معلومة

هل يمكن لأليل متغاير الزيجوت أن يظهر تعبيرًا غير متغاير الزيجوت في العائلة؟

هل يمكن لأليل متغاير الزيجوت أن يظهر تعبيرًا غير متغاير الزيجوت في العائلة؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أقوم بدراسة عائلية أبحث عن متغيرات جديدة مرتبطة بالسرطان في عينات الخط الجرثومي ؛ الهدف هو العثور على المؤشرات الحيوية المرشحة التي يمكن استخدامها للكشف المبكر. في خطوة مبكرة في تحليلنا ، استبعدنا عائلة أظهرت طفرة متغايرة الزيجوت معروفة بأنها مرتبطة بالسرطان لدينا على أساس أن هذه الطفرة المعروفة قد فسرت وجود المرض بشكل أفضل من أي متغير جديد ربما وجدنا.

لقد وجدت الآن طفرة أخرى ، مرتبطة بقوة بالسرطان الخارجي ، والذي لا يبدو أننا متغاير الزيجوت. يشترك 2 من كل 3 أفراد من العائلة في هذه الطفرة مع تردد أليل داخل الأسرة يبلغ 0.5.

محاولة تحديد ما إذا كان هذا يعني أنني بحاجة إلى إهمال هذه العائلة من مزيد من الدراسة ، أو تعديل تفكيري ، أو عدم القلق بشأنه. تفكيري الحالي هو أنه سيكون من الأكثر أمانًا استبعاد الأسرة من الاعتبار لأن الطفرة المسببة للأمراض والموجودة في السلالة الجرثومية ، لكنني لا أستطيع أن أحيط رأسي حول كيفية تأثير عدم وجود نمط متغاير الزيجوت على الأشياء. هل يعني ذلك تمامًا أن المتغير لم يتم توريثه؟ هل يمكن لأي شخص أن يساعدني في فهم أفكاري؟


البروتينات

أنطونيو بلانكو ، جوستافو بلانكو ، في الكيمياء الحيوية الطبية ، 2017

البروتينات هي جزيئات كبيرة تتكون من الأحماض الأمينية

البروتينات هي جزيئات كبيرة الحجم (جزيئات كبيرة) ، تسمى بوليمرات الوحدات الهيكلية أحماض أمينية. يوجد ما مجموعه 20 من الأحماض الأمينية المختلفة في البروتينات وترتبط مئات إلى آلاف من هذه الأحماض الأمينية ببعضها البعض في سلاسل طويلة لتشكيل بروتين. يمكن إطلاق الأحماض الأمينية من البروتينات عن طريق التحلل المائي. (التحلل المائي هو انقسام الرابطة التساهمية عن طريق إضافة الماء في ظروف مناسبة.)

نظرًا لحجمها الكبير ، تشكل البروتينات بشكل إلزامي غرويات عندما تتشتت في مذيب مناسب. هذه الخاصية تميز البروتينات بشكل مميز عن المحاليل التي تحتوي على جزيئات صغيرة الحجم.

نظرًا لأن الأحماض الأمينية هي "اللبنات الأساسية" للبروتينات ، فسيتم اعتبار هيكلها وخصائصها أولاً.


أنماط الوراثة المندلية

ضمن مجموعة سكانية ، قد يكون هناك عدد من الأليلات لجين معين. يشار إلى الأفراد الذين لديهم نسختان من نفس الأليل باسم متماثل بالنسبة لذلك الأليل ، يُعرف الأفراد الذين لديهم نسخ من الأليلات المختلفة باسم متغاير الزيجوت لهذا الأليل. ستعتمد أنماط الوراثة التي لوحظت على ما إذا كان الأليل موجودًا في كروموسوم جسمي أو كروموسوم جنسي ، وما إذا كان الأليل موجودًا مهيمن أو الصفة الوراثية النادرة.

العامل الوراثي المسيطر

إذا لوحظ النمط الظاهري المرتبط بنسخة معينة من الجين عندما يكون لدى الفرد نسخة واحدة فقط ، يُقال أن الأليل هو الصبغة الجسدية السائدة. سيتم ملاحظة النمط الظاهري سواء كان لدى الفرد نسخة واحدة من الأليل (متغاير الزيجوت) أو لديه نسختان من الأليل (متماثل اللواقح).

صفة متنحية

إذا لوحظ النمط الظاهري المرتبط بنسخة معينة من الجين فقط عندما يكون للفرد نسختان ، يقال إن الأليل صبغي جسدي متنحي. سيتم ملاحظة النمط الظاهري فقط عندما يكون الفرد متماثل اللواقح للأليل المعني. الفرد الذي لديه نسخة واحدة فقط من الأليل لن يظهر النمط الظاهري ، ولكنه سيكون قادرًا على تمرير الأليل إلى الأجيال اللاحقة. نتيجة لذلك ، يُعرف الفرد المتغاير الزيجوت لأليل صبغي جسدي متنحي باسم a الناقل.

الميراث المرتبط بالجنس أو المرتبط بالكروموسوم X

في العديد من الكائنات الحية ، يتضمن تحديد الجنس زوجًا من الكروموسومات يختلفان في الطول والمحتوى الجيني - على سبيل المثال ، نظام XY المستخدم في البشر والثدييات الأخرى.

يحمل الكروموسوم X مئات الجينات ، والعديد منها غير مرتبط بتحديد الجنس. يحتوي كروموسوم Y الأصغر على عدد من الجينات المسؤولة عن بدء الذكورة والحفاظ عليها ، لكنه يفتقر إلى نسخ معظم الجينات الموجودة في الكروموسوم X. نتيجة لذلك ، تعرض الجينات الموجودة على الكروموسوم X نمطًا مميزًا للوراثة يشار إليه باسم الربط الجنسي أو اكس لينكج.

لدى الإناث (XX) نسختان من كل جين على كروموسوم X ، لذلك يمكن أن تكون متغايرة الزيجوت أو متماثلة اللواقح لأليل معين. ومع ذلك ، فإن الذكور (XY) سيعبرون عن جميع الأليلات الموجودة على كروموسوم X المفرد الذي يتلقونه من أمهم ، ومفاهيم مثل "المسيطر" أو "المتنحي" ليست ذات صلة.

يرتبط عدد من الحالات الطبية لدى البشر بالجينات الموجودة على الكروموسوم X ، بما في ذلك الهيموفيليا والحثل العضلي وبعض أشكال عمى الألوان.


ما هي الصفات غير المتجانسة؟

في أي وقت يكون لدى الفرد أليلين مختلفين للجين ، يكون التركيب الوراثي للفرد متغاير الزيجوت. بالنسبة للجينات ذات السيادة البسيطة ، مثل مثال البازلاء ، يتم دائمًا التعبير عن الأليل السائد ، لذلك فإن الأفراد غير المتجانسين لديهم السمة الغالبة. لا تظهر كل الجينات هيمنة بسيطة ، على الرغم من ذلك ، وفي بعض الأحيان يكون للأفراد غير المتجانسين نمط ظاهري مميز. في حالة الهيمنة غير الكاملة ، يكون النمط الظاهري متغاير الزيجوت وسيطًا بين الأنماط الظاهرية متماثلة اللواقح. في السيادة المشتركة ، يتم التعبير عن كل من الأنماط الظاهرية متجانسة الزيجوت في الأفراد متغاير الزيجوت.


مناقشة

تعتبر RMAE ذات أهمية باعتبارها ظاهرة لاجينية لأنها تتطلب تنظيمًا غير متكافئ لأليلين ، حتى لو كانا متطابقين. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن آليات البصمة الأبوية لا تلعب دورًا في ذلك ، فهناك حاجة إلى إنشاء RMAE للجينات الفردية بشكل مستقل في الخلايا الفردية أثناء التطور ، تمامًا مثل تعطيل X في الإناث ، باستثناء أن القرار يحدث على مستوى الفرد الجين الصبغي الجسدي مقابل الكروموسوم X بأكمله. كانت RMAE بوساطة إعادة ترتيب الحمض النووي لجينات الغلوبولين المناعي وجينات مستقبلات الخلايا التائية هي الأمثلة الوحيدة المعروفة لجينات RMAE الجسدية حتى يتم الإبلاغ عن التعبير أحادي الموازي في عائلة جين مستقبل الرائحة والتقارير اللاحقة عن حفنة من الجينات الأخرى ، معظمها تشارك في المناعة والجهاز المناعي. أنظمة المناعة الكيميائية الحسية.

باستخدام مصفوفات التنميط الجيني SNP القادرة على الاستعلام على نطاق الجينوم ، أثبتنا مؤخرًا أن RMAE للجينات الصبغية منتشر في الجينوم البشري ، ويؤثر على ما يقرب من 10٪ من الجينات التي تم تقييمها [10]. من أجل فهم مدى هذه الظاهرة والحفاظ عليها التطوري ، قمنا في هذا العمل بفحص RMAE في خلايا الفئران ، باستخدام نهج مقياس الجينوم في خطوط الخلايا المستنسخة. نلاحظ تعبيرًا أحادي الموازي على نطاق واسع في الماوس ، يشتمل على أكثر من 10 ٪ من الجينات ، كما يتضح من التعبير الخاص بالأليل الذي لوحظ في واحد أو أكثر من خطوط الخلايا النسيليّة للأرومة اللمفاوية للماوس. تم العثور على عدد أصغر ولكن لا يزال كبيرًا من الجينات ليكون RMAE في الخلايا الليفية (الشكل S1 والملاحظة 1 في الملف الإضافي 1). كما وجدنا في تحليل الجينات البشرية ، بالنسبة لمعظم جينات الفئران RMAE ، تختلف حالة التعبير الأليلي من استنساخ إلى استنساخ: أحيانًا أحادي الموازي أمومي ، وأحيانًا أحادي الموازي ، وأحيانًا ثنائي الجانب (98.1٪ من الجينات لها على الأقل استنساخ BAE واحد). نحن لم نكرر كثرة في الجسم الحي التحقق من صحة RMAE الذي تم إجراؤه للدراسة السابقة لـ RMAE للجينات البشرية. على هذا النحو ، فمن الممكن رسميًا أن تختلف بعض RMAE التي لوحظت في خطوط خلايا الماوس عن أنماط التعبير في الجسم الحي. ومع ذلك ، نظرًا للحتمية التي تم بها الكشف عن RMAE في خطوط الخلايا البشرية ، فقد تم التحقق من صحتها في الجسم الحي إذا تم أخذها جنبًا إلى جنب مع التشابه العام لآليات تنظيم الجينات في الإنسان والفأر ، فمن المعقول أن نتوقع أن RMAE الموجود في خطوط خلايا الفأر يعكس الموقف بشكل عام في الجسم الحي.

أما بالنسبة للبشر ، فإن اختيار الأليل النشط لا يتم تنسيقه على مستوى الكروموسوم في استنساخ معين ، فإن حالة التعبير لكل جين أحادي الموازي تكون مستقلة عن الآخرين. نتيجة لذلك ، كل استنساخ له توقيع فريد للتعبير الخاص بالأليل ، مما يخلق تباينًا جينيًا واسعًا في خلايا متطابقة. يمكن تفسير تنوع الأنماط التي لوحظت داخل مجموعة سلالات الخلايا بفترة أولية من اللدونة (أو اختيار عشوائي) متبوعة بتثبيت حالة التعبير الأليلي لكل أليل. تتشابه خصائص RMAE الموصوفة أعلاه بالنسبة للفأر مع ما لوحظ في الخلايا الليمفاوية النسيلية البشرية [10].

يمتلك الصبغي الجسدي RMAE القدرة على التأثير على الوظيفة البيولوجية من خلال إنشاء ثلاث حالات خلوية متميزة لكل جين في الحالات التي يشفر فيها كلا الأليلين منتجات الجينات الوظيفية. لكل جين معين ، سيتم تحديد هذه الحالات من خلال التعبير عن أليل الأم ، أليل الأب ، أو كليهما. الثبات الملحوظ للاختيار الخاص بالأليل في استنساخ معين [9 ، 10] ، مع في الجسم الحي التوسع النسيلي ، يمكن أن يؤدي إلى نمو بقع عيانية من الأنسجة بخصائص مميزة بمهارة. في الدراسات التي أجريت على RMAE البشرية ، تم عرض مثل هذه البقع في المشيمة الطبيعية [10]. بشكل عام ، سيعتمد حجم هذه البقع على مرحلة التطور التي يتم فيها اختيار الأليلات لكل نسيج نامي. بالنظر إلى العدد الكبير من الجينات الصبغية المعنية ، هناك احتمال واضح لـ RMAE للمساهمة في الاختلافات المظهرية بين الكائنات الحية الفردية.

بالنظر إلى الجينات المتعامدة التي تم تقييمها لـ RMAE في أنواع الخلايا المماثلة في الفئران والبشر ، نجد أن عدد الجينات الخاضعة لـ RMAE في كلا النوعين أكبر بخمسة أضعاف مما هو متوقع بالصدفة (الأشكال 3 أ ، ب). يمكننا بالتالي أن نستنتج أن السمات التنظيمية التي تسمح للجين بأن يكون RMAE كانت موجودة في آخر سلف مشترك للقوارض والرئيسيات ، وأن هذه الميزات قد تم الحفاظ عليها في الفترة ما بين 65 إلى 85 مليون سنة [17]. بموجب أحد التفسيرات ، يمكن أن يكون هذا الحفظ التطوري بسبب الميزة الانتقائية لـ RMAE لهذه الجينات. في الواقع ، بالنسبة لبعض الأمثلة المعروفة سابقًا عن التعبير الجسيمي أحادي الموازي ، مثل المستقبلات الشمية والغلوبولين المناعي ، فإن الميزة التكيفية للتعبير أحادي الموازي واضحة: فهي تضفي خصوصية فريدة على الخلايا المتطابقة. ومع ذلك ، فمن الممكن أيضًا رسميًا أنه بالنسبة لبعض جينات RMAE الخاصة بالماوس التي تم تحديدها حديثًا ، فإن RMAE ليست قابلة للتكيف في حد ذاتها ، ولكنها بالأحرى نتيجة لميزات تنظيمية أخرى يتم التصرف عليها من خلال الضغوط الانتقائية. هناك احتمال آخر تدعمه هذه البيانات وهو أن RMAE لبعض الجينات يؤثر سلبًا على ملاءمة الكائن الحي لدرجة أن هذه الجينات مستبعدة من RMAE ، مما يؤدي إلى إلزام BAE وبالتالي الحفاظ عليه. هذا من شأنه أن يحد من مجموعة أخصائيي تقويم العظام الذين لديهم القدرة على عرض RMAE.

في اختلاف مذهل عن RMAE البشري ، في خلايا الفئران 129S1 / SvImJ × Cast / EiJ ، غالبًا ما نلاحظ "RMAE منحرفًا" ذي دلالة إحصائية ، حيث يوجد ، بالنسبة لجين معين ، تعبير تفضيلي عن أليل واحد للخلايا ذات التعبير أحادي الموازي (الشكل 4 ). في الحالات القصوى التي لا تزال تقع ضمن حدود تعريفنا لـ RMAE ، تنشأ جميع حالات التعبير الأحادي الموازي من نفس الأليل ، بينما يكون الأليل الآخر نشطًا فقط في الحيوانات المستنسخة التي تُظهر BAE. يشبه RMAE المنحرف تعطيل X-chromosome المنحرف الذي لوحظ في الفأر الهجينة F1 ، والذي تم تتبعه إلى خصائص مميزة لعناصر التسلسل المعروفة باسم X-inactivation Centers [15]. في حالة تعطيل الكروموسوم X المنحرف ، لا تزال كل خلية تختار واحدة أو نسخة أخرى من الكروموسوم X لتكون نشطة. ما هو منحرف هو الوفرة النسبية لهذه الخلايا مع نشاط X واحد مقابل خلايا أخرى نشطة X.

لمفهوم RMAE المنحرف آثار مهمة على تفسير البيانات التي تقيس التعبير الخاص بالأليل عن الجينات الصبغية ، حيث يمكن أن يكون هذا الانحراف أساس بعض الحالات التي لوحظ فيها `` طبع غير مكتمل '' ، وكذلك الحالات التي يتتبع فيها اختلال التوازن الأليلي مع إجهاد الأصل (و رابطة الدول المستقلة- يُفترض أن تكون الأشكال التنظيمية هي الآلية التنظيمية الوحيدة). على سبيل المثال ، يبدو أن الجين الذي يتم التعبير عنه بالتساوي من كلا الأليلين في نصف الخلايا ، ومن أليل واحد فقط في النصف الآخر من الخلايا ، يظهر اختلالًا كبيرًا في الأليلات عند تقييمه في مجموعة خلايا مختلطة (على سبيل المثال ، 2) : 1 إذا كان مستوى التعبير ثابتًا لكل أليل الشكل 5). ومع ذلك ، فإن الآليات الأساسية والنتائج الوظيفية (خاصة بالنسبة للجينات ذات الوظائف المستقلة للخلية ، مثل مثبطات الورم) ستكون مختلفة تمامًا عن عدم التوازن الأليلي `` الكلاسيكي '' (أي واحد بسبب تفاعل رابطة الدول المستقلة- و عبر- العوامل [18].

التعبير أحادي الموازي الخاص بالاستنساخ وعدم التوازن الأليلي على نطاق الأنسجة. لوحظ اختلال التوازن الأليلي في مجموعة متنوعة من الجينات في الأنسجة المختلفة ويُعزى عادةً إلى البصمة الوالد من أصل أو إلى رابطة الدول المستقلة- المتغيرات التنظيمية. يمكن أن يؤدي التعبير العشوائي الأحادي المنحرف (RMAE) ، عندما يتم اختيار أليل واحد بشكل تفضيلي للتعبير ، إلى خلل في الأليلات على مستوى الأنسجة. في العرض التقليدي (على اليسار) ، يختلف مستوى التعبير بين الأليلين ، حيث يساهم الأليل الأب (بات) بشكل أكبر. هذا صحيح بشكل موحد بين الخلايا في الأنسجة. على النقيض من ذلك ، في السيناريو الموضح على اليمين ، يؤدي الاختلاف في الوفرة النسبية للخلايا ذات حالات RMAE المختلفة إلى عدم توازن الأليلات على نطاق الأنسجة. حصيرة ، بات الأم ، الأب.

أخيرًا ، قمنا بمقارنة RMAE المرئي في الخلايا الليمفاوية الخالدة بتلك الموجودة في خطوط الخلايا الليفية. على غرار النتائج التي تم الإبلاغ عنها بالنسبة للأرومات اللمفاوية ، تظهر الخلايا الليفية RMAE عبر عدد كبير من الجينات في جميع أنحاء الجينوم (الشكل S1 في ملف إضافي 1). على النقيض من ذلك ، شوهد مستوى إجمالي أقل من RMAE (الملاحظة 1 في ملف إضافي 1) في الخلايا الليفية ، وهو اكتشاف يتوافق مع فكرة أن RMAE خاص بنوع الخلية [9 ، 10].


العمل العملي للتعلم

فئة عملية

ريبوبس حيوانات خيالية مصنوعة من أعشاب من الفصيلة الخبازية (أو قطع تعبئة رغوية). يتم تحديد ميزاتها بواسطة مميزات المشفرة في الكروموسومات. كلا الوالدين متغاير الزيجوت لجميع خصائصهم (باستثناء جنسهم). لقد ثبت أن صنع النماذج بهذه الطريقة شائع جدًا لدى طلاب ما بعد 16 عامًا - حيث يحتفظ العديد منهم بأطفالهم Reebops في المنزل ويتحدثون عنها ببعض المودة!

ميراث و الاختلاف هما ملاحظتان رئيسيتان على أساسهما نظرية التطور بواسطة الانتقاء الطبيعي مبني على. يمكنك تطوير هذا النموذج من الميراث لإظهار كيف يمكن أن يتغير عدد سكان ريبوبس على مدى الأجيال المتعاقبة - كيف يمكن أن يتطور - إذا قمت بإنشاء قواعد لنمذجة الميزة التي يمكن منحها للأفراد من خلال خصائص مختلفة.

تنظيم الدرس

استعد لهذا الدرس من خلال شرح ما تتطلب الدورة التدريبية من الطلاب معرفته حول بنية الحمض النووي ، وما هي الجينات ، وحقيقة وجود الكروموسومات في أزواج متجانسة. تأكد من فهم الطلاب لفكرة الأمشاج بما في ذلك كروموسوم واحد من كل زوج متماثل ، والنسل الذي لديه أزواج متجانسة تتضمن كروموسومًا واحدًا من الذكر وواحدًا من الوالد.

قدم نماذج من Reebops من الذكور والبالغات إلى الطلاب ولفت الانتباه إلى خصائصهم.

اشرح أن الطلاب قد تلقوا تعليمات لتربية ذكر وأنثى ريبوب من أجل إنجاب طفل ريبوب ، واكتشاف ما قد يكون عليه الأمر.

زود الطلاب الذين يعملون في أزواج بورقة إجراءات الطالب ومغلفات الكروموسومات ومفتاح فك التشفير والمواد اللازمة لبناء أطفالهم ريبوبس.

الأجهزة والكيماويات

لكل مجموعة من الطلاب:

مغلف كروموسومات أمي ريبوب
(ملاحظة 1 وانظر ورقة الموارد)

مغلف كروموسومات أبي ريبوب
(ملاحظة 1 وانظر ورقة الموارد)

أعشاب من الفصيلة الخبازية الكبيرة ، بيضاء ، 4 (ملاحظة 2)

أعشاب من الفصيلة الخبازية الصغيرة ، بثلاثة ألوان أخرى ، حتى 6 (ملاحظة 2)

دبابيس ، بأغطية بلاستيكية ملونة - دبابيس الخريطة ، دبابيس الإبهام أو دبابيس أخرى ، 8 (ملاحظة 2)

مفتاح وحدة فك التشفير ، 1 (انظر ورقة الموارد)

بالنسبة للفصل - تم إعداده بواسطة فني / مدرس:

ذكر وأنثى بالغة Reebop (ملاحظة 1)

الصحة و أمبير السلامة والملاحظات الفنية

تأكد من أن الطلاب لا يأكلون أعشاب من الفصيلة الخبازية إذا كنت تعمل في المختبر.

1 الكروموسومات: انسخ قوالب الكروموسومات على البطاقة. انسخ Mum Reebop على البطاقة الوردية أو الحمراء وانسخ الأب Reebop إلى اللون الأزرق. يزيد تغليف البطاقة من عدد المرات التي يمكنك استخدامها فيها. اقطع الكروموسومات وثبتها في حزم بشريط مطاطي.

2 صنع ريبوبس للبالغين: حلوى الخطمي التي جفت قليلاً تعمل بشكل أفضل. يمكنك عمل قطع Reebop بأي لون ، ولكن تذكر تحديث ورقة وحدة فك ترميز النمط الجيني / النمط الظاهري وفقًا لذلك.

  • انضم إلى ثلاثة أعشاب من الفصيلة الخبازية البيضاء الكبيرة مع عصي الكوكتيل كـ "أربطة" لتثبيتها معًا.
  • اربط رأسًا (مارشميلو أبيض كبير آخر) فوق الجزء الأول باستخدام عصا كوكتيل.
  • اصنع ذيلًا من قطعة من منظف الأنابيب. أمي وأبي كلاهما ذيول مجعد.
  • اصنع أربعة أرجل بدبابيس دفع زرقاء.
  • أضف اثنين من الهوائيات - دبابيس من نفس اللون. ستكون دبابيس الخياطة ذات الرأس الزجاجي مثالية هنا.
  • أضف العيون - مسامير الإبهام الملونة (أو أعشاب من الفصيلة الخبازية الصغيرة).
  • أضف أنفًا - أعشاب من الفصيلة الخبازية الصغيرة أو أي نوع آخر من الدبوس.
  • أضف الحدب إلى أجزاء الجسم مع أعشاب من الفصيلة الخبازية الصغيرة ، مثبتة في مكانها بقطع قصيرة من عصا الكوكتيل.
  • أشر إلى أن ريبوب الخاص بك ذكر أو أنثى. استعمل مخيلتك!

قضايا أخلاقية

لا توجد قضايا أخلاقية مرتبطة بهذا الإجراء. ومع ذلك ، فإن فهمنا لهذا النموذج لإعادة تصنيف الأليل يقع في مركز التطبيقات مثل فحص الاضطرابات الوراثية وتقنيات التكاثر الانتقائي الأخرى. كن مستعدًا للمناقشات حول هذا النموذج الذي يقدم هذه القضايا الأخلاقية.

إجراء

السلامة: لا تسمح للطلاب بتناول أعشاب من الفصيلة الخبازية إذا كنت تعمل في المختبر. حتى في الفصل الدراسي ، لا تشجع على تناول أعشاب من الفصيلة الخبازية بعد أن تم التعامل معها وربطها بالدبابيس!

تحضير

أ قم بتكوين Reebops البالغة ومفتاح وحدة فك التشفير وبطاقات الكروموسوم.

ب اجمع ما يكفي من المواد لصنع طفل واحد من Reebop لكل زوج عمل.

تحقيق

ج ناقش ريبوبس البالغة وخصائصها.

د اسمح للطلاب بقراءة واتباع التعليمات الخاصة بفرز وإعادة تصنيف الكروموسومات.

ه اسمح للطلاب بفك شفرة النمط الجيني لطفلهم Reebop وبناء نموذج.

F ناقش النتائج.

ملاحظات التدريس

التمرين بأكمله هو نموذج لعمليات الانقسام الاختزالي والتخصيب والتنمية. يمكنك لفت الانتباه إلى ما يحدث عند العمل مع النموذج ، وتسليط الضوء على كيف تعكس (أو تختلف عن) أفكارنا حول عملية المعيشة. وهنا بعض الأمثلة.

  • يمكن اعتبار الشريط المرن الذي يحافظ على الكروموسومات معًا على أنه يمثل بروتينات هيستون أو الغلاف النووي.
  • إذا فهم الطلاب خطأً ، ففكر في أي أخطاء بعناية وحاول رسم أوجه تشابه مع الأخطاء الطبيعية مثل عدم الانفصال أو الطفرات.
  • قم بمد التمرين أكثر من خلال اختيار طفلين يسمحان لهما "بالنضوج" بسرعة ، واستخدامهما كآباء للجيل القادم.
  • ارسم أشجار العائلة لمتابعة وراثة المعالم المختارة.
  • إذا كان البالغون الجدد لديك متغاير الزيجوت بالنسبة لميزة سائدة وبدء مجموعة سكانية جديدة ، ففكر في نتيجة إدخال طفرة متنحية لبعض السمات وانظر كيف يمكن أن تنتشر عبر مجموعة سكانية.
  • فكر في كيفية تأثير الانتقاء الطبيعي على هذه المجموعة من الحيوانات. ما الميزات التي يمكن أن تمنح ميزة؟ أو عيب في مواقف معينة؟ كيف يمكن القضاء على خاصية من السكان؟ إذا قمت بتقسيم Reebops إلى مجموعتين ، فكيف يمكن أن يتطوروا بشكل مختلف في مواقف مختلفة؟

يجب أن تعطي ثمانية كروموسومات نطاقًا جيدًا من تعبير النمط الظاهري (384 نتيجة محتملة). إذا كان لديك فصل دراسي كبير ، فقد ترغب في تقديم ميزات إضافية ، مثل الأجنحة أو الخياشيم ، لزيادة التباين بين النسل. إذا كان الأمر كذلك ، فقم بتضمين كروموسوم إضافي ومواد إضافية ومعلومات إضافية حول مفتاح وحدة فك التشفير.

التحميلات

قم بتنزيل ورقة الطالب Making Reebops: نموذج للانقسام الاختزالي (70 كيلوبايت) مع أسئلة وأجوبة.

إعتراف
مقتبس بإذن من Salters-Nuffield Advanced Biology. Pearson Education 2008. المواد الأصلية متاحة كملفات pdf مرفقة بهذا المستند.

© 2019 ، الجمعية الملكية لعلم الأحياء ، 1 شارع ناوروجي ، لندن WC1X 0GB جمعية خيرية مسجلة رقم 277981 ، تأسست بموجب الميثاق الملكي


تعدد الأشكال

تؤثر بعض الجينات على أكثر من سمة نمطية واحدة. هذا يسمي تعدد الأشكال. هناك العديد من الأمثلة على تعدد الأشكال في البشر. وهي تشتمل عمومًا على بروتينات مهمة ضرورية للتطور الطبيعي أو لعمل أكثر من جهاز عضو. مثال على تعدد الأشكال في البشر يحدث مع الجين الذي يرمز للبروتين الرئيسي في الكولاجين ، وهي مادة تساعد في تكوين العظام. هذا البروتين مهم أيضًا في الأذنين والعينين. تؤدي الطفرات في الجين إلى مشاكل ليس فقط في العظام ولكن أيضًا في هذه الأعضاء الحسية ، وهي الطريقة التي تم بها اكتشاف تأثيرات الجين متعددة الاتجاهات.

مثال آخر على تعدد الأشكال يحدث مع فقر الدم المنجلي. يحدث هذا الاضطراب الوراثي المتنحي عندما يكون هناك طفرة في الجين الذي يشفر عادة بروتين خلايا الدم الحمراء المسمى الهيموجلوبين. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من أليلين لهيموغلوبين الخلايا المنجلية ، وقد سمي بهذا الاسم نسبةً إلى شكل المنجل (الشكل ( فهرس الصفحة <4> )) الذي تتغذى عليه خلايا الدم الحمراء في ظل ظروف معينة مثل المجهود البدني. تعمل خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل على انسداد الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يتسبب في تأثيرات نمطية متعددة ، بما في ذلك توقف النمو البدني ، وتشوهات معينة في العظام ، والفشل الكلوي ، والسكتات الدماغية.

الشكل ( فهرس الصفحة <4> ): تظهر خلايا الدم الحمراء على شكل منجل على اليسار بجانب العديد من خلايا الدم الحمراء الطبيعية للمقارنة.


مقدمة

ربما يأتي التحدي الأكبر للتقديرات الدقيقة لـ ASE من حقيقة أن القراءات من كلا الأليلين يتم تعيينها مقابل مرجع مشترك. إذا كان أحد الأليلين أكثر تشابهًا مع المرجع من الآخر ، فإن هذا يؤدي إلى معدل نجاح غير متكافئ في تعيين القراءة (انحياز التعيين) (Degner وآخرون. 2009 كوفلر وآخرون. 2011 ).

توجد العديد من الدراسات التي تقترح أطرًا لتحديد التعبير الجيني الخاص بالأليل من بيانات RNA-seq (Rozowsky وآخرون. 2011 سكيلي وآخرون. 2011 تورو وآخرون. 2011 جريس وآخرون. 2012 ساتيا وآخرون. 2012 شين وآخرون. 2012). ومع ذلك ، هناك دراستان فقط ، AlleleSeq (Rozowsky وآخرون. 2011) و MMSEQ (Turro وآخرون. 2011) توفر خط أنابيب برمجي ، يمكن للباحثين استخدامه لإجراء تحليل مماثل. وفقًا للأطر المقترحة لتحديد ASE ، تولد كل من أدوات البرنامج جينوم ثنائي الصبغة مدركًا لتعدد الأشكال كمرجع لقراءة الخرائط لتقليل تحيز التعيين. ومع ذلك ، فإن استخدامها يقتصر على مجموعات بيانات محددة. لا يستنتج AlleleSeq تعدد الأشكال بين الجينومات الأبوية ، ولكنه يتطلب هذه الأشكال المتعددة كمدخلات (Rozowsky وآخرون. 2011). يسمح MMSEQ باكتشاف تعدد الأشكال على بيانات RNA-seq مباشرة ، ولكنه يتطلب مراحل من مكالمات النمط الجيني قبل إعادة بناء الأنماط الفردانية الأبوية (Turro وآخرون. 2011). تستخدم كلتا أداتي البرنامج Bowtie (Langmead وآخرون. 2009b) لتعيين قراءة قصيرة ، والذي لا يدعم المحاذاة الفراغية ، وتقسيم الخرائط ورسم الخرائط المدرك لـ SNP. علاوة على ذلك ، فإن الإطار الإحصائي لـ AlleleSeq لا يأخذ في الحسبان تكرار البيانات ، ولا تعتبر أي من الأداة تحيزًا متبقيًا في رسم الخرائط.

هنا ، نقدم أداة برمجية جديدة شاملة وسهلة الاستخدام ، Allim ، لقياس التعبير الجيني الخاص بالأليل لدى الأفراد F1 ، والذي يفسر التحيز الحتمي لرسم الخرائط من خلال الجمع بين استراتيجيتين. أولاً ، يتم إنشاء جينوم مرجعي ثنائي الصبغة مدرك لتعدد الأشكال من الحمض النووي الريبي الأبوي أو بيانات القراءة الجينومية القصيرة. ثانيًا ، تقدر أداة المحاكاة الخاصة بالتسلسل التحيز المتبقي في رسم الخرائط. علاوة على ذلك ، في Allim ، يتم توفير إطار عمل إحصائي ، والذي يتضمن تصحيحًا لتحيز التعيين المتبقي ويمكن أن يستفيد من تكرار البيانات. للحصول على أفضل خرائط قراءة قصيرة ، يستخدم Allim GSNAP ، القادر على رسم خرائط تحمل SNP وتقسيم الخرائط ويسمح بمحاذاة فجوات (Wu & Nacu 2010).


تى تى سى تى تى

في الواقع ، يمكننا الآن أن نرى سبب قصر 1/4 الأفراد لأن واحدًا فقط من كل أربعة (أسفل اليمين) يمتلك النمط الجيني tt ، أي أنه لا يوجد T كبير في 25٪ من النسل. وبالتالي ، فإن النمط الجيني للسكان F2 هو 25٪ TT و 50٪ Tt و 25٪ tt (نسبة 1: 2: 1). ومع ذلك ، فإن النمط الظاهري مختلف. نظرًا لأن 3/4 يمتلك واحدًا كبيرًا على الأقل من T ، فسيكون طويل القامة. لذلك ، فإن النسبة المظهرية هي 3: 1 (طويل مقابل قصير).

الأفراد المتنحيون تمامًا مفيدون للغاية في علم الوراثة. عندما ترى واحدًا ، فأنت تعرف تلقائيًا التركيب الجيني بالكامل (أي كلا الأليلين) لهذا الجين. على سبيل المثال ، إذا كان لديك فرد طويل القامة ، فأنت تعلم أن هناك حرف T كبير واحد على الأقل ولكنك لا تعرف ما إذا كان الأليل الثاني هو "T" أم "t". ليس كذلك بالنسبة لنباتات البازلاء القصيرة بقدر ما تستطيع فقط يكون "tt." هذه النسل المتنحية ذات قيمة كبيرة في علم الوراثة. أنت لا تعرف فقط النمط الجيني للفرد المعني ، ولكنك تعلم أيضًا أن كل من الوالدين يحمل على الأقل أليلًا متنحيًا واحدًا سواء كان بإمكانك رؤيته أم لا (على سبيل المثال ، كان النسل يحصل على "t" قليلاً من كل والد ). يمكن استخدام هؤلاء الأفراد المتنحية "لاختبار" نبات غير معروف والبحث عن أي أليلات متنحية مخفية. وهذا ما يسمى ب testcross.

سمحت له نتائج صلبان مندل بصياغة صورته قانون الفصل، والتي تنص على أن كل كائن حي يحتوي على عاملين (أي الأليلات) لكل سمة ، وأن العوامل تفصل أثناء تكوين الأمشاج بحيث تحتوي كل أمشاج على عامل واحد فقط لكل سمة. ما يعنيه هذا هو أن أليلات الكائن الحي توجد كأزواج (نعرف الآن على كروموسومات منفصلة ومتجانسة) وأن عضوًا واحدًا من الزوج يدخل أمشاج مختلفة (أي أننا نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تنفصل خلال الانقسام الاختزالي الأول).

نعم. أنت الآن ، على أمل ، أن تفهم بعض الأساسيات لكيفية فصل الأليلات في الأمشاج وكيف تندمج الأمشاج لتكوين زيجوت. باستخدام ما تعلمناه أعلاه ، دعنا نرى ما إذا كان يمكنك حل مشكلتي الوراثة أحادية الهجين التاليتين.

من الناحية الافتراضية ، يكون اللون البني (B) في فئران الخلد العارية هو المسيطر على اللون الأبيض (ب). لنفترض أنك ركضت عبر فأر بني ذكر عاري في الفصل وقررت معرفة ما إذا كان BB أو Bb باستخدام اختبار اختبار. يمكنك تزاوجه مع أنثى بيضاء (متنحية تمامًا) وتفحص النسل الناتج. الآن ، إذا ولد 2-3 نسل وكانوا جميعًا بني اللون ، فستظل غير متأكد ما إذا كان BB أو Bb (على سبيل المثال ، على الرغم من أن الاحتمالات 50:50 ستنجب ولدًا أو بنتًا ، هناك هناك الكثير من الأشخاص الذين ينجبون 4-5 فتيات وليس ولدًا والعكس صحيح). ولكن ، إذا أنتجت فئران الخلد 50 ذرية وكلها بنية ، فمن المحتمل عدم وجود أليلات مخفية وأن الذكر هو BB. ولكن ماذا لو تم إنتاج ذرية بيضاء؟ ستعرف أن الوالد البني لديه أليل "ب" صغير مخفي. لذا ، ما عليك القيام به هو إجراء اختبار صليب على هذا الجرذ البني ، الذكر ، متغاير الزيجوت ، الخلد العاري. ما هي النسب الوراثية والنمط المظهرية المتوقعة لمثل هذا التهجين؟

ماذا لو قمت بتربية بعض التنانين المفاجئة وعبرت نباتًا أحمر متماثل الزيجوت (RR) مع نبات أبيض متماثل الزيجوت (rr)؟ في علم النبات ، يعني "التكاثر الحقيقي" متماثل اللواقح. في هذه الحالة ، سيكون 100٪ من أفراد الفورمولا ون وردي! هذا مثال على "الهيمنة غير الكاملة" ، حيث يساهم كلا الأليلين في النتيجة. في بعض حالات الهيمنة غير المكتملة ، قد يساهم كلا الأليلين بالتساوي بحيث ينتج أحد الأليل صبغة حمراء والآخر أبيض وبالتالي يظهر نبات وردي. في حالة أخرى ، قد يكون أليل واحد غير وظيفي. على الرغم من أنه في كثير من الحالات هناك حاجة إلى أليل واحد فقط ، ربما في هذه الحالة يتم إنتاج نصف كمية الصبغة المطلوبة ، وبالتالي فإن اللون الوردي يرجع إلى قلة كمية الصبغة الحمراء في البتلات. من تعرف. على أي حال ، استخدم مربع Punnett وقم بإعداد تقاطع بين نبات أحمر متماثل الزيجوت ونبات أبيض متماثل. ثم خذ النسل الناتج وقم بخلطها فيما بينها أيضًا (أي F1 x F1). ثم تحديد النسب المظهرية والجينية.

تضمنت الأمثلة المذكورة أعلاه جينًا واحدًا فقط ومجموعة واحدة من الأليلات. ولكن ، ماذا لو كان هناك جينان مختلفان متورطان. حسنًا ، هذا يجعل التقاطعات أكثر تعقيدًا ونطلق عليها اسم a صليب ثنائي الهجين. طالما أن الجينات موجودة على كروموسومات منفصلة ، فإن الأمور تسير بسهولة كبيرة. فقط مربعات Punnett أكبر (16 مربعًا بدلاً من 4). لذلك ، دعونا نعبر الفرد الذي هو متماثل الزيجوت المهيمن على الجين A (AA) والمتماثل الزيجوت المهيمن على الجين B (BB) مع شخص متماثل الزيجوت المتنحي للجين A (aa) والمتنحي متماثل الزيجوت للجين B (bb). إذا اتبعت حركة الأليلات في الأمشاج ، على سبيل المثال مع AABB ، فإن الأليلات ستصنف على النحو التالي: الأول A في AABB يتماشى مع الأول B (لقد شددت هذه المجموعة) ويوضع في العمود 1 ( أزرق فاتح) في الاقتران الثاني ، يذهب الأول A مع الثاني B (العمود 2) في الاقتران الثالث ، الثاني A يذهب مع الأول B (العمود 3) وفي الاقتران الرابع ، يذهب الثاني A مع الثاني B (العمود) 4). بعد ذلك ، افعل الشيء نفسه لفرد aabb وضع أزواج الأليلات هذه في الصفوف الأربعة (أخضر فاتح). كما ستلاحظ أدناه ، فإن جميع النسل هي AaBb وستمتلك نفس النمط الظاهري.


كيف يمكن للصفات المتنحية أن تتخطى الأجيال؟

يمكن للصفات المتنحية أن تتخطى الأجيال لأن النمط الظاهري السائد يمكن إنتاجه إما عن طريق النمط الجيني السائد متماثل الزيجوت أو النمط الوراثي متغاير الزيجوت. لذلك سيكون لدى شخصين متغاير الزيجوت النمط الظاهري السائد لخاصية ما ، ولكن نظرًا لأن كل منهما لديه أليل متنحي ، فيمكن لكليهما تمرير أليل متنحي إلى ذرية ، مما ينتج عنه نسل متنحي متماثل مع النمط الظاهري المتنحي. سيكون هذا صليبًا أحادي الهجين.

مثال:
في الفئران ، يكون لون المعطف الأسود هو السائد ، والأبيض متنحي. يتم تمثيل الأليل الأسود بالحرف B ، ويمثل الأليل الأبيض بالحرف b.

ينتج اثنان من الفئران السوداء غير المتجانسة (Bb) للنمط الظاهري الأسود ذرية. يمثل مربع Punnett التالي احتمالات ذريتهم.


كما ترون ، هناك احتمال 1 من 4 (25٪) أن يكون لديهم نسل متنحي متماثل (bb) مع النمط الظاهري الأبيض.

لذا فإن كلا الوالدين متغاير الزيجوت (Bb) لهما لون المعطف الأسود السائد ، لكن الجيل التالي ، نسلهم ، يمكن أن يكون لديهم النمط الوراثي المتنحي متماثل الزيجوت (bb) ، مما ينتج عنه لون المعطف الأبيض المتنحي.


شاهد الفيديو: مقدمة إلى الوراثة (شهر اكتوبر 2022).