتزايد الوجود والكثافة في أوراسيا للإنسان الحديث المبكر السكان ، وربما كلاب الصيد الخاصة بهم ، منذ 40000 عام.


التوزيع الجغرافي / العرقي للحمض النووي لإنسان نياندرتال في الإنسان الحديث - علم الأحياء

ماذا يقول الحمض النووي عن أصل الإنسان و # 151 والتعصب الأعمى
الجزء 3 ، أسطورة العرق
صوت القرية
مارك شوفس

انظر أيضًا DNA Rumor and Message Mill (لوحة الإعلانات) على http://darwin.cshl.org/wwwboard/wwwboard.html

يشكل العرق وعلم الوراثة الحلزون المزدوج الخاص بهم ، يلتفون معًا عبر التاريخ. النازيون ، كما يعلم الجميع ، برروا معسكرات الموت على أساس أن اليهود والغجر كانوا أقل شأناً وراثياً & # 151 ولكن ما هو أقل شهرة هو أن النازيين أخذوا حذتهم من تشريع تحسين النسل الذي تم تمريره في الولايات المتحدة. هنا ، يتم تعريف العرق في المقام الأول من خلال لون البشرة. بما أن هذه سمة وراثية ، فإن المنطق يقول ، يجب أن يكون العرق نفسه وراثيًا ، ويجب أن تكون هناك اختلافات أكثر من عمق الجلد.

لكن هذا ليس ما يكشف عنه علم الوراثة الحديث. بل على العكس تمامًا ، فهو يظهر أن العرق هو حقًا جلد عميق. في الواقع ، يقوض علم الوراثة المفهوم برمته بأن البشرية تتكون من "أعراق" & # 151 مجموعات نقية وثابتة تختلف اختلافًا كبيرًا عن بعضها البعض. أثبت علم الوراثة خلاف ذلك من خلال تتبع أصل الإنسان ، كما هو منقوش على الحمض النووي.

قد يكون إزالة الغموض عن العرق هو أهم إنجاز لهذا البحث ، ولكنه أيضًا حل بعضًا من أكثر الألغاز إثارة للاهتمام في تاريخ البشرية.

في عام 1918 ، ظهرت امرأة مصابة في مستشفى للأمراض العقلية في برلين مدعية أنها أناستازيا ، آخر فرد على قيد الحياة من عائلة رومانوف الإمبراطورية الروسية. أثارت قصتها ، التي لم تتراجع عنها أبدًا ، جدلًا ملحميًا تراوح من قاعات المحكمة إلى الشاشة الفضية. تزوجت المرأة الغامضة من أميركي ، واتخذت اسم آنا أندرسون ، وتوفيت عام 1984 ، مصرة على قبرها على أنها أناستازيا الحقيقية.

بعد وفاتها ، اشترى مؤرخ هاو بعض كتب أندرسون.

كان في إحداها مغلف به بعض خيوط شعرها. أخذهم إلى مارك ستونكينج ، عالم الأنثروبولوجيا الوراثية بجامعة ولاية بنسلفانيا والذي أكد لاحقًا هوية رفات جيسي جيمس. في غضون ذلك ، حصل عالم وراثة إنجليزي على بعض أنسجة القولون لأندرسون التي خزنتها المستشفى بعد إجراء عملية جراحية لها. قام كلا الباحثان بتحليل الحمض النووي. يتذكر ستونكينغ: `` لقد وجدنا أن تسلسلاتنا تطابق بعضها البعض ، لكنها لم تتطابق مع العائلة المالكة. ''

إذن من كانت آنا أندرسون؟ يقول ستونكينغ: "توصل أحد المحققين الخاصين الذين عينهم نبلاء روس آخرون إلى استنتاج مفاده أنها امرأة بولندية كانت تعمل في مصنع ذخائر". كان هناك انفجار في هذا المصنع ، والذي يمكن أن يفسر الجروح التي أعطت مثل هذه المصداقية لقصتها عن الفرار من البلاشفة. قام الفريق الإنجليزي بتعقب أحد أقارب هذه المرأة البولندية ، وبالفعل ، فإن الحمض النووي الخاص بها يتطابق مع آنا أندرسون.

إذا كان القريب البولندي قد جاء من الجانب الأبوي لعائلة أندرسون ، لكان الفريق الإنجليزي في طريق مسدود. هذا لأنهم كانوا يحللون شيئًا يسمى الحمض النووي للميتوكوندريا. تحتوي جميع الخلايا البشرية تقريبًا على كيانات صغيرة تشبه البكتيريا تسمى الميتوكوندريا. إنها توفر الطاقة للخلايا ، ولديها حمضها النووي الخاص بها ، منفصلة عن الحمض النووي الذي يصنع الإنسان بالفعل. لا توجد الميتوكوندريا في خلايا الحيوانات المنوية ، لذلك فهي موروثة من الأم فقط. يسجلون التراث الأمومي للشخص.

نظير الأب هو كروموسوم Y. تفتقر النساء بالطبع إلى كروموسوم Y ، لذلك فهو موروث بشكل صارم من الأب إلى الابن. قد يكون من الواضح تمامًا تتبع كيفية اختلاط كروموسوم Y والحمض النووي للميتوكوندريا في مجموعة سكانية واحدة. تحت فئات الفصل العنصري القديمة في جنوب إفريقيا ، كان الأشخاص "الملونون" هم أولئك الذين ينحدرون من أبوين أبيض وأسود & # 151 ، لكن كروموسوم Y الخاص بهم يظهر دائمًا أصلًا أوروبيًا ، بينما يظهر الحمض النووي للميتوكوندريا عادةً تراثًا أفريقيًا. لتوضيح الأمر ، كان الرجال البيض ينامون مع النساء السود ، لكن الرجال السود لا ينامون مع النساء البيض.

هذا النمط شائع حيثما يجد المرء "مجموعات مهيمنة وخاضعة" ، كما تقول الباحثة الجنوب أفريقية هيملا سوديال. في جنوب كولورادو ، على سبيل المثال ، تتبع مجموعة من ذوي الأصول الأسبانية أصولهم إلى المستوطنين الإسبان من القرن السادس عشر ، قبل جيمستاون. يقول أندرو ميريويذر ، الباحث في جامعة ميشيغان ، الذي درس هذه المجموعة: `` يقول تاريخهم الشفوي إنهم لم يختلطوا مع الأمريكيين الأصليين. لكن علم الوراثة يحكي قصة مختلفة: حوالي 85 في المائة منها يحمل دنا ميتوكوندريا من أصل أمريكي أصلي. يقول ميريوتر إن الواسمات الجينية الأخرى تظهر تراثًا أوروبيًا قويًا ، مما يشير إلى "التزاوج الاتجاهي". كما هو الحال في جنوب إفريقيا ، كان الرجال الأوروبيون ينامون مع النساء الهنود الأمريكيين ، لكن الرجال الهنود الأمريكيين نادراً ما ينامون مع النساء الأوروبيات. يرجع ذلك جزئيًا إلى أن عددًا قليلاً من النساء الإسبانيات سافرن مع الغزاة ، ولكن هذا أيضًا بسبب السياسة الجنسية ، وقد تم نقشهم على الحمض النووي.

وكذلك الهجرات البشرية القديمة. يعتقد Thor Heyerdahl أن البولينيزيين عبروا المحيط الهادئ وساعدوا في ملء العالم الجديد. من خلال الإبحار بقاربه ، كون تيكي ، أثبت أن هذه الرحلة كانت ممكنة & # 151 لكن الحمض النووي يوضح أن ذلك لم يحدث. يحمل البولينيزيون فكرة مميزة على الحمض النووي للميتوكوندريا الخاصة بهم غير موجودة بين أي شعوب أمريكية أصلية ، سواء أولئك الذين يعيشون الآن أو المومياوات. فهل جاء الأمريكيون الأوائل من سيبيريا؟ والمثير للدهشة لا. يشير الحمض النووي للميتوكوندريا إلى أن الأمريكيين الأصليين ينحدرون من المنغوليين.

مثل هذا التاريخ الجيني يعتمد على الإحصائيات. يختبر الباحثون مئات أو آلاف الأشخاص في مجموعة سكانية معينة لمعرفة الأشكال الموجودة وبأي تركيزات. ثم يبحثون عن مجموعات سكانية أخرى تمتلك نفس العلامات. ''We try to construct the most likely historical scenario,'' explains Stoneking, ''but we can't rule out more complicated alternatives.'' He says scientists must triangulate ''the fossil, archaeological, and genetic evidence.''

But sometimes only DNA can settle questions of human history. Europeans almost all descend from farmers who slowly moved northeast from what is now Turkey. They subsumed the hunter-gatherers whom they encountered, but pockets of the old hunters still remain. The Saami people—formerly known as the Lapps—live in Scandinavia and speak a language close to Finnish. Finns and Saamis ''used to say they had a common history, one that goes back to Romantic myths of coming from the Urals,'' says University of Munich researcher Svante Paabo. Genetically, the Saami are indeed distinct from the mass of Europeans. ''But the Finns look like everyone else in Europe,'' says Paabo. ''The Finns borrowed their language from the Saami, probably when they came as farmers. Then they pushed away the Saami by taking more and more land.'' The Basques also seem to be an outpost of the earlier hunters their DNA carries different motifs than that of the surrounding Europeans.

Japan was populated by ancient Koreans and, earlier, by a mysterious people called the Jomon, known only by their pottery and other archaeological remains. Where did they come from? To figure that out, geneticist Michael Hammer of the University of Arizona looked at the Y chromosome. Surprisingly, the closest match to the Jomon variant lies in Tibet. How could an isolated mountain tribe thousands of miles from the sea be related to the first Japanese? The Tibetans and the Jomon might descend from a common tribe that lived in central Asia, where the Jomon-Tibetan motif is now found only rarely, superseded, perhaps, by the ceaseless mixing of people. But it might also be that migrants from Tibet crossed Asia and entered Japan on an ice bridge 12,000 to 22,000 years ago.

Even individuals can sometimes trace their heritage. (See box, Roots, DNA Style.) Matthew George, a geneticist at Howard University, is analyzing the DNA from bones found in the African Burial Ground in Wall Street's Foley Square. Since lab contamination is always a danger, he says, ''we test our own mitochondrial DNA.'' He recalls that an African American colleague had DNA that was closely related to people in Benin. ''She started dancing around saying, 'Oh, I'm from Benin, I'm from Benin.' I said, 'No, you're from Plains, Georgia. But, yes, your mitochondrial DNA comes from Benin.'''

With the promise of genealogy comes the danger of bigotry. Genetic classification could ''concretize the racist assumptions already out there in the scientific milieu,'' warns University of Maryland anthropology and biology professor Fatimah Jackson. ''This isn't an idle fear I have.''

Others share her uneasiness. Ashkenazi Jews are much more likely than other groups to have a mutation that causes breast and ovarian cancer. New York magazine recently called this the ''Jewish gene,'' even though non-Jews can also carry it. In the shadow of the Holocaust, some Jews worry about being stigmatized as genetically inferior.

So do African Americans. ''Medical literature is replete with black-white distinctions,'' says Jackson, and many of them are based on bad science. ''You realize they sampled 12 black men in Chicago, who are supposed to stand for all African Americans. Science begins with the collection of the sample and the definition of the group to be studied.''

The impact of what Jackson calls ''lazy genetics'' can be devastating. ''With anemia,'' she recalls, ''physicians were being told, 'When you see low hemoglobin levels in a black child, that's not anemia, it's just genetic and you don't need to treat. But the same level in a white child needs treatment.' So they disenfranchised all these people by geneticizing what might have been environmental.''

Specific problems such as this arise from a general set of assumptions about race. Biology textbooks used to show the ascent of man, leading from apes through Africans and Asians and culminating with Europeans. These racist hierarchies were justified in part by evolutionary theory. Two million years ago, various hominid ancestors of modern humans migrated out of Africa. Neanderthals settled in Europe--and some scientists argued that Europeans descend from Neanderthals, Asians from other hominids such as Peking Man or Java Man, and Africans from still other sources. Genetics has helped demolish this ''multiregional'' theory.

Mitochondrial DNA indicates that all living humans descend from one maternal source—christened Mitochondrial Eve—who lived in Africa between 100,000 and 200,000 years ago. Similarly, the Y chromosome shows that all men have a common ancestor, Y-chromosome Adam, who lived at the same time. (Actually, both analyses indicate that modern humans descend from a small founding population of about 5000 men and an equal number of women.) The time estimates are based on assumptions on how frequently genetic mutations occur. The mutation clocks of mitochondrial DNA and the Y chromosome tick at different speeds, so the fact that they both indicate humans emerged at the same historical moment makes this evidence much more convincing.

Did modern humans coming out of Africa completely replace Neanderthals and the other earlier hominids—or did they interbreed with them? This year, Stoneking and researchers in Germany compared the mitochondrial DNA of modern humans to that of a Neanderthal skeleton between 30,000 and 100,000 years old. The conclusion: Neanderthals contributed nothing to human maternal ancestry.

But, says Svante Paabo, who led the Neanderthal project, the question of whether humans mated with other hominids, such as those in Asia, is still open. ''The ultimate answer will be to look at 100 or more loci in the genome,'' he says. ''If it all comes from Africa, then that would prove'' humans from Africa colonized the globe, replacing their older hominid cousins. But, he says, ''I find it hard to believe that there would have been absolutely no interbreeding, that it would be such a simple story.''

Indeed, the Y chromosome has begun to tell a more complicated tale. ''We found that the oldest branches in the Y chromosome tree trace to Africa,'' explains Hammer. ''But an intermediate-length branch seems to originate in Asia, and that one led to a newer branch in Africa.'' In fact, says Hammer, ''the majority of the Y chromosomes in Africa seem to be derived from one that may have come from an Asian source.'' Hammer thinks that after the initial human diaspora out of Africa, there was a reverse migration back into Africa between 10,000 and 50,000 years ago.

This doesn't prove Homo Sapiens bred with other hominids: Hammer's Asian Y chromosome could have arisen by mutation, not by interbreeding. But if some breeding with older hominids is proven, might that rekindle the old racist genealogies? Hammer doesn't think so. ''Each trait is floating around out there in geographical space,'' he says. In other words, every person's DNA is a mosaic of segments that originated at various times and in different places.

That helps explain a fundamental finding: Genetic variation within any race is much greater than between races. ''If you take even a small camp of Pygmies,'' says L. Luca Cavalli-Sforza, a pioneer of genetic anthropology, ''they are extremely different for all the genetic markers we look at.'' Indeed, they show almost all the genetic variation catalogued in the world.

Racial hierarchies are cultural, not scientific. While every group has genetic characteristics—and sometimes flaws—that are more common than in other groups, not everyone in the group will share them. The Afrikaners, much more than South Africa's other ethnic groups, are prone to porphyria variegata, the blood disorder depicted in the film The Madness of King George. It turns the urine purple and can incite temporary insanity. Almost all the South African cases of this disease can be traced to a single Dutch couple who married in Capetown in 1688. Being an Afrikaner is not a risk factor being a descendant of this couple is.

Not only is race or ethnicity a poor predictor of most genetic traits, it is very hard to define. Many people think they can easily tell an Asian from a European, but, says Paabo, ''If we start walking east from Europe, when do we start saying people are Asian? Or if we walk up the Nile Valley, when do we say people are African? There are no sharp distinctions.''

Cavalli-Sforza has probably spent more time trying to classify human groups by genetic analysis than anyone else. In his massive book The History and Geography of Human Genes, he groups people into geographic and evolutionary clusters--but, he writes, ''At no level can clusters be identified with races.'' Indeed, ''minor changes in the genes or methods used shift some populations from one cluster to the other.''

Geneticist Steve Jones makes this point by looking at blood. ''We would have a very different view of human race if we diagnosed it from blood groups, with an unlikely alliance between the Armenians and the Nigerians, who could jointly despise the. people of Australia and Peru,'' who generally lack type-B blood, Jones writes in The Language of Genes. ''When gene geography is used to look at overall patterns of variation,'' he writes, ''color does not say much about what lies under the skin.''

Not only is our concept of race arbitrary, but it is based on a relatively insignificant difference between people. Skin pigment, eye shape, and hair type are all determined by genes. Indeed, as the human genome is mapped, geneticists might be able to reconstruct what mummies or other ancient people looked like. But the physical ''stereotypes'' of race, writes Cavalli-Sforza, ''reflect superficial differences.'' For example, light skin color is needed in northern climates for the sun's ultra- violet light to penetrate into the body and transform vitamin D into a usable form. This mutation may well have arisen at different times, in different ancestral groups, on different points along the DNA. That's true for cystic fibrosis, which occurs almost exclusively in people of European descent but is caused by several different mutations.

In other words, ''white people'' do not share a common genetic heritage instead, they come from different lineages that migrated from Africa and Asia. Such mixing is true for every race. ''All living humans go back to one common ancestor in Africa,'' explains Paabo. ''But if you look at any history subsequent to that,'' then every group is a blend of shallower pedigrees. So, he says, ''I might be closer in my DNA to an African than to another European in the street.'' Genetics, he concludes, ''should be the last nail in the coffin for racism.''

That's the utopian view. But there are still scientists who claim that inferior genes plague certain races. J. Phillipe Rushton, a professor of psychology at Canada's University of Western Ontario, publishes books and articles claiming that ''Negroids'' have, on average, smaller brains, lower intelligence, more ''aggressiveness,'' and less ''sexual restraint'' than ''Caucasoids'' or ''Mongoloids.''

Rushton's views are on the extreme fringe, but even in mainstream genetics, largely discredited concepts of race persist. Scientific articles constantly speak of ''admixture'' between races, which implies a pure and static standard for each race. ''Where did these standards come from?'' asks Jackson. ''We've taken a 19th-century view of racial variation and plugged in 20th-century technology.'' Indeed, the whole notion of racial standards—of a pure Caucasian or a pure Negro—is exactly what modern genetics undermines. But, says Jackson, ''the philosophy hasn't caught up with the technology.''


Geographic/ethnic distribution of Neanderthal DNA in modern humans - Biology

By Rick Weiss
Washington Post Staff Writer
Thursday, November 16, 2006 A01

Unleashing a new kind of DNA analyzer on a 38,000-year-old fragment of fossilized Neanderthal bone, scientists have reconstructed a portion of that creature's genetic code -- a technological tour de force that has researchers convinced they will soon know the entire DNA sequence of the closest cousin humans ever had.

Such a feat, deemed impossible even a few years ago, could tell a lot about what Neanderthals were like, such as their hair and skin color and their relative facility with language, according to scientists in Germany and California who released the new results yesterday. It could also clear up what sort of relationship existed between Neanderthals and the first modern humans -- including whether the two interbred after their evolutionary trajectories diverged.

Most tantalizing, the newfound ability to reconstruct prehistoric DNA allows scientists to home in on the fraction of a percent of human DNA that will differ from that of Neanderthals, who went extinct 30,000 years ago.

Those differences, scientists said, will amount to biological snapshots of what makes humans human.

The new findings that significant amounts of Neanderthal DNA can be retrieved and read "are perhaps the most significant contributions published in this field since the discovery of Neanderthals 150 years ago," David Lambert and Craig Millar wrote in a commentary in the journal Nature, which with the journal Science is publishing the work this week.

Lambert and Millar, who were not involved in the work, are experts in molecular evolution at universities in New Zealand.

"Personally, I was blown away when I first heard wind of this," said Sean B. Carroll, a Howard Hughes Medical Institute investigator and evolutionary geneticist at the University of Wisconsin at Madison. "We're all kind of giddy with excitement."

As the most closely related and most recently departed members of the human family tree -- and as the bony-browed icons of a stonier age -- Neanderthals have long fascinated scientists and armchair anthropologists alike. They and human forebears started as equals hundreds of thousands of years ago but took very different paths.

One line went on to develop haute couture, rock 'n' roll and DNA synthesizers. The other disappeared in a wave that began in Asia about 45,000 years ago and ended with extinction in Europe 15,000 years later.

Some say climate change did them in. Some blame modern humans, who were spreading through Europe at the time and who, perhaps because of some fortuitous genetic mutations, were experiencing an intellectual and cultural awakening.

The quest to understand Neanderthal genetics was for a long time seen as hopeless because DNA, the instructions for life ensconced in cells, breaks down over time.

A few researchers, most notably Svante Paabo of the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, Germany, had extracted DNA fragments from 5,000-year-old mummies and a few older bones, and even stitched a few pieces together in sequence. But the DNA bits from Neanderthals are so old and small that nothing has been able to fully reassemble them.

Complicating matters, prehistoric bones are heavily contaminated with DNA from bacteria and from scientists who have handled them. That is one reason no extinct animal has ever had its genome fully sequenced.

But the technology for detecting and reconstructing disintegrated DNA has evolved at a stunning pace. Machines can now tell whether a snippet of DNA came from the same organism as another snippet -- and if so, whether the two fragments were once attached. Bit by bit, an organism's genome, or full genetic code, can come into view.

To do so with Neanderthal DNA, Paabo's team focused on a bone discovered decades ago in a Croatian cave. Though more than 90 percent of the DNA was from bacteria, virtually all of the rest appeared to be Neanderthal, recognizable by its similarity to human DNA but with stretches resembling chimpanzee.

The bone had stayed clean, Paabo said, because "it's rather small and uninteresting and was thrown in a big box of 'uninformative' bones and was not handled much by people."

Paabo's team then turned to 454 Life Sciences of Branford, Conn., which is developing high-speed DNA analyzers with the goal of being able to offer affordable, personalized, full-genome analyses.

In a test run on 20 grams of pulverized bone, the machine placed in order 1 million letters -- or "bases" -- of Neanderthal genetic code, Paabo and his colleagues report in today's Nature.

That is less than one-thousandth of the entire anticipated genome. But a full cracking of the Neanderthal code should be complete in about 18 months, Paabo said.

"Clearly, we are at the dawn of Neanderthal genomics," said Edward M. Rubin of the Department of Energy's Joint Genome Institute in Walnut Creek, Calif., and the Lawrence Berkeley National Laboratory. Rubin led a second team that used a different method to sequence 65,250 bases from the same Neanderthal bone, landmark work complementary to Paabo's, described in tomorrow's issue of Science.

"We're going to be able to learn about their biology, learn things we could never learn from the bones or artifacts," Rubin said. "This data will serve as a DNA time machine."

Scientists have already identified a few lucky genetic glitches that may have helped launch humans to global dominance while our stocky cousins turned toward an evolutionary dead end. One, in a gene called FOXP2, may have facilitated language. Another may have driven a big increase in brain size.

Until now, the only Neanderthal DNA that scientists had looked at was a smidgeon of "mitochondrial" DNA, of limited value because it does not contain genes involved in appearance, intelligence or language.

The new reports confirm early suggestions that modern humans and Neanderthals split into two genetically distinct groups about 500,000 years ago. They also show no evidence of interbreeding, though a final answer to that question must await further analysis.

The most exciting thing about the new technology is its promise of allowing a first comparison of DNA from humans, Neanderthals and chimpanzees, our closest living relatives, said Chris Stringer of London's Natural History Museum.

"We should then be able to pin down unique changes in each genome," Stringer said, "to show how we came to be different from each other."


From sequence to function

The analysis of Neanderthal genomic DNA took an exciting step forward recently with the sequencing of two protein-coding genes that are known to have undergone adaptive evolution along the human lineage. The first gene, forkhead box 2 (FOXP2), is thought to be involved in language development, whereas the second, melanocortin 1 receptor (MC1R), is involved in skin and hair pigmentation.

Krause and colleagues [19] targeted the FOXP2 sequence in two Neanderthal specimens from El Sidron, Spain (Figure 2), excavated under sterile conditions to avoid contamination, and recovered the derived form of FOXP2 identical to that found in humans. These researchers largely ruled out human contamination through multiple control PCRs designed to detect it, and by several independent replications of the sequencing result. It has been suggested that the findings of Krause وآخرون. mean that Neanderthals had a language ability similar to our own, though we feel that this interpretation is premature. Because no study of ancient DNA has demonstrated gene flow between Neanderthals and modern humans, Krause وآخرون. conclude that selection fixed this variant of FOXP2 before the separation of the Neanderthal and modern human lineages.

Several genes are associated with variation in skin and hair pigmentation in humans [20–22]. MC1R affects skin color by regulating the expression of the darker eumelanin, and thus altering its ratio to the lighter pheomelanin. Low-activity variants of MC1R, for example, produce low ratios of eumelanin to pheomelanin, giving pale skin and blond to ginger hair (reviewed in [23]). Lalueza-Fox and colleagues [24] sequenced a 128 bp fragment of MC1R in two Neanderthal DNA samples an additional one from El Sidron and one from Monti Lessini in Italy (Figure 2). They found an A to G transition, resulting in an arginine to glycine substitution, in both samples. This substitution is not found in humans and is likely to be a legitimate Neanderthal difference because A to G transitions are not typical artifacts of DNA degradation. These results were also replicated in multiple PCR experiments and in different labs.

Lalueza-Fox وآخرون. [24] also took the unprecedented step of exploring the phenotypic effects of a Neanderthal sequence by expressing the Neanderthal MC1R, a human ancestral high-activity allele, and a derived human low-activity allele in cell culture. They found that the Neanderthal MC1R had 40% the activity of the ancestral allele, and was indistinguishable in its effects from the low-activity allele found in some modern Europeans. This study represents the first functional study of Neanderthal DNA and strongly suggests that at least some Neanderthals had pale skin and ginger hair.


14 - DNA Markers of Human Variation

Historically, questions relating to human genetics and variation have been addressed by the study of “classical” genetic markers (see Chapter 13 of this volume). Classical genetic markers are polymorphic proteins, which run the gamut from blood group antigens such as the ABO system to enzymes including G6PD. Each of these classical marker loci has characteristics that are useful for addressing questions about human genetic variation. These characteristics usually include an appreciable level of polymorphism (variation) and a methodological ability to consistently detect that polymorphism using techniques such as gel electrophoresis. Often, these variations make clear links between particular alleles and genetic diseases (e.g., the Hb S allele of the β -globin gene with sickle cell anemia [Pauling et al., 1949], while at other times, these relationships are statistical (e.g., particular ABO blood type alleles and susceptibilities to diseases [see Chapter 13 of this volume])). The use of classical markers for understanding human genetic variation is reviewed in Chapter 13 of this volume.

In the current chapter, I review the application of more modern “DNA markers” to studies of human variation. A host of methodological advances coalesced in the 1980s that enabled scientists to investigate human variation directly at the level of the genetic material, hence the name “DNA markers.” Because there are several advantages to assaying human genetic diversity directly at the DNA level, a transition to use of these markers followed.


شاهد الفيديو: حتى نياندرتال العراق يختلف عن العالم شون (شهر نوفمبر 2022).