معلومة

كيف بالضبط سمة المنجل متغاير الزيجوت تساعد المرضى على النجاة من الملاريا

كيف بالضبط سمة المنجل متغاير الزيجوت تساعد المرضى على النجاة من الملاريا


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

من المعروف أن سمة فقر الدم المنجلي متغايرة الزيجوت تزيد من معدل بقاء حاملي نوبات الملاريا. كيف يسمح الجين المتنحي غير المعبر عنه في النمط الظاهري بهذه الميزة؟ هل خلايا الدم الحمراء للناقل المتنحي مختلفة بنيوياً عن تلك الموجودة في غير الحاملة؟


يتميز فقر الدم المنجلي بتكوين خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل بدلاً من الخلايا ثنائية التكافؤ المعتادة. بالنسبة لشخص النمط الجيني متماثل الزيجوت المزدوج المتنحي ، أي شخص مصاب ، فإن هذا يسبب نقصًا حادًا في انتشار الأكسجين في كرات الدم الحمراء بسبب خلل في إنتاج الهيموجلوبين. في حالة الناقل ، يحمل / تحمل الجين الخاص بالنسخة المعيبة من الهيموجلوبين ولكن لا تظهر عليه أعراض المرض.

عامل الملاريا ، المتصورة يستخدم الهيموغلوبين ، أو بشكل أكثر تحديدًا الهيم كمصدر غذائي رئيسي ، ويحفز الهيموجلوبين المنجلي المعيب التعبير عن إنزيم الهيم أوكسيجيناز -1 (HO-1) في الخلايا المكونة للدم (تلك التي تنتج كريات الدم الحمراء ، على سبيل المثال نخاع العظام الطويلة). أول أكسيد الكربون (CO) ، وهو منتج ثانوي لتقويض الهيم بواسطة HO-1 ، يمنع المزيد من تراكم الهيم الحر المنتشر بعد الإصابة عن طريق المتصورة. هذا يقلل من إمراضية الكائن الحي ويمنع حدوث المرض. علاوة على ذلك ، يمنع الهيموجلوبين المنجلي تنشيط و / أو توسع الخلايا اللمفاوية التائية (على وجه التحديد خلايا CD8 + T) ، والتي تتعرف على المستضدات التي تعبر عنها المتصورة وبالتالي لا تهاجمها. هذا هو التأثير المناعي الذي لا يتضمن إنزيم أوكسيجيناز الهيم. يؤدي هذا إلى إصابة الشخص الناقل بمقاومة فطرية للملاريا (أو على الأقل الملاريا الدماغية التجريبية)

ولا ، فإن RBC نفسها لا تختلف هيكليًا. على الرغم من أنه قد يكون هناك بعض كرات الدم الحمراء على شكل منجل في الدم ، إلا أن عددها أقل بكثير. يأتي الاختلاف الرئيسي من الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.

ها هي الورقة الأصلية التي تشرح الظاهرة بالتفصيل.


تم حل اللغز: كيف يقي الهيموجلوبين المنجلي من الملاريا

أحدث عدد من المجلة زنزانة يحمل مقالًا من المحتمل أن يساعد في حل أحد ألغاز الطب الحيوي القديمة. في دراسة تتحدى وجهات النظر الحالية ، كشف الباحثون في معهد Gulbenkian de Ci & ecircncia (IGC) ، في البرتغال ، عن الآلية الجزيئية التي يمنح بها هيموغلوبين الخلية المنجلية ميزة البقاء على قيد الحياة ضد الملاريا ، المرض الناجم عن عدوى المتصورة. هذه النتائج ، التي توصل إليها فريق البحث بقيادة ميغيل بي سواريس ، تفتح الطريق أمام تدخلات علاجية جديدة ضد الملاريا ، وهو مرض يستمر في إلحاق أعباء طبية واجتماعية واقتصادية هائلة لنسبة كبيرة من السكان.

فقر الدم المنجلي هو أحد أمراض الدم التي تكشف فيها خلايا الدم الحمراء عن شكل هلال (أو منجل) غير طبيعي عند ملاحظتها تحت المجهر التقليدي. إنه اضطراب وراثي - وهو أول اضطراب وراثي يُنسب إلى تعديل جيني محدد (طفرة) ، في عام 1949 بواسطة لينوس بولينج (الحائز مرتين على جائزة نوبل في الكيمياء عام 1954 ، والسلام في عام 1962). يُعزى سبب فقر الدم المنجلي بشكل لا لبس فيه إلى استبدال قاعدة واحدة في تسلسل الحمض النووي للجين الذي يشفر سلسلة بيتا من الهيموغلوبين ، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.

فقط الأفراد الذين يرثون نسختين من الطفرة المنجلية (واحدة من الأم والأخرى من والدهم) يصابون بفقر الدم المنجلي. إذا لم يتم علاج هؤلاء الأفراد ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأفراد أقصر من المعتاد ، وبالتالي فمن المتوقع أن تكون هذه الطفرة نادرة في البشر. ومع ذلك ، هذا بعيد كل البعد عن أن يكون هو الحال. كشفت الملاحظات التي تم إجراؤها خلال منتصف القرن العشرين وبناءً على النتائج التي توصل إليها بولينج ، أن الطفرة المنجلية ، في الواقع ، منتقاة بشكل كبير في مجموعات من مناطق العالم حيث تنتشر الملاريا بشكل كبير ، حيث يحمل في بعض الأحيان 10-40 ٪ من السكان. هذه الطفرة.

من المعروف أن الأفراد الذين يحملون نسخة واحدة فقط من الطفرة المنجلية (الموروثة من الأب أو الأم) لا يصابون بفقر الدم المنجلي ، مما يؤدي إلى حياة طبيعية إلى حد ما. ومع ذلك ، فقد وجد أن هؤلاء الأفراد ، الذين قيل إنهم يحملون سمة الخلية المنجلية ، كانوا في الواقع يتمتعون بحماية عالية من الملاريا ، مما يفسر الانتشار الكبير لهذه الطفرة في المناطق الجغرافية التي تتوطن فيها الملاريا.

أدت هذه النتائج إلى الاعتقاد السائد في المجتمع الطبي بأن فهم الآلية التي تحمي بها صفات الخلايا المنجلية من الملاريا من شأنه أن يوفر نظرة ثاقبة لتطوير العلاج أو العلاج المحتمل لهذا المرض المدمر ، المسؤول عن أكثر من مليون حالة وفاة مبكرة في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. . على الرغم من عدة عقود من البحث ، ظلت الآلية الكامنة وراء هذا التأثير الوقائي بعيدة المنال. الى الآن.

أشارت العديد من الدراسات إلى أنه ، بطريقة أو بأخرى ، قد يعيق الهيموجلوبين المنجلي طريق طفيلي البلازموديوم الذي يصيب خلايا الدم الحمراء ، مما يقلل من عدد الطفيليات التي تصيب العائل بالفعل ، وبالتالي يمنح بعض الحماية ضد المرض. تتحدى نتائج فريق IGC هذا التفسير.

في عمل مفصل ومضني ، أثبتت آنا فيريرا ، باحثة ما بعد الدكتوراه في مختبر ميغيل سواريس ، أن الفئران التي تم الحصول عليها من مختبر البروفيسور إيف بيزارد ، والتي تمت هندستها وراثيًا لإنتاج نسخة واحدة من الهيموجلوبين المنجلي مشابه لخاصية الخلية المنجلية ، لا تفعل ذلك. تستسلم للملاريا الدماغية ، وبالتالي تتكاثر ما يحدث عند البشر.

عندما لاحظ البروفيسور إنغو بيكمان أدمغة هذه الفئران ، أكد أن الآفات المرتبطة بتطور الملاريا الدماغية غائبة ، على الرغم من وجود الطفيل.

ومضت آنا فيريرا لتثبت أن الحماية التي يوفرها الهيموجلوبين المنجلي في هذه الفئران ، تعمل دون التدخل المباشر في قدرة الطفيل على إصابة خلايا الدم الحمراء المضيفة. كما يصفها ميغيل سواريس ، "الهيموجلوبين المنجلي يجعل العائل متسامحًا مع الطفيلي".

من خلال سلسلة من التجارب الجينية ، تمكنت آنا فيريرا من إظهار أن اللاعب الرئيسي في هذا التأثير الوقائي هو الهيم أوكسيجيناز -1 (HO-1) ، وهو إنزيم يتم تحفيز تعبيره بقوة بواسطة الهيموجلوبين المنجلي. هذا الإنزيم ، الذي ينتج غاز أول أكسيد الكربون ، سبق أن أظهره مختبر ميغيل سواريس لتوفير الحماية ضد الملاريا الدماغية. في عملية التشريح الإضافي ، أثبتت آلية الحماية هذه آنا فيريرا أنه عند إنتاجه استجابة للهيموجلوبين المنجلي ، فإن أول أكسيد الكربون يحمي المضيف المصاب من الإصابة بالملاريا الدماغية دون التدخل في دورة حياة الطفيل داخل دمه الأحمر الخلايا.

يعتقد ميغيل سواريس وفريقه أن الآلية التي حددوها لسمات الخلايا المنجلية قد تكون آلية عامة تعمل في أمراض خلايا الدم الحمراء الوراثية الأخرى المعروفة أيضًا بأنها تحمي من الملاريا لدى البشر: "نظرًا لتأثيرها الوقائي ضد الملاريا ، ربما تم اختيار الطفرة المنجلية بشكل طبيعي في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ، حيث تتوطن الملاريا وأحد الأسباب الرئيسية للوفاة.وبالمثل ، ربما تم اختيار طفرات صامتة سريريًا خلال التطور ، لقدرتها على توفير ميزة البقاء على قيد الحياة ضد عدوى المتصورة. . "

تم إجراء هذا البحث في IGC بالتعاون مع فريق البروفيسور Yves Beuzard (Universit & eacute Paris VII et XI ، فرنسا) ، خبير في فقر الدم المنجلي ، والبروفيسور Ingo Bechman خبير في الأمراض العصبية (معهد التشريح ، جامعة لايبزيغ ، ألمانيا). باحثو IGC الآخرون المشاركون في هذه الدراسة هم Ivo Marguti و Vikt & oacuteria Jeney و Acircngelo Chora و Nuno Palha و Sofia Rebelo. تم تمويل هذا المشروع من قبل Funda & ccedil & atildeo para a Ci & ecircncia e a Tecnologia (البرتغال) و GEMI Fund Linde Healthcare والبرنامج الإطاري 7 التابع للمفوضية الأوروبية.

مصدر القصة:

المواد المقدمة من معهد Gulbenkian de Ciencia. ملاحظة: يمكن تعديل المحتوى حسب النمط والطول.


أمثلة على الزيجوت المتخالف

الأفراد متغاير الزيجوت وسمة الخلايا المنجلية

فقر الدم المنجلي هو مرض متنحي يتسبب في تكوين خلايا الدم بشكل غير صحيح. وبدلاً من قرص عريض مستدير ، تتشكل الخلايا على شكل هلال أو منجل. لا تعمل الخلايا بشكل صحيح في هذا الشكل. فقر الدم ، أو حالة الدم التي لا تحمل كمية كافية من الأكسجين ، هي حالة خطيرة في الأشخاص الذين يعانون من صفات الخلايا المنجلية المتنحية. يمكن أن تسبب الحالة أيضًا جلطات وألمًا وتجلطًا في مجرى الدم. ومع ذلك ، فإن الأفراد متغاير الزيجوت مع سمة الخلية المنجلية لا يعانون من هذه الأمراض. ينتج الأليل الطبيعي الوحيد الذي يمتلكونه ما يكفي من خلايا الدم الحمراء للحفاظ على صحتهم. يوجد أدناه صورة للخلايا الطبيعية مقابل الخلايا المنجلية في مجرى الدم.

في حين أنه قد يبدو أن الأفراد غير المتجانسين لا يزالون في وضع غير مؤات ، إلا أن هناك بالفعل فائدة رائعة لخاصية الخلية المنجلية. الأفراد الذين لديهم أليل واحد فقط من الخلايا المنجلية لا يزالون ينتجون عددًا قليلاً جدًا من الخلايا المنجلية ، وهذا لا يكفي لإصابتهم بالمرض. ومع ذلك ، عندما يصيب طفيلي الملاريا الجسم ، فإنه يهاجم ويقيم في خلايا الدم. يُعتقد أن الخلايا المنجلية تنهار حول الطفيل ، مما يسهل على الجسم تصفية الطفيل من الدم. المزيد من الأفراد غير المتجانسين قادرون على النجاة من الملاريا بهذه الطريقة. يعتقد العلماء أن هذا هو السبب في أن أليل الخلية المنجلية له تردد عالٍ إلى حد ما ، خاصة في المناطق الاستوائية حيث ترتفع حالات الإصابة بالملاريا.

شعر مجعد

ومن المثير للاهتمام ، أن مدى تجعد شعرك يمكن ربطه بالوراثة. ينتج الجين الذي قرر النمط الظاهري لتجعيد الشعر بروتينًا يجعل خيوط الشعر تنمو متعرجة. الفرد الذي لديه أليلين متنحيين ، أو أليلين غير وظيفيين ، سيكون له شعر مستقيم لأنه لا يوجد بروتين يسبب النمط الظاهري للتجعد. الأفراد المتماثلون مع أليلين مجعدين سيكون لديهم شعر مجعد للغاية. الأفراد غير المتجانسين لديهم نمط ظاهري في مكان ما في الوسط ، وهو ما قد يسميه الناس الشعر "المتموج". في الفرد متغاير الزيجوت ، يوجد أليل واحد فقط مجعد ، ويمكن صنع نصف كمية البروتين فقط. يؤدي هذا إلى أن يكون الشعر نصف مجعد تقريبًا كما هو الحال في فرد مجعد متماثل الزيجوت. هذا نمط من الهيمنة غير الكاملة.

فصيلة الدم

A و B مهيمنان على O ، لكنهما سائدان مع بعضهما البعض. تُعرف AA و AO بفصيلة الدم "A" ، بسبب وجود بروتينات "A" فقط. يُعرف BB و BO بفصيلة الدم "B" ، بسبب وجود بروتينات "B" فقط. لا ينتج أفراد OO بروتينات في خلايا الدم ، ويمكنهم التبرع بالدم لأي شخص. في الأفراد المتغاير الزيجوت AB ، تعبر بعض الخلايا عن بروتينات "A" والبعض الآخر يعبر عن بروتينات "B". هذا يعني أنه يمكنك إعطاء فرد متغاير الزيجوت من نوع AB إما فصيلة الدم "A" أو "B" أو "O" ، ولن يرفض جسمه التبرع. هذا يجعل الفرد متغاير الزيجوت أسهل في التبرع بالدم. قد يكون الأفراد متماثلو الزيجوت قادرين على التبرع لأي شخص ، لكن لا يمكنهم تلقي الدم من أي شخص سوى متبرع آخر. مجرد ميزة أخرى لكونها متغايرة الزيجوت.


آثار التنادد

سارة ب.أوتو ، بول يونغ ، في التقدم في علم الوراثة ، 2002

ميزة B.

الحالة الأولى التي سننظر فيها هي ميزة الزيجوت المتغاير. نحن نفترض أن الأليلات أ و أ تؤدي وظائف مختلفة بحيث تكون لياقة الفرد أعلى عند أداء كلتا الوظيفتين. لتبسيط الأمور ، نفترض أن جميع الأفراد يحملون كليهما أ و أ الأليلات (بغض النظر عن عددها) لها لياقة 1 (= دبليو56 = دبليو25 = دبليو35 = دبليو45 = دبليو16 = دبليو26 = دبليو36) ، أن الأفراد فقط أ الأليلات لديها لياقة منخفضة من 1 - س (= دبليو55 = دبليو15) ، وذلك للأفراد فقط أ الأليلات لديها لياقة منخفضة من 1 - ر (= دبليو66 = دبليو46). يختلف هذا النموذج عن ذلك الذي فحصه Spofford (1969) ، والذي ركز على حالة إنزيم ديمير مع الأخذ في الاعتبار احتمال إنتاج كل نوع من الثنائيات. بالإضافة إلى ذلك ، يقدر الاشتقاق التالي معامل الاختيار الفعال الذي يعمل على نسخة مكررة جديدة ، بينما ركز Spofford على التحليل العددي لديناميكيات الجين المكرر.

قبل ظهور الازدواجية ، تردد الأليل أ تقترب من x ˆ 5 = ر /(s + t) ، وعند هذه النقطة يكون متوسط ​​لياقة السكان هو W ˆ = 1 - شارع/(س + ر) (كرو وكيمورا ، 1970). دون فقدان العمومية ، نسمي الأليلات بهذا الشكل سر، بحيث تواتر الأليل أ أكبر من أو يساوي 1 2. في ظل هذه الافتراضات ، يمكن إثبات أن القيمة الذاتية الرائدة التي تصف المعدل الأولي لانتشار الجين المكرر تساوي:

تحت افتراضاتنا ذلك س, ر، س ˆ 5، س ˆ 6 & gt 0 ، فإن قيمة eigenvalue الرائدة هذه أكبر من واحد تمامًا. وبالتالي ، سيكون هناك دائمًا اختيار لصالح انتشار نسخة طبق الأصل. عندما ترتبط الجينات المكررة ارتباطًا وثيقًا (ص ≈ 0) ، تصبح القيمة الذاتية الأولية 1 / W ˆ ، وهي أكبر من واحدة وفقًا لافتراضاتنا. في هذه الحالة ، هناك تحذير بسيط: إذا كان النمط الفرداني الأول الذي يظهر أيضًا AA أو أأ لن يتم تحديد التكرار بشكل إيجابي حتى يتم تحديد أي منهما أأ أو أ يتم إنتاج النمط الفرداني عن طريق الطفرة أو التحويل أو إعادة التركيب. تؤدي زيادة معدل إعادة التركيب فوق الصفر دائمًا إلى تقليل القيمة الذاتية الرائدة وبالتالي يؤدي إلى إبطاء الانتشار الأولي للجين المكرر. عندما يكون التحديد ضعيفًا (س, ر ≪ 1) وعندما لا تكون الجينات مرتبطة بإحكام شديد (ص& gt 0) ، تكون القيمة الذاتية تقريبًا:

تشير المعادلة (A4) إلى أن التحديد غير المباشر أو الفعال الذي يعمل على النسخة المكررة له نفس ترتيب الحجم مثل التحديد الذي يعمل مباشرة على أ و أ الأليلات. علاوة على ذلك ، يكون اختيار النسخة المكررة أقوى ما يكون عندما تكون الوظيفتان متساويتين في الفائدة تقريبًا (سر). مقارنة قوة التحديد على النسخة المكررة (λإل - 1) التجارب المكررة (س +1)/ر أضعاف مقدار الاختيار عندما يكون الربط ضيقًا مما هو عليه عندما يكون الارتباط مفكوكًا ، بافتراض ضعف الاختيار. يصل هذا إلى حد أقصى من الاختلاف المزدوج عندما سر، مما يشير إلى أن الازدواجية الترادفية تحمل كليهما أ و أ الأليلات هي ضعف احتمال إصلاحها داخل مجموعة سكانية (استبدال λإل - 1 لمعامل الاختيار في المعادلة 1) وسوف ينتشر مرتين أسرع من تكرار الجين غير المرتبط. ميزة الازدواج الترادفي هي أن الكروموسومات الأكثر ملاءمة ، أي تلك التي تحمل كليهما أ و أ الأليلات ، من غير المرجح أن تتفكك عن طريق إعادة التركيب. قد يفسر هذا جزئيًا سبب شيوع مضاعفات الجينات الترادفية في العديد من عائلات الجينات ، على الرغم من أن التفسير الواضح الآخر هو أن تكرار ظهور الازدواجية جنبًا إلى جنب هو أعلى نتيجة العبور غير المتكافئ.


الملاريا والخلايا المنجلية: مقايضات الطفرات

في علم الأحياء ، الطفرات هي القوة الدافعة للتطور. تؤدي الطفرات عادةً إلى فقدان الوظيفة المناسبة للجين. ومع ذلك ، فقد تؤدي أيضًا إلى استخدامات جديدة ومثيرة للاهتمام لبروتينات الجين. ما يهم هو ما إذا كانت الطفرة تمنح بعض الفوائد للكائن الحي الفردي. إذا كان هذا يعني أن الكائن الحي أكثر عرضة للبقاء على قيد الحياة والتكاثر لاحقًا. عندما يحدث ذلك ، تتكرر الطفرة أيضًا ، وتنتقل إلى الأبناء وستزيد في عدد السكان بمرور الوقت.

غالبًا ما نفكر في هذه المزايا من حيث الاختيار الجنسي - على سبيل المثال. ريش ملون إضافي يسمح للطيور بالعثور على رفقاء أسهل - أو المساعدة في البقاء على قيد الحياة في بيئة قاسية - على سبيل المثال. الفراء الدافئ للحماية من البرد. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد الطفرات أيضًا في جعل الكائنات الحية أكثر مقاومة للأمراض. المثال الكلاسيكي على ذلك يتعلق بالملاريا.

حياة طفيلي الملاريا

الملاريا لا تسببها البكتيريا أو الفيروسات. بدلاً من ذلك ، فهو ناتج عن طفيلي حيواني له دورة حياة معقدة تنطوي على إصابة البشر والبعوض. لنبدأ بالبعوضة. يبدأ الطفيل حياته كخلية مشيجية في دم المضيف المصاب. أولاً ، تبتلع إناث البعوض هذه المشيجات عندما تمتص دم هؤلاء المضيفين. سوف يتزاوج الذكور والإناث داخل البعوضة وينتجوا شكل البوغ الملاريا. في وقت لاحق ، سوف تهاجر البوغات إلى الغدد اللعابية للبعوض. في المرة التالية التي تتغذى فيها البعوضة على إنسان غير مصاب ، يتم إطلاق الطفيل.

بمجرد دخول الطفيل إلى مضيف بشري ، يهاجر إلى الكبد. هنا تنمو وتتكاثر قبل أن تصيب خلايا الدم الحمراء. تتضاعف مرة أخرى داخل خلايا الدم الحمراء ، وهي عملية تؤدي إلى تمزق الخلايا وإطلاق المحتويات الطفيلية مرة أخرى في مجرى الدم. ثم تصيب هذه الطفيليات البنت خلايا الدم الحمراء الجديدة. في هذه المرحلة ، يبدأ المضيف البشري في إظهار أعراض المرض. يمكنهم الآن أيضًا نقل الطفيل إلى أي بعوضة تلدغهم. هنا رسم تخطيطي ممتاز لدورة الحياة المعقدة هذه.

ثلاثة أنواع من الملاريا

هناك أنواع متعددة من طفيليات الملاريا. ثلاثة هم المتصورة المنجلية, المتصورة النشيطة، و المتصورة البيضوية. في حين أن كل من هؤلاء يمكن أن يصيب البشر ، إلا أن لديهم أيضًا خصائص مختلفة قليلاً. على سبيل المثال، P. النشيطة و P. البيضوية يمكن أن تصبح نائمة في خلايا الكبد قبل تنشيطها وإصابة خلايا الدم الحمراء لاحقًا. لهذا السبب ، يمكن للمضيف البشري أن ينتكس أحيانًا بعد شهور أو سنوات من الإصابة الأولية! الأنواع الأخرى ، المتصورة المنجلية ، يسبب أشد أنواع العدوى. علاوة على ذلك ، طورت بعض سلالاتها مقاومة لعقاقير الملاريا. هذا النوع هو الأكثر شيوعًا في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى.

HbS Hemoglobin: طفرة مفيدة

يحدث جزء رئيسي من دورة حياة الملاريا في خلايا الدم الحمراء. وبالتالي ، فإن السمات الجينية التي تؤثر على خلايا الدم الحمراء سيكون لها تأثيرات على مدى قدرة الملاريا على إصابة العائل. المثال الكلاسيكي هو جين الخلية المنجلية.

الهيموجلوبين هو جزيء داخل خلايا الدم الحمراء يسمح لها بحمل الأكسجين. في البشر العاديين ، هناك ثلاثة أنواع: الهيموغلوبين A و A2 ، والهيموغلوبين F. الهيموغلوبين F هو النوع الرئيسي عند الأطفال حديثي الولادة ، وبعد ذلك الهيموغلوبين A و A2 هما النوعان الرئيسيان.

الأفراد الذين لديهم جين الخلية المنجلية لديهم مكون متغير من بروتين الهيموجلوبين أ. ينتج عن هذا نوع جديد ، Hemoglobin S (HbS). عادةً ما تكون خلايا الدم الحمراء مرنة جدًا. يجب أن تكون كذلك ، لأن الانحناء والالتواء يسمحان لها بالتحرك عبر الشعيرات الدموية الضيقة. ومع ذلك ، عند تعرضها لمستويات منخفضة من الأكسجين أو ازدحام شديد للخلايا ، تشكل جزيئات HbS سلاسل طويلة. هذا يجعل خلايا الدم الحمراء تأخذ شكل منجل منحني. ومن هنا جاء اسم السمة "الخلية المنجلية".

لا تستجيب هذه الخلايا المنجلية لطفيليات الملاريا بنفس الطريقة التي تستجيب بها خلايا الدم الحمراء الطبيعية. عندما تلتصق الطفيليات بها ، تتمزق الخلايا. بهذه الطريقة ، تمنع الخلايا المنجلية خطوة تكاثر الملاريا الرئيسية ، مما يحبط العدوى. أيضًا ، إذا لم يستطع الطفيل إصابة خلايا الدم الحمراء ، فلن ينتقل إلى أي بعوض مزعج ، وبالتالي إلى البشر الآخرين.

توفير ميزة

الملاريا لها معدل وفيات مرتفع للغاية. لذلك ، هناك درجة عالية من الضغط الانتقائي على أي سمة يمكن أن تقلل من ذلك. وهذا يعني أن مثل هذه الطفرة داخل السكان الذين يعانون من الملاريا ستوفر ميزة قوية ، مما يسمح لمن يحملونها بالبقاء على قيد الحياة لفترة أطول والتكاثر أكثر. في العالم الحقيقي ، يحدث هذا الوضع في مناطق جنوب الصحراء الكبرى حيث تسبب الملاريا المتصورة المنجلية منتشر. هنا ، توفر الخلايا المنجلية مقاومة الملاريا وبالتالي تزداد انتشارها بمرور الوقت. هذا هو السبب في أن سمة الخلية المنجلية أكثر شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل جنوب الصحراء الكبرى.

من الناحية الفنية ، يجب أن يحدث هذا تفضيل السمات داخل السكان أي السمة التي تقاوم الملاريا. إنه الواقع حقا. توجد ضغوط انتقائية مماثلة للطفرات الجينية التي تسبب الثلاسيميا ونقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات. مرة أخرى ، هذه السمات أكثر شيوعًا في المتصورة المنجلية- المناطق الموبوءة بالملاريا. طفرة أخرى ، حيث تفتقر خلايا الدم إلى نوع معين من المستضد (بروتين موجود في الجزء الخارجي من خلية الدم) ، يمنع إصابة النشيطة.

الكثير من الشيء الجيد

بينما توفر الخلايا المنجلية مقاومة للملاريا ، يمكن أن تأتي أيضًا بمقايضة كبيرة. تكون خلايا الدم الحمراء المنجلية ضعيفة في توصيل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم ولا تنتشر عبر الأوعية الدموية بحرية. قد لا يكون هذا بالضرورة مشكلة. ما يهم هو ما إذا كان الفرد الذي يحمل السمة متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت.

يأتي كل جين في زوج من النسخ تسمى الأليلات. عندما يكون لديك أليلين لخاصية وراثية محددة ، يُقال أنك متماثل الزيجوت ، إذا كان لديك أليل واحد فقط ، فإن المصطلح متغاير الزيجوت. في بعض الأحيان ، لكي يتم التعبير عن السمة بواسطة الكائن الحي الفردي ، هناك حاجة إلى أليل واحد فقط. في بعض الأحيان مطلوب اثنين. هذا هو المكان الذي تأتي منه المصطلحات السائدة والمتنحية ، على التوالي. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، سيوفر أليل واحد مستوى من التعبير وسيعمل الأليل الثاني على زيادته. هذا يعني أن الأفراد غير المتجانسين سيظهرون سمة وأن الأفراد متماثلين الزيجوت سيعبرون عنها بشكل أكثر شدة. مثال على ذلك هو الخلية المنجلية.

الأفراد غير المتجانسين لن تتأثر جميع خلايا الدم لديهم. نظرًا لأنه لا يزال لديهم أليل طبيعي ، فسيظل مستوى كافٍ من خلايا الدم الحمراء الطبيعية لنقل الأكسجين بسهولة في جميع أنحاء الجسم. بهذه الطريقة ، سيكتسب الأشخاص غير المتجانسين فائدة مقاومة الملاريا من HbS المتحور ولكنهم لن يواجهوا معظم العيوب. في الواقع ، المرة الوحيدة التي تظهر فيها الزيجوت متغايرة الزيجوت أعراض مرض فقر الدم المنجلي هي إذا كانت في مواقف ذات أكسجين أقل بشكل عام ، مثل تسلق الجبال.

يخلق أليلين للخلية المنجلية مجموعتها الخاصة من المشاكل. في هذه الحالة ، تتأثر جميع خلايا الدم الحمراء ، وسيؤدي النقل السيئ للأكسجين لاحقًا إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات الصحية. نظرًا لوجود هذه السمة الوراثية عند الولادة ، تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي في وقت مبكر من الحياة ، عادةً في عمر 5-6 أشهر. يمكن للأشخاص المصابين بهذا المرض أن يتوقعوا متوسط ​​عمر متوقع يتراوح بين 40 و 60 عامًا في البلدان المتقدمة. في الأساس ، يعانون من الكثير من HbS.

الأمتعة الزائدة

بشكل عام ، كون الخلايا المنجلية متغايرة الزيجوت يمكن أن يوفر ميزة مقاومة الملاريا. ومع ذلك ، لاحظ أنها ميزة فقط عندما تكون الملاريا مرضًا يمكن أن يصاب به الفرد. لا تقدم أي قيمة حقيقية إذا لم تكن هناك فرصة للإصابة بالملاريا في المقام الأول. في الواقع ، إذا حدث هذا ، يمكن أن تكون الخلية المنجلية عيبًا للسكان بشكل عام.

يحدث هذا الوضع بين الأمريكيين الأفارقة من أصل جنوب الصحراء في العالم الحديث. اليوم ، الملاريا ليست شائعة في أمريكا الشمالية (والعديد من الأماكن الأخرى أيضًا). ومع ذلك ، فإن الأفراد غير المتجانسين ، الذين لديهم سمة الخلية المنجلية ولكن ليس لديهم أعراض المرض ، ما زالوا يحملون الجينات. هذا يعني أنه لا يزال بإمكانهم نقلهم إلى ذريتهم. إذا كان الوالدان حاملين للعدوى ، فقد يصبح أطفالهما متماثلين الزيجوت ويعانون من مرض فقر الدم المنجلي. هذا الموقف ، حيث لم تعد ميزة السمة موجودة ، ولكن النتيجة المحتملة لامتلاكها ، تسمى "الأمتعة التطورية". ما قد يكون مفيدًا للأجداد هو بدلاً من ذلك ضار بأحفادهم.

بهذه الطريقة ، توضح الخلية المنجلية نقطة مهمة يجب تذكرها حول الطفرات. يمكن أن تكون مفيدة أو غير مؤاتية. يمكن أن تأتي أيضًا مع المقايضات. لكن هذا ليس بالضرورة ثابتًا طوال الوقت. لجيل واحد ، يمكن أن تجعل الطفرة الكائن الحي أكثر "ملائمة". بينما في وقت لاحق ، قد يفعل العكس تمامًا.


كيف بالضبط سمة المنجل متغاير الزيجوت تساعد المرضى على النجاة من الملاريا - علم الأحياء

أ. الورم العصبي الليفي.
مرض تاي ساكس.
بيلة الفينيل كيتون.
المهق.
E. التليف الكيسي.

يصور مخطط النسب نمط الوراثة لـ ____. الدوائر تصور الإناث والمربعات تصور الذكور. تمثل الأشكال الملونة الأفراد المتأثرين (معبرة عن سمة) والأشكال غير الملونة لا تتأثر (لا تعبر عن سمة).

A. صفة وراثي متنحي مع كون كلا الوالدين متغاير الزيجوت
ب- صفة جسمية سائدة مع كون كلا الوالدين متماثلين اللواقح
ج- صفة وراثية متنحية مع كون كلا الوالدين متنحيًا متماثل اللواقح
D. أيا مما سبق

إذا كان الوالدان من الأنماط الجينية AO و BO لفصيلة الدم ABO ، فيمكن لأطفالهم تضمين أي من الأنماط الجينية التالية؟

A. AO و BO فقط
B. AO و BO و AB فقط
C. AA و BB و AB فقط
D. AO و BO و OO فقط
E. AO و BO و AB و OO فقط

هاييتي يسكنها شعوب من أصول أفريقية وأوروبية. يتزوج شابان ، كلاهما من أصول مختلطة ، ولديهما العديد من الأطفال. يختلف الأطفال بشكل كبير في كمية إنتاج الميلانين في الجلد ، حيث يكون طفل واحد أفتح من كلا الوالدين ، والآخر أغمق. التفسير البسيط لذلك هو

أ.
تتوفر أليلات متعددة للموضع الصبغي الوحيد الذي يتحكم في لون الجلد.
جيم- البيئة أثرت على النمط الظاهري الذي نشأ.
D. الميراث متعدد الجينات.
إي ارتباط الجينات.

تكون الجينات المميتة (الجينات التي تؤدي إلى الفشل في تطوير عضو حيوي أو مسار أيضي) متنحية دائمًا تقريبًا. غالبًا ما يواجه مربو الحيوانات الذين يكتشفون سمة فريدة ويتكاثرون بشكل انتقائي لزيادة حدوث تلك السمة زيادة ملحوظة في الجينات القاتلة. لماذا ا؟

A. قد يكون الجين المتنحي المميت هو السائد بشكل غير كامل.
ب. انتشار الجين بين الأبناء من كلا الجنسين سيزيد من احتمال ارتباطه بالجنس والتعبير عنه.
C ، التزاوج الانتقائي للأفراد المرتبطين ارتباطًا وثيقًا ، أو زواج الأقارب ، يزيد من احتمالية أن يتلاقى اثنان من الجينات المتنحية في النسل.
D. & quot
هاء & quotEpistasis & quot - اختيار السمة المرغوبة قد يؤدي إلى & amp ؛ اقتباس & quot الجين القاتل.

يتم وصف شحمة الأذن غير المتصلة (EE أو Ee) في الكتاب المدرسي على أنها مهيمنة على شحمة الأذن المرفقة (ee). كلا الزوجين لهما شحمة أذن منفصلة. لاحظ كلاهما أن أحد والديهما على كلا الجانبين قد ربط شحمة الأذن (إي). لذلك ، يفترضون بشكل صحيح أنهم حاملون لشحمة الأذن المرفقة (Ee). ينجب الزوجان أربعة أطفال.

ج: يمكن أن يكونوا على يقين من أن ثلاثة سيكونون متغاير الزيجوت وواحد متماثل الزيجوت.
ب. إذا كانت الثلاثة الأولى متغايرة الزيجوت ، فيجب أن يكون الرابع متنحي متماثل الزيجوت.
يجب على الأبناء تكرار التركيب الوراثي للأجداد (Ee).
يجب أن يكون لدى جميع الأطفال شحمة أذن منفصلة لأن كلا الوالدين يمتلكان الجين السائد لذلك.
E. اثنان متغاير الزيجوت ، واحد متنحي متماثل ومتماثل الزيجوت السائد هو نتيجة محتملة ، ولكن كل متجانسة الزيجوت ، أو اثنين ، ثلاثة أو الأربعة متماثلة اللواقح ممكنة أيضًا.

في عام 1940 ، اكتشف باحثان يدعى وينر ولاندشتاينر أن حوالي 85 في المائة من السكان البشريين الذين تم أخذ عيناتهم يمتلكون بروتين خلايا الدم الذي تم اكتشافه سابقًا في قرود الريسوس. تم تصنيف فصيلة الدم هذه على عامل ريس إيجابي ، ووجد أن العامل الريسوسي + هو المسيطر على غياب عامل الدم (ريس). في ظل الوراثة المندلية العادية ، أي العبارات التالية خاطئة؟

A. يمكن أن يكون للوالدين من نوع Rh + طفل Rh.
ب. يمكن أن يكون للوالدين عاملان من فئة Rh + طفل.
C. سيطلب Rh- طفل أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين واحد على الأقل.
D. من الممكن مع زوج واحد فقط من الوالدين إنجاب أطفال حيث يكون بعض الأشقاء من نوع Rh- والبعض الآخر يكون Rh +.
E. جميع الخيارات خاطئة.

نظرًا لأن كل طفل من أبوين متغاير الزيجوت لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لتلقي سمة متنحية من كل والد ،

أ. إذا كان الطفل الأول متنحيًا ظاهريًا ، فيجب أن يكون الطفل التالي هو المسيطر ظاهريًا.
إذا كان الطفل الأول متنحيًا ظاهريًا ، فإن الطفل التالي لديه فرصة 3/4 في أن يكون متنحيًا ظاهريًا.
إذا كان الطفل الأول متنحيًا ظاهريًا ، فإن الطفل التالي لديه فرصة 1/2 في أن يكون متنحيًا ظاهريًا.
بغض النظر عن النمط الظاهري للطفل الأول ، فإن الطفل التالي سيكون لديه فرصة 1/4 في أن يكون متنحيًا ظاهريًا.

تعتبر القدرة على دحرجة حواف اللسان لأعلى على شكل حرف U قدرة موروثة. الافتراض القياسي هو أن دحرجة اللسان هي أليل سائد في موضع جين واحد. أي مما يلي من شأنه أن يلقي بظلال الشك على هذا الافتراض؟
ج: أفادت إحدى المعلمات أنه بعد اختبار فصلها على القدرة على دحرجة لسانهم ، وبجهد ضئيل للغاية ، يمكن أن يتعلم الأشخاص الذين لا يستخدمون درفلة اللسان أيضًا دحرجة ألسنتهم.
ب- الطالب الذي يستطيع أن يلف لسانه له أم وأب كلاهما لا يستطيع ذلك.
ج- الطالب الذي لا يستطيع أن يلف لسانه له أم وأب ، وكلاهما يستطيع ذلك.
د. اثنان مما ورد أعلاه من الحالات التي من شأنها أن تلقي بظلال من الشك على هذا الافتراض.

إذا كان احتمال الحدث A هو 3/4 وكان احتمال الحدث B هو 1/4 ، فإن احتمال حدوث كل من A و B في نفس الوقت هو

أ / 3/4.
ب 1/4.
ج 1 أو اليقين المطلق.
د. 1/2.
هـ 3/16.

السبب في أن بعض الأفراد الذين يرثون تعدد الأصابع (لديهم رقم إضافي في اليد أو القدمين) ولكن لا يعبرون عن السمة يرجع إلى ________.

أ. اختراق غير كامل
ب. الهيمنة غير المكتملة
جيم الارتباط الجيني
D. تعدد الأشكال
E. أيا من الإجابات صحيحة

تُستخدم عمليات المحاكاة الحاسوبية أحيانًا لإثبات نتيجة تهجين ذبابة الفاكهة أحادية الهجين ، حيث يمكن للطالب تشغيل جيل بعد جيل من ذباب الفاكهة مع 100 ذرية يتم إنتاجها كل جيل ، ونصف ذكر ونصف أنثى ، ونسبة 3 إلى 1 النمط الظاهري (أو 75 إلى 25) في جيل F1. مقارنة بنتائج الوراثة الحقيقية ،

نادرًا ما يتم إنتاج أو بقاء 100 ذرية ذبابة.
ب. التوازن الدقيق بين الذكور والإناث أمر نادر الحدوث.
جيم - نسبة دقيقة 3 إلى 1 ستكون غير شائعة.
D. جميع الخيارات صحيحة.

في أي نوع من صليب مندلي الكلاسيكي تتوقع أن تجد نسبة 9: 3: 3: 1 بين ذرية F2؟

صليب أحادي الهجين
صليب ثنائي الهجين
C. testcross
D. أيا من الخيارات صحيحة.

توقع نتيجة السمة المرتبطة بالجنس
إذا كانت المرأة حاملة للأليل المتنحي لعمى الألوان وكان زوجها طبيعيًا ، فما هي فرصهم في أن يكون الابن مصابًا بعمى الألوان؟

ج: لا شيء لأن الأب طبيعي.
ب- 50٪ لأن الأم هي الناقل الوحيد.
ج- 100٪ لأن الأم تمتلك الجين.
25٪ لأن الأم هجينة.
E. لا شيء لأنه سيكون أيضًا مجرد ناقل.

في نباتات البازلاء ، يكون جين البذور المستديرة (R) هو المسيطر ، والبذور المتجعدة (r) متنحية. السويداء من البازلاء هي أيضا إما نشا ، أو جين سائد (S) ، أو شمعي (ق). ماذا يمكن أن يقال عن صليب ثنائي الهجين غير متجانس بالكامل؟

ج: من المستحيل تأمين نسل متماثل اللواقح لكلا الجينين المهيمنين.
ب. من المستحيل تأمين ذرية متماثلة اللواقح لكلا الجينين المتنحيين.
C. من المستحيل تأمين نسل متماثل اللواقح لجين واحد سائد مثل البذور المستديرة والمتنحية متماثلة اللواقح للجين الشمعي المتنحي الآخر.
D. كل هذه الاختيارات هي مجموعات مستحيلة في تهجين ثنائي الهجين.
E. كل هذه الخيارات هي مجموعات ممكنة في تهجين ثنائي الهجين.

يتضمن اختبار الاختبار فردًا يظهر النمط الظاهري السائد ولكن يتم تهجين نمط وراثي غير معروف مع فرد لديه نمط وراثي (ن) ___________.

A. سائدة متماثلة اللواقح
B. سائدة متغايرة الزيجوت
جيم متنحية متماثلة اللواقح
D. أي من الخيارات

If individuals exhibiting a dominant phenotype are crossed and produce only offspring with the dominant phenotype, what would be the logical genotype of the parents?

A. both are homozygous recessive
B. one is heterozygous and one is homozygous dominant
C. both are homozygous dominant
D. both are heterozygous
E. two of the options may be correct

Use of a Punnett square
In the use of a Punnett square for genetic results of crossing individuals

A. all different kinds of sperm are lined up either horizontally or vertically.
B. all different kinds of eggs are lined up either horizontally or vertically.
C. the results show the offspring's expected genotypes.
D. All of the choices are correct.
E. Only two of the choices are correct.

If a human who is a tongue roller (T) and has unattached ear lobes (E) marries a person who cannot roll their tongue and has attached earlobes, could they produce an offspring that was also a non-tongue roller with attached earlobes? What would be the genotype of the first parent? the second parent?

A. yes TtEe tree
B. yes TtEE tree
C. no TTEE ttee
D. unable to determine from the information given

The particulate theory of inheritance

A. preceded Mendel's research by a century.
B. was proposed by Mendel.
C. is based on particles or hereditary units we now call genes.
D. All of the choices are correct.
E. Two of the above.

As many as 60% of people in malaria-infected regions of Africa have the sickle-cell allele, but only about 10% of the U.S. population of African ancestry carries the allele. Malaria remains a major disease in central Africa but has not been a serious problem in the U.S. for many generations. What is/are the reason(s) for the difference in the percentages and what is a reasonable statement about future percentages?

A. The presence of malaria in Africa maintains the advantage of the heterozygous sickle-cell trait, and the prevalence of malaria will likely continue to preserve the 60% rate.
B. The U. S. percentage may have always been somewhat lower due to immigration from nonmalaria regions, but changes in sites and rates of immigration could occur.
C. Lack of widespread malaria in the United States would have made both homozygous and heterozygous carriers of sickle-cell undergo several generations of negative selection, and we should expect this to continue unless innovative therapies give all individuals an equal chance of surviving and reproducing.
D. All of the choices are reasonable.

Which is associated with the inability to produce factor VIII in the blood?

A. Williams syndrome
B. trisomy 21
C. color-blindness
D. Hemophilia A
E. Duchenne muscular dystrophy


شكر وتقدير

We thank all the individuals with sickle cell trait who generously volunteered to donate blood for this study and we thank Drs. Carlo Brugnara, H. Franklin Bunn, Daniel Goldberg, David G. Nathan, and David A. Williams for their feedback on this project. We thank Christof Gruring for his guidance in many of our experiments, and Maria Ericsson, Elizabeth Benecchi, and Margaret Coughlin for preparing the EM images. This work was supported by a Harvard Catalyst Program for Faculty Development and Diversity Inclusion Faculty Fellowship, an American Society of Hematology/Robert Wood Johnson Foundation Harold Amos Medical Faculty Development Award, an Eleanor and Miles Shore Fellowship Program Dana-Farber Cancer Institute Fellowship, the Burroughs Wellcome Fund, and the National Heart, Lung, and Blood Institute (Grant 1R01 HL139337).


Population Models in Genetics

You’ve probably seen or heard about commercial kits where you send in a DNA sample to a company that then tells you about different things, such as your ancestry or predispositions for different diseases and genetic traits. Increasingly, we have become interested in our own genes and what stories our traits can tell us about ourselves and our ancestors. But we seldom stop to think how these genetic traits came to be in the first place.

To understand the ancestry that genetic kits tell you about, we need to go back to biology class. We need to understand how different traits, such as eye color, evolve in populations over time the most well-known cases of this are natural selection and Darwin’s famous phrase “survival of the fittest.” But what do these actually mean?

Contrary to what you may think, “survival of the fittest” does not just mean that only the fittest members of a species will survive, but rather, it refers to the ability of an organism to survive to reproduction. If an organism does not survive to reproduction, it cannot pass on its genes to the next generation. Thus, if a group of organisms with a particular trait has a decreased chance of surviving to reproduction, there is a decreased chance that the genes for this trait will be passed on to the next generation. This in turn may lead to the extinction of the trait.

As Anna mentioned in the video, she created a system model that explains this. In the following model, two populations with different traits (A and B) compete for the same resources. The different traits will be differently adapted to the environment, and not all born with a particular trait will reach maturity. If they reach maturity, however, they will pass on their genes to a new generation.

By running this model, biology students can experiment with how different things in the model affect the outcome. In the virtual lab, this model has been embedded in a Wolfram Language notebook that contains explanations, questions and interactive interfaces using the Manipulate function, such as this:

By playing around with the interface, students can explore how even very slight differences in the survivability can cause a particular trait to overtake another within just a few generations. With this, students can try different “what-if” scenarios and instantly see if the results match their hypotheses.

Apart from ancestry, many people are also interested in knowing if they are predisposed toward certain diseases or not. There are many genes that influence just this. For example, a genetic variance causing sickle cell anemia actually protects against another disease, malaria. This explains why the gene for sickle cell anemia is found in about 7% of the population in malaria-stricken regions, but is virtually nonexistent elsewhere. In the same virtual lab, a model that explains this relationship is included.

In teaching, visualizing the complex relationship between two different diseases might be hard to do on paper with a model and the Wolfram Language, it’s easy. Wolfram SystemModeler and the Wolfram Language make it possible for students to interact with the simulations, try different scenarios and set up experiments to instantly see if the results match their hypotheses.

We made this virtual lab available to students, educators and hobbyists alike. You can download the notebook here and learn about population genetics for yourself. In the download, you will find models of the scenarios described here, as well as a notebook providing you with the background and exercises that you can complete.


What is Heterozygous?

Definition:

Heterozygous is the state in which each of the two alleles of a gene is different one is a dominant allele while the other is a recessive allele. In Mendelian genetics, a dominant allele is always expressed in both the homozygous and heterozygous condition, but a recessive allele is not expressed if present as an allele in the heterozygous state.

Examples of heterozygous genotypes:

If A is used to indicate dominance, and a is used to indicate recessiveness, then the genotype of a heterozygote would be given as Aa. The heterozygous condition means that alleles can be hidden and carried but may not be phenotypically expressed depending on the genotype of the offspring.

Examples from Mendel’s work:

Mendel called plants that we now know are heterozygotes, hybrids because he recognized that the plant was carrying two different factors, now known as two different alleles. This was how a plant that had purple flowers had some offspring with white flowers even though two plants with purple flowers were crossed. This occurred because the allele for white flower color was recessive and was inherited from both parents when both parents were heterozygotes.

Diseases or conditions that occur in the heterozygous condition:

The sickle-cell trait can occur in the heterozygous condition in this form, the allele for sickle-cell is an advantage because it protects people from malaria, but at the same time does not make them ill with sickle-cell. This condition is called a heterozygote advantage and has been proposed as the reason that the trait persists in the human population. Diseases caused by dominant alleles such as Huntington’s disease can occur in the heterozygous condition since the allele is an autosomal dominant allele, and thus you only need to inherit one allele for the disease to actually get sick.


HW answers

PROBLEM #1. You have sampled a population in which you know that the percentage of the homozygous recessive genotype (aa) is 36%. Using that 36%, calculate the following:

  1. The frequency of the “aa” genotype. Answer: 36%, as given in the problem itself.
  2. The frequency of the “a” allele. Answer: The frequency of aa is 36%, which means that q2 = 0.36, by definition. If q2 = 0.36, then q = 0.6, again by definition. Since q equals the frequency of the a allele, then the frequency is 60%.
  3. The frequency of the “A” allele. Answer: Since q = 0.6, and p + q = 1, then p = 0.4 the frequency of A is by definition equal to p, so the answer is 40%.
  4. The frequencies of the genotypes “AA” and “Aa.” Answer: The frequency of AA is equal to p2, and the frequency of Aa is equal to 2pq. So, using the information above, the frequency of AA is 16% (i.e. p2 is 0.4 x 0.4 = 0.16) and Aa is 48% (2pq = 2 x 0.4 x 0.6 = 0.48).
  5. The frequencies of the two possible phenotypes if “A” is completely dominant over “a.” Answers: Because “A” is totally dominate over “a”, the dominant phenotype will show if either the homozygous “AA” or heterozygous “Aa” genotypes occur. The recessive phenotype is controlled by the homozygous aa genotype. Therefore, the frequency of the dominant phenotype equals the sum of the frequencies of AA and Aa, and the recessive phenotype is simply the frequency of aa. Therefore, the dominant frequency is 64% and, in the first part of this question above, you have already shown that the recessive frequency is 36%.

PROBLEM #2. Sickle-cell anemia is an interesting genetic disease. Normal homozygous individials (SS) have normal blood cells that are easily infected with the malarial parasite. Thus, many of these individuals become very ill from the parasite and many die. Individuals homozygous for the sickle-cell trait (ss) have red blood cells that readily collapse when deoxygenated. Although malaria cannot grow in these red blood cells, individuals often die because of the genetic defect. However, individuals with the heterozygous condition (Ss) have some sickling of red blood cells, but generally not enough to cause mortality. In addition, malaria cannot survive well within these “partially defective” red blood cells. Thus, heterozygotes tend to survive better than either of the homozygous conditions. If 9% of an African population is born with a severe form of sickle-cell anemia (ss), what percentage of the population will be more resistant to malaria because they are heterozygous (Ss) for the sickle-cell gene? Answer: 9% =.09 = ss = q2. To find q, simply take the square root of 0.09 to get 0.3. Since p = 1 – 0.3, then p must equal 0.7. 2pq = 2 (0.7 x 0.3) = 0.42 = 42% of the population are heterozygotes (carriers).

PROBLEM #3. There are 100 students in a class. Ninety-six did well in the course whereas four blew it totally and received a grade of F. Sorry. In the highly unlikely event that these traits are genetic rather than environmental, if these traits involve dominant and recessive alleles, and if the four (4%) represent the frequency of the homozygous recessive condition, please calculate the following:

  1. The frequency of the recessive allele. Answer: Since we believe that the homozygous recessive for this gene (q2) represents 4% (i.e. = 0.04), the square root (q) is 0.2 (20%).
  2. The frequency of the dominant allele. Answer: Since q = 0.2, and p + q = 1, then p = 0.8 (80%).
  3. The frequency of heterozygous individuals. Answer: The frequency of heterozygous individuals is equal to 2pq. In this case, 2pq equals 0.32, which means that the frequency of individuals heterozygous for this gene is equal to 32% (i.e. 2 (0.8)(0.2) = 0.32).

PROBLEM #4. Within a population of butterflies, the color brown (B) is dominant over the color white (b). And, 40% of all butterflies are white. Given this simple information, which is something that is very likely to be on an exam, calculate the following:

  1. The percentage of butterflies in the population that are heterozygous.
  2. The frequency of homozygous dominant individuals. Answers: The first thing you’ll need to do is obtain p and q. So, since white is recessive (i.e. bb), and 40% of the butterflies are white, then bb = q2 = 0.4. To determine q, which is the frequency of the recessive allele in the population, simply take the square root of q2 which works out to be 0.632 (i.e. 0.632 x 0.632 = 0.4). So, q = 0.63. Since p + q = 1, then p must be 1 – 0.63 = 0.37. Now then, to answer our questions. First, what is the percentage of butterflies in the population that are heterozygous? Well, that would be 2pq so the answer is 2 (0.37) (0.63) = 0.47. Second, what is the frequency of homozygous dominant individuals? That would be p2 or (0.37)2 = 0.14.

PROBLEM #5. A rather large population of Biology instructors have 396 red-sided individuals and 557 tan-sided individuals. Assume that red is totally recessive. Please calculate the following:

  1. The allele frequencies of each allele. Answer: Well, before you start, note that the allelic frequencies are p and q, and be sure to note that we don’t have nice round numbers and the total number of individuals counted is 396 + 557 = 953. So, the recessive individuals are all red (q2) and 396/953 = 0.416. Therefore, q (the square root of q2) is 0.645. Since p + q = 1, then p must equal 1 – 0.645 = 0.355.
  2. The expected genotype frequencies. Answer: Well, AA = p2 = (0.355)2 = 0.126 Aa = 2(p)(q) = 2(0.355)(0.645) = 0.458 and finally aa = q2 = (0.645)2 = 0.416 (you already knew this from part A above).
  3. The number of heterozygous individuals that you would predict to be in this population. Answer: That would be 0.458 x 953 = about 436.
  4. The expected phenotype frequencies. Answer: Well, the “A” phenotype = 0.126 + 0.458 = 0.584 and the “a” phenotype = 0.416 (you already knew this from part A above).
  5. Conditions happen to be really good this year for breeding and next year there are 1,245 young “potential” Biology instructors. Assuming that all of the Hardy-Weinberg conditions are met, how many of these would you expect to be red-sided and how many tan-sided? Answer: Simply put, The “A” phenotype = 0.584 x 1,245 = 727 tan-sided and the “a” phenotype = 0.416 x 1,245 = 518 red-sided ( or 1,245 – 727 = 518).

PROBLEM #6. A very large population of randomly-mating laboratory mice contains 35% white mice. White coloring is caused by the double recessive genotype, “aa”. Calculate allelic and genotypic frequencies for this population. Answer: 35% are white mice, which = 0.35 and represents the frequency of the aa genotype (or q2). The square root of 0.35 is 0.59, which equals q. Since p = 1 – q then 1 – 0.59 = 0.41. Now that we know the frequency of each allele, we can calculate the frequency of the remaining genotypes in the population (AA and Aa individuals). AA = p2 = 0.41 x 0.41 = 0.17 Aa = 2pq = 2 (0.59) (0.41) = 0.48 and as before aa = q2 = 0.59 x 0.59 = 0.35. If you add up all these genotype frequencies, they should equal 1.

PROBLEM #7. After graduation, you and 19 of your closest friends (lets say 10 males and 10 females) charter a plane to go on a round-the-world tour. Unfortunately, you all crash land (safely) on a deserted island. No one finds you and you start a new population totally isolated from the rest of the world. Two of your friends carry (i.e. are heterozygous for) the recessive cystic fibrosis allele (c). Assuming that the frequency of this allele does not change as the population grows, what will be the incidence of cystic fibrosis on your island? Answer: There are 40 total alleles in the 20 people of which 2 alleles are for cystic fibrous. So, 2/40 = .05 (5%) of the alleles are for cystic fibrosis. That represents p. Thus, cc or p2 = (.05)2 = 0.0025 or 0.25% of the F1 population will be born with cystic fibrosis.

PROBLEM #8. You sample 1,000 individuals from a large population for the MN blood group, which can easily be measured since co-dominance is involved (i.e., you can detect the heterozygotes). They are typed accordingly:

BLOOD TYPE GENOTYPE NUMBER OF INDIVIDUALS RESULTING FREQUENCY
م MM 490 0.49
MN MN 420 0.42
ن NN 90 0.09

Using the data provide above, calculate the following:

  1. The frequency of each allele in the population. Answer: Since MM = p2, MN = 2pq, and NN = q2, then p (the frequency of the M allele) must be the square root of 0.49, which is 0.7. Since q = 1 – p, then q must equal 0.3.
  2. Supposing the matings are random, the frequencies of the matings. Answer: This is a little harder to figure out. Try setting up a “Punnett square” type arrangement using the 3 genotypes and multiplying the numbers in a manner something like this:
    MM (0.49)MN (0.42)NN (0.09)
    MM (0.49)0.2401*0.20580.0441
    MN (0.42)0.20580.1764*0.0378
    NN (0.09)0.04410.03780.0081*

PROBLEM #9. Cystic fibrosis is a recessive condition that affects about 1 in 2,500 babies in the Caucasian population of the United States. Please calculate the following:


شاهد الفيديو: تشخيص الملارياالفحص المجهري (كانون الثاني 2023).